Hội chứng Noonan là một bất thường di truyền gây ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác nhau trên cơ thể. Hội chứng này biểu hiện thành các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, tầm vóc, gây ra các dị tật tim, các vấn đề thể chất và chậm phát triển trí tuệ. 

Các dấu hiệu nhận biết hội chứng Noonan

Các dấu hiệu của người mắc Noonan rất khác nhau và có nhiều biến thể từ nhẹ đến nặng. Các đặc điểm có thể liên quan đến gen bị đột biến.

1. Đặc điểm khuôn mặt

Đặc điểm khuôn mặt là một trong những đặc điểm lâm sàng quan trọng khi chẩn đoán bệnh Noonan. Những đặc điểm này rõ ràng hơn ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nhưng thay đổi theo độ tuổi. Ở tuổi trưởng thành, những đặc điểm này sẽ khó nhận biết hơn.

Các biểu hiện có thể bao gồm:

• Mắt mở to và xếch xuống, mí mắt cụp xuống. Tròng đen có màu xanh lam nhạt hoặc xanh lục.
• Tai thấp và xoay về phía sau.
• Mũi lõm ở phần trên, có đáy rộng và đầu hình củ.
• Miệng có rãnh sâu giữa mũi và miệng, rộng ở môi trên. Nếp nhăn chạy từ mép mũi đến khóe miệng tạo rãnh sâu theo tuổi tác. Răng khấp khểnh, vòm miệng trong bị cong nhiều và hàm dưới nhỏ.
• Các đường nét trên khuôn mặt thô, sắc nét hơn theo tuổi tác, khuôn mặt rũ xuống và vô cảm.
• Đầu to, trán nổi rõ và phần sau đầu thấp.
• Da mỏng theo tuổi tác.

2. Bệnh tim

Nhiều người bị hội chứng Noonan khi sinh ra mắc một số dạng khuyết tật tim (bệnh tim bẩm sinh). Một số dạng khuyết tật tim bẩm sinh liên quan đến rối loạn này bao gồm:

• Rối loạn van, hẹp van động mạch phổi 
• Dày cơ tim (bệnh cơ tim phì đại)
• Các khuyết tật cấu trúc khác của tim: thông liên thất, hẹp động mạch phổi, hẹp động mạch chủ.
• Nhịp tim không đều

3. Các vấn đề về tăng trưởng

• Cân nặng của trẻ trong thời kỳ sơ sinh có thể sẽ bình thường, nhưng tăng trưởng chậm lại theo thời gian.
• Ăn uống gặp nhiều khó khăn dẫn đến không đủ dinh dưỡng và tăng cân kém.
• Mức độ hormone tăng trưởng không đủ.
• Chậm phát triển ở tuổi dậy thì
• Có tầm vóc thấp ở tuổi trưởng thành, 

4. Các vấn đề về cơ xương

• Ngực có hình dạng bất thường: xương ức bị trũng xuống (pectus digvatum) hoặc xương ức nhô cao (pectus carinatum)
• Núm vú rộng
• Cổ ngắn, cơ cổ nổi rõ hoặc thường có thêm nếp gấp da (cổ có màng)
• Dị tật của cột sống

5. Khuyết tật học tập

• Khuyết tật học tập và khuyết tật trí tuệ nhẹ
• Một loạt các vấn đề về tinh thần, cảm xúc và hành vi mức độ nhẹ
• Các khiếm khuyết về thính giác và thị lực ảnh hưởng đến việc học

6. Vấn đề về mắt

• Các vấn đề về cơ mắt, chẳng hạn như mắt lác
• Các vấn đề khúc xạ: loạn thị, cận thị hoặc viễn thị 
• Nhãn cầu chuyển động nhanh (rung giật nhãn cầu)
• Đục thủy tinh thể

7. Vấn đề về thính giác

Người mắc Noonan có thể bị suy giảm thính lực do các vấn đề về thần kinh hoặc các bất thường về cấu trúc của xương tai trong.

8. Gây chảy máu

Hội chứng Noonan có thể gây chảy máu quá nhiều và bầm tím do các khiếm khuyết về đông máu hoặc có quá ít tiểu cầu.

9. Vấn đề về bạch cầu

Các vấn đề với hệ thống bạch cầu cũng thường gặp ở người mắc Noonan. Hệ thống này có nhiệm vụ thải chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể và giúp chống lại nhiễm trùng. Phổ biến nhất là gây ra tình trạng phù bạch huyết trên mu bàn tay hoặc mặt trên của bàn chân.

10. Vấn đề sinh dục và thận

Nhiều người, đặc biệt là nam giới mắc Noonan có thể gặp vấn đề với bộ phận sinh dục và thận.

• Tình trạng tinh hoàn ẩn thường gặp ở nam giới.
• Tuổi dậy thì có thể bị chậm lại ở cả trẻ em trai và gái.
• Khả năng sinh sản: ở nam giới, khả năng sinh sản có thể không phát triển bình thường do tinh hoàn không phát triển.
• Thận: các vấn đề về thận thường nhẹ và chiếm một phần khá nhỏ những người mắc bệnh Noonan.

11. Tình trạng da

• Biểu hiện khác thường ở màu sắc và kết cấu của da
• Tóc xoăn, thô hoặc tóc thưa

Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng Noonan là do đột biến gen. Những đột biến này có thể xảy ra ở nhiều gen khác nhau trong cơ thể. Các khiếm khuyết trong các gen này khiến việc sản xuất các protein liên tục hoạt động và phá vỡ quá trình phát triển, phân chia bình thường của tế bào.

Các đột biến gây bệnh có thể là:

• Di truyền: cha hoặc mẹ mắc bệnh Noonan mang gen khiếm khuyết có nguy cơ (50%) sinh con mắc chứng rối loạn này.
• Ngẫu nhiên: hội chứng Noonan có thể phát triển do một đột biến mới ở trẻ em (de novo).

Hội chứng Noonan có thể phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền phân tử. Nếu được phát hiện sớm, có thể can thiệp và làm giảm một số biến chứng của bệnh, chẳng hạn như bệnh tim, cải thiện tầm vóc thấp. Liên hệ với Tass Care để được nói chuyện với bác sĩ về lợi ích của việc tư vấn di truyền và hiểu thêm về cách phòng ngừa hội chứng này bằng cách gọi đến hotline 0909.080.168 hoặc truy cập tasscare.com nhé.