Chẩn đoán di truyền
Tổng quan về hội chứng Leopard
Hội chứng LEOPARD là một dạng của hội chứng Noonan với dấu hiệu xuất hiện nhiều nốt sần trên cơ thể. Đây là một...
Chẩn đoán di truyền
Tổng hợp các bài viết thuộc danh mục Chẩn đoán di truyền.
Chẩn đoán di truyền
Hội chứng Noonan: Các dấu hiệu nhận biết
Hội chứng Noonan là một bất thường di truyền gây ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác nhau trên cơ...
Chẩn đoán di truyền
Hội chứng Edwards (T18) ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?
Hội chứng Edwards (T18) là một căn bệnh hiếm gặp, nguyên nhân của bệnh này là vì sự xuất hiện bất thường của một...
Chẩn đoán di truyền
Vàng da ứ mật do thiếu men citrin: nguyên nhân, triệu chứng
Tình trạng vàng da ứ mật do thiếu men citrin đây là biểu hiện rất đặc trưng của bệnh lý về gan và mật....
Chẩn đoán di truyền
Rối loạn chuyển hóa đồng (Bệnh Wilson) là bệnh gì?
Rối loạn chuyển hóa đồng hay còn được gọi với tên ngắn gọn là bệnh Wilson. Đây là căn bệnh rối loạn do gen,...
Chẩn đoán di truyền
Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 (Bệnh Pompe) là bệnh gì?
Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 hay còn được gọi ngắn gọn là bệnh Pompe. Đây là bệnh lý rất hiếm gặp về...
Chẩn đoán di truyền
Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-alpha reductase
Tình trạng rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-alpha reductase hiện nay khá phổ biến. Thường bệnh này xuất hiện ở...
Chẩn đoán di truyền
Sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactosemia (GALT)
Rối loạn chuyển hóa Galactosemia (GALT) là một căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Tuy nhiên với những trường hợp bị mắc bệnh...
Chẩn đoán di truyền
Hội chứng TripleX – bệnh siêu nữ và những điều cần biết
Hội chứng Triple X, còn được gọi là trisomy X hoặc (47, XXX) là một rối loạn di truyền ở phụ nữ với tỷ...
Chẩn đoán di truyền
Bệnh Phenylketon niệu (PKU)và những điều cần biết
Bệnh Phenylketon niệu hay còn gọi tắt là PKU. Đây là bệnh lý gây rối loạn chuyển hóa axit amin trong cơ thể do...
