Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của...
Hội chứng CHARGE là một rối loạn di truyền dễ nhận biết với các đặc điểm biểu hiện ra bên ngoài. Đây là một...
Hội chứng LEOPARD là một dạng của hội chứng Noonan với dấu hiệu xuất hiện nhiều nốt sần trên cơ thể. Đây là một...
Hội chứng Noonan là một bất thường di truyền gây ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác nhau trên cơ...
Từ trước tới nay, hầu hết mọi người đều cho rằng việc xét nghiệm gen chỉ nhằm mục đích tìm ra bất thường, xét...
Hội chứng Edwards (T18) là một căn bệnh hiếm gặp, nguyên nhân của bệnh này là vì sự xuất hiện bất thường của một...
Tình trạng vàng da ứ mật do thiếu men citrin đây là biểu hiện rất đặc trưng của bệnh lý về gan và mật....
Rối loạn chuyển hóa đồng hay còn được gọi với tên ngắn gọn là bệnh Wilson. Đây là căn bệnh rối loạn do gen,...
Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 hay còn được gọi ngắn gọn là bệnh Pompe. Đây là bệnh lý rất hiếm gặp về...
Tình trạng rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-alpha reductase hiện nay khá phổ biến. Thường bệnh này xuất hiện ở...
