Tương tự như Alpha Thalassemia, thiếu máu tán huyết Thalassemia thể Beta là một bệnh rối loạn máu làm giảm sản xuất hemoglobin. Người mắc bệnh Beta Thalassemia có lượng hemoglobin thấp hơn bình thường gây ra tình trạng thiếu oxy ở tất cả các bộ phận của cơ thể. 
Nguyên nhân gây ra bệnh Beta Thalassemia?
Các đột biến trong gen HBB là nguyên nhân gây ra bệnh Beta Thalassemia. Gen HBB có nhiệm vụ cung cấp chỉ dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là beta-globin. Đây là một thành phần chính (tiểu đơn vị) của hemoglobin.
Hemoglobin bao gồm bốn tiểu đơn vị protein, điển hình là hai tiểu đơn vị của beta-globin và hai tiểu đơn vị của một protein khác được gọi là alpha-globin. Thiếu protein beta-globin, lượng hemoglobin chức năng sẽ bị suy giảm. Nếu không có đủ hemoglobin, các tế bào hồng cầu không phát triển bình thường, gây ra sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu trưởng thành. Số lượng tế bào hồng cầu trưởng thành thấp dẫn đến thiếu máu và các vấn đề sức khỏe liên quan khác ở những người bệnh thiếu máu tán huyết.
Beta Thalassemia là một bệnh di truyền, yếu tố nguy cơ duy nhất là bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Các triệu chứng của bệnh Beta Thalassemia
Thiếu máu tán huyết thể Beta được phân thành hai loại tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng: Thalassemia thể nặng (còn gọi là thiếu máu Cooley) và Thalassemia thể trung gian.
Các biểu hiện của Beta Thalassemia thể nặng thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Trẻ bị thiếu máu, thậm chí còn đe dọa đến tính mạng. Trẻ không tăng trưởng theo tốc độ bình thường và có thể bị vàng da, vàng mắt. Bệnh nhân Thalassemia có thể bị phì đại lá lách, gan và tim. Xương của người bệnh có thể bị biến dạng. Một số thanh thiếu niên mắc bệnh thiếu máu tán huyết Beta thể nặng bị dậy thì muộn. Nhiều người mắc bệnh Thalassemia thể nặng có các triệu chứng nghiêm trọng đến mức cần được truyền máu thường xuyên để bổ sung nguồn cung cấp hồng cầu. Theo thời gian, lượng hemoglobin chứa sắt từ truyền máu có thể dẫn đến tích tụ sắt trong cơ thể gây ra các vấn đề về gan, tim và hormone.
Các triệu chứng của Thalassemia thể trung gian nhẹ hơn Thalassemia thể nặng. Những người bị Thalassemia thể trung gian bị thiếu máu mức độ nhẹ đến trung bình và cũng có thể bị chậm phát triển, có các bất thường về xương.
Chẩn đoán bệnh Beta Thalassemia
Nếu một phụ nữ đang mang thai và cả cha và mẹ đều có triệu chứng của thiếu máu tán huyết Beta, các bác sĩ có thể kiểm tra thai nhi bằng cách:
- Lấy mẫu nhung màng đệm (CVS): Được thực hiện khoảng 11 tuần sau khi mang thai bằng cách sử dụng một phần nhỏ của nhau thai để xét nghiệm.
- Chọc ối: Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ, được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh.
Trẻ có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu nếu bị thiếu máu, sưng bụng (do lá lách to ra) hoặc tăng trưởng kém. Các xét nghiệm máu được thực hiện bao gồm:
- CBC (công thức máu toàn bộ) để kiểm tra thiếu máu
- Sàng lọc sơ sinh hoặc điện di huyết sắc tố để xem các loại huyết sắc tố được tạo ra
- Định kiểu gen beta globin để tìm kiếm sự thay đổi gen
Bệnh Beta Thalassemia được điều trị như thế nào?
Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại bệnh Beta Thalassemia mà bệnh nhân mắc phải. Trẻ em mắc bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia thể nặng cần được chăm sóc y tế suốt đời bao gồm:
- Truyền máu khoảng 2-4 tuần một lần
- Sử dụng thuốc để loại bỏ sắt thừa ra khỏi cơ thể (được gọi là thải sắt )
Trẻ bị Thalassemia thể trung gian có thể cần truyền máu và thải sắt (key-LAY-shun) nhưng không thường xuyên như những trường hợp Thalassemia thể nặng.
Truyền máu và thải sắt không chữa khỏi bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia thể Beta. Một số người mắc bệnh Beta Thalassemia thể trung gian và nặng có thể được chữa khỏi bằng cách cấy ghép tế bào gốc. Cấy ghép tế bào gốc là một thủ tục phức tạp với nhiều rủi ro.
Các bác sĩ và nhà khoa học đang nghiên cứu phát triển các liệu pháp gen và các phương pháp điều trị khác để giúp những người mắc bệnh thiếu máu tán huyết Beta Thalassemia điều trị khỏi bệnh.
Nếu bạn hoặc con bạn có dấu hiệu thiếu máu, hãy đến Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Tass Care để kiểm tra.
Nếu bạn đang mang thai hay có kế hoạch sinh con trong thời gian sắp tới, hãy gọi Hotline 0909.080.168 để được tư vấn di truyền và khám sàng lọc trước sinh.
Bạn cũng có thể tìm hiểu thêm về các bệnh di truyền gây ra dị tật bẩm sinh trực tuyến tại tasscare.com.
