Chẩn đoán di truyền
Báo bảng giá NIPT vip
Kính gửi: Quý Phòng khám /Bác sĩ Hiện tại, ngoài nhu cầu tầm soát các bất thường về số lượng Nhiễm sắc thể, các...
Chẩn đoán di truyền
Tổng hợp các bài viết thuộc danh mục Chẩn đoán di truyền.
Chẩn đoán di truyền
Loạn sản xương nghiêm trọng gây tử vong- Thanatophoric dysplasi
Bệnh loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi khá hiếm gặp. Đây là bệnh nếu mắc phải sẽ luôn dẫn đến tình trạng...
Chẩn đoán di truyền
Loạn sản xương Hypochondroplasia và những điều cần biết
Loạn sản xương Hypochondroplasia hay còn được gọi là bệnh bị ngắn chi. Người mắc bệnh này sẽ bị ảnh hưởng đến quá trình...
Chẩn đoán di truyền
Loạn sản xương – Achondroplasia: những điều mẹ bầu cần biết
Achondroplasia hay còn được gọi là loạn sản xương, đây là một nhóm các rối loạn xương di truyền hiếm gặp. Đây là chứng...
Chẩn đoán di truyền
Đặc điểm của hội chứng Crouzon
Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền xuất hiện bởi các đường nối của hộp sọ hợp nhất với nhau một cách bất...
Chẩn đoán di truyền
Bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia thể Beta (HBB)
Tương tự như Alpha Thalassemia, thiếu máu tán huyết Thalassemia thể Beta là một bệnh rối loạn máu làm giảm sản xuất hemoglobin. Người...
Chẩn đoán di truyền
Bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia thể Alpha (HBA)
Bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia là một chứng rối loạn máu có tính chất di truyền. Người bị Thalassemia sẽ tạo ra ít...
Chẩn đoán di truyền
Người mắc hội chứng Jackson Weiss có đặc điểm gì?
Hội chứng Jackson Weiss (JWS) là một bệnh rối loạn di truyền đặc trưng bởi các bất thường ở chân do sự hợp nhất...
Chẩn đoán di truyền
Làm sao để xác định trẻ mắc hội chứng Pfeiffer?
Hội chứng Pfeiffer là một rối loạn di truyền phức tạp, xảy ra do một số xương hộp sọ hợp nhất sớm trong khi...
Chẩn đoán di truyền
Dính các ngón tay có phải là biểu hiện của hội chứng Apert?
Hội chứng Apert hay còn được biết đến với tên gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ, là một bệnh di truyền hiếm...
