Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền xuất hiện bởi các đường nối của hộp sọ hợp nhất với nhau một cách bất thường. Điều này ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và khuôn mặt. Đây là loại phổ biến nhất của hội chứng craniosynostosis. Hội chứng này có nhiều đặc điểm giống như hội chứng Apert.
Đặc điểm của hội chứng
Hội chứng Crouzon có các đặc điểm sau:
- Craniosynostosis: sự đóng sớm của một hoặc nhiều đường nối trong hộp sọ, dẫn đến hình dạng hộp sọ bất thường.
- Hypoplasia mặt giữa: giảm sự phát triển ở vùng giữa khuôn mặt. Điều này gây ra đặc điểm mặt lưỡi liềm hoặc trũng xuống với phần sống mũi và mũi khoằm. Sự suy giảm phần trung tâm của mặt có thể gây tắc nghẽn, ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về đường hô hấp.
- Các đặc điểm chung khác bao gồm: trán lớn, hốc mắt nông khiến mắt lồi, vòm miệng hẹp, xương cánh tay, khuỷu tay và hông hợp nhất, mất thính giác.
- Đặc điểm đặc trưng giúp phân biệt Crouzon với các loại hội chứng craniosynostosis khác là không có dị tật bàn tay.
Nguyên nhân gây ra hội chứng
Hội chứng Crouzon xảy ra do đột biến ở một trong các gen FGFR, thường gặp nhất là FGFR2. Các gen này có nhiệm vụ cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein đóng vai trò quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể.
Khi đột biến gen xảy ra, sản phẩm protein có thể bị lỗi, không hiệu quả hoặc không có. Tùy thuộc vào các chức năng của protein cụ thể mà có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể.
Những thay đổi trong gen FGFR gây ra hội chứng Crouzon được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Rối loạn di truyền trội là khi chỉ cần một bất thường đến từ một gen duy nhất cũng có thể gây ra bệnh.
Gen bất thường có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc có thể là kết quả của một đột biến mới ở cá nhân người bệnh. Nguy cơ truyền gen bất thường từ bố hoặc mẹ bị bệnh sang con cái là 50% cho mỗi lần mang thai. Xác suất là như nhau đối với cả nam giới và nữ giới.
Ở hầu hết các bệnh nhân, rối loạn hình thành do đột biến gen tự phát (de novo) xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng. Đối với những trường hợp như vậy, rối loạn không phải do di truyền từ cha mẹ.
Gen FGFR2 quy định việc sản xuất một protein được gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR). Các đột biến gen làm gián đoạn hoạt động của các protein có thể dẫn đến những bất thường về tăng trưởng và phát triển xương, gây ra một số dị tật nhất định của vùng sọ mặt.
Các đột biến khác nhau trong gen FGFR2 cũng gây ra một số rối loạn liên quan khác như hội chứng Apert, bao hoạt dịch tràng hoa cô lập, hội chứng Beare-Stevenson, hội chứng Pfeiffer và hội chứng Jackson-Weiss.
Chẩn đoán
Hội chứng Crouzon thường được chẩn đoán khi trẻ mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh dựa trên đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, xác định các đặc điểm thể chất đặc trưng và một loạt các xét nghiệm chuyên biệt.
Việc kiểm tra có thể bao gồm các kỹ thuật hình ảnh tiên tiến, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), hoặc các nghiên cứu hình ảnh khác.
Kiểm tra lâm sàng, quét CT và MRI được sử dụng để giúp phát hiện hoặc xác định đặc điểm của một số bất thường có thể liên quan đến chứng rối loạn này. Ví dụ: craniosynostosis, các bất thường về xương khác,… Trong quá trình quét CT, hình ảnh mặt cắt của các cấu trúc bên trong sẽ được hiển thị. Trong quá trình chụp MRI, từ trường và sóng vô tuyến sẽ cho thấy hình ảnh mặt cắt ngang chi tiết của một số cơ quan và mô.
Xét nghiệm di truyền phân tử có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng Crouzon ở một số người. Xét nghiệm di truyền phân tử có thể phát hiện các đột biến trong gen FGFR2 – nguyên nhân gây ra rối loạn. Nhưng dịch vụ chẩn đoán này chỉ có sẵn tại các phòng thí nghiệm chuyên biệt.
Thông tin về các thử nghiệm lâm sàng hiện tại được đăng đầy đủ tại tasscare.com. Tất cả các thông tin về bệnh di truyền và dịch vụ tư vấn kết hợp khám sàng lọc di truyền đều được đăng tải trên website.
Để đặt lịch khám tại Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Tass Care một cách nhanh chóng, hãy liên hệ với chúng tôi qua đường dây nóng 0909.080.168.
