Chẩn đoán ung thư
Hỗ trợ lựa chọn phác đồ điều trị ung thư bằng phương pháp giải trình tự gen đã được FDA phê duyệt, dựa trên mẫu mô (FoundationOne® CDx) hoặc mẫu máu (FoundationOne® Liquid CDx) của tất cả các khối u đặc1-4.
FoundationOne® CDx và FoundationOne® Liquid CDx là xét nghiệm chẩn đoán in vitro ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS phân tích bộ gen khối u để xác định các đột biến có liên quan đến lâm sàng3, 9. Sắp xếp lại gen chọn lọc, cũng như các dấu hiệu bộ gen bao gồm sự không ổn định của tế bào vi mô (MSI) và mật độ đột biến khối u (TMB).
Giải mã gen toàn diện cung cấp thông tin giúp tối ưu hóa và cá thể hóa phác đồ điều trị cho bệnh nhân mắc các loại ung thư khác nhau.
Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS để xác định các đột biến mà những phương pháp khác bỏ sót3, 9, 13, 15-19. Cung cấp các thông tin hỗ trợ quyết định điều trị, từ đó có thể cải thiện kết cục lâm sàng16, 20-22.
Trong trường hợp không phát hiện đột biến có thể điều trị, kết quả vẫn có giá trị thực hành, giúp bác sĩ điều trị quyết định hướng hành động phù hợp nhất cho bệnh nhân.
4 loại đột biến3,9
Phát hiện đột biến gen cho liệu pháp trúng đích. Xác định TMB và MSI có thể cho biết mức đáp ứng với các liệu pháp miễn dịch1-3.
FoundationOne® CDx và FoundationOne® Liquid CDx cung cấp hồ sơ đột biến khối u để bác sĩ sử dụng theo hướng dẫn chuyên khoa ung thư cho những bệnh nhân có khối u ác tính dạng đặc. Từ đó, bệnh nhân có thể hưởng lợi từ các liệu pháp trúng đích phù hợp với những sản phẩm điều trị đã được phê duyệt.
Liệu pháp điều trị trúng đích cho từng bệnh nhân.
Phương pháp giải mã gen toàn diện có thể phát hiện các đột biến gen liên quan đến ung thư mà các phương pháp xét nghiệm thông thường khác bỏ sót, từ đó có thể mở ra các cơ hội điều trị mới cho bệnh nhân9-14.
Các đột biến chính
Sử dụng ADN được phân lập từ các mẫu mô khối u nhúng parafin cố định bằng formalin (FFPE).
Sử dụng ADN không tế bào tuần hoàn (cfDNA) được phân lập từ huyết tương trong máu toàn phần.
Khả năng phát hiện và đo lường sự hiện diện của một dấu ấn sinh học chính xác, lặp lại được và đáng tin cậy7, 8.
Vd: FoundationOne® CDx được kiểm chứng phân tích để xác định các thay đổi trên toàn bộ vùng mã hóa của gen EGFR3 trong ung thư phổi không tế bào nhỏ.
Khả năng chia một quần thể thành hai hay nhiều nhóm dựa trên cơ sở kết quả, chẳng hạn như đáp ứng điều trị7, 8.
FoundationOne® CDx được kiểm chứng lâm sàng để xác định các đột biến cụ thể và phương pháp điều trị được phê duyệt. Vd: xác định nhóm bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ phù hợp để sử dụng EGFR TKI1, 3.
Thông tin về các dấu ấn sinh học Biomarker
Thông tin về TMB và MSI, có thể giúp dự đoán đáp ứng với liệu pháp miễn dịch.
Thông tin về các đột biến
Những đột biến của 324 gen liên quan ung thư đã được thử nghiệm.
Thông tin về các đột biến không tìm thấy
Thông tin về những đột biến quan trọng không tìm thấy trong mẫu thử nghiệm.
Thông tin liệu pháp trúng đích
Các loại thuốc trúng đích được phê duyệt phù hợp với loại khối u của bệnh nhân.
Thông tin đột biến dòng mầm
Các xét nghiệm đột biến dòng mầm bệnh nhân nên thực hiện để tiếp tục theo dõi bệnh.
Các liệu pháp liên quan lâm sàng
Thông tin liệu pháp lâm sàng liên quan cho loại khối u của bệnh nhân.
FoundationOne® CDx và FoundationOne® Liquid CDx có thể sử dụng cho những trường hợp sau:
Xét nghiệm chẩn đoán ung thư FoundationOne® CDx và FoundationOne® Liquid CDx là xét nghiệm toàn diện nhất hiện nay liên quan đến đột biến gen gây ung thư. Bằng cách khảo sát rộng và sâu, xét nghiệm này khảo sát cả đột biến thay thế, đột biến chèn, mất điểm, đột biến lặp đoạn và đột biến chuyển đoạn cũng như phân tích TMB (mật độ đột biến khối u), MSI (bất ổn định vi vệ tinh). Từ đó, kết quả xét nghiệm cung cấp một cách nhìn toàn diện về khối u để Bác sĩ có thể đưa ra các liệu pháp phù hợp nhất.
Xét nghiệm FoundationOne® CDx thực hiện bằng mẫu mô, FoundationOne® Liquid CDx thực hiện trên mẫu máu với chi phí tương đương.
Kết quả xét nghiệm do Foundation Medicine cấp cho từng khách hàng theo thông tin được cung cấp. Khách hàng được cấp mã trên hệ thống toàn cầu của Foundation Medicine. Nếu cần kiểm tra thông tin, khách hàng có thể liên hệ Foundation Medicine để được xác nhận. Ngoài ra, chúng tôi có lưu các bưu gửi FedEx đến Lab cũng như có tài khoản và email trao đổi với Foundation Medicine hoặc Roche Pharma.
Sau khi nhận kết quả xét nghiệm, bệnh nhân sẽ được Bác sĩ điều trị đọc và tư vấn kết quả. Trong trường hợp muốn được tư vấn trực tiếp, bệnh nhân có thể yêu cầu Tass Care
FoundationOne® CDx và FoundationOne® Liquid CDx là xét nghiệm đồng hành (CDx), do đó, các thông tin từ xét nghiệm có thể được dùng để chỉ định các liệu pháp điều trị hoặc tham gia các thử nghiệm thuốc. Foundation Medicine có mạng lưới các đối tác toàn cầu và sẵn sàng hỗ trợ kết nối cho bệnh nhân.
Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.