Hội chứng Costello là một tình trạng bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cũng rất đa dạng và có nhiều cấp độ từ nhẹ đến nặng. Các đặc điểm của bệnh Costello trùng lặp đáng kể với hai bệnh di truyền khác đó là hội chứng CFC và hội chứng Noonan. 

Hội chứng Costello là gì?

Costello là một tình trạng di truyền hiếm gặp và có khoảng 300 người trên thế giới mắc phải căn bệnh này.

Các đặc điểm chung ở những người bị bệnh là:

• Bệnh tim bẩm sinh
• Đặc điểm khuôn mặt khác lạ
• Bất thường về xương
• Các khối u ác tính

Tất cả những người mắc bệnh Costello đều bị thiểu năng trí tuệ và ở mức độ suy giảm từ nhẹ đến trung bình.

Các vấn đề thường gặp với hội chứng Costello

1. Các vấn đề về tim

Dị tật tim phổ biến nhất ở những người mắc Costello là bệnh cơ tim phì đại. Đây là tình trạng dày lên của tim khiến cơ tim không hoạt động tốt. Các loại dị tật tim khác bao gồm:

• Hẹp mạch máu
• Loạn nhịp tim

2. Bất thường về cơ và xương

Nhiều người bệnh Costello có biểu hiện:

• Giảm trương lực cơ
• Khớp lỏng lẻo, kém linh hoạt
• Cong vẹo cột sống (kyphoscoliosis)
• Tầm vóc thấp
• Bất thường ở cổ tay và ngón tay (lệch trục)
• Sự khác biệt về hình dạng ngực (pectus carinatum/digvatum)

3. Đặc điểm vật lý

Những người mắc hội chứng Costello có các đặc điểm khuôn mặt khác biệt như khuôn mặt dài, môi dày và tai cụp. Các đặc điểm này có thể thay đổi theo tuổi tác.

Người bệnh thường có mái tóc xoăn mịn và giọng nói trầm, khàn hoặc thì thầm.

4. Học hỏi và phát triển

Những người mắc hội chứng Costello thường chậm đạt được các mốc phát triển so với trẻ em bình thường. Trẻ sơ sinh thường khó bú do trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ). Tất cả những trẻ mắc Costello đều có một số khuyết tật về trí tuệ, từ nhẹ đến trung bình.

5. Các vấn đề khác

Những người mắc hội chứng này cũng có thể có:

• Các khối u lành tính (u nhú) trên mặt và gần bộ phận sinh dục
• Các khối u ác tính ở tim (u cơ vân) và não (u nguyên bào thần kinh)
• Tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy ) và co giật

Chẩn đoán hội chứng Costello

Costello được chẩn đoán dựa trên việc đánh giá các yếu tố, bao gồm:

• Tiền sử gia đình
• Tiền sử bệnh
• Khám sức khỏe

Xét nghiệm di truyền cũng được sử dụng và là một phương pháp cực kỳ hữu ích trong việc đưa ra chẩn đoán bệnh. Phần lớn bệnh nhân mắc hội chứng Costello có sự thay đổi (đột biến) trong gen HRAS .

Thông thường, mỗi người có hai nhiễm sắc thể của mỗi gen trong cấu tạo di truyền. Một nhiễm sắc thể của gen HRAS được truyền lại từ cha và nhiễm sắc thể còn lại được truyền từ mẹ. Với người bị Costello, một bản sao của gen HRAS bị đột biến. Nam và nữ bị có khả năng bị ảnh hưởng như nhau. Thông thường, đột biến xảy ra lần đầu tiên ở người (de novo) và họ không có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Hầu hết những người mắc hội chứng Costello không có con. Nếu người mắc hội chứng Costello muốn sinh con, họ sẽ có 50% khả năng truyền tình trạng bệnh cho con của họ.

Điều trị

Hội chứng Costello không có cách chữa trị khỏi, nhưng có những phương pháp điều trị triệu chứng và trị liệu. Mỗi kế hoạch điều trị được điều chỉnh cho phù hợp với từng bệnh nhân, dựa trên các vấn đề của họ.

• Đối với những người có vấn đề về tim, việc điều trị tương tự như những người có cùng khuyết tật về tim khác.
• Đối với những trẻ chậm phát triển, các phương pháp điều trị sớm có thể bao gồm vật lý trị liệu hoặc liệu pháp ngôn ngữ.
• Trẻ sơ sinh có vấn đề về bú nghiêm trọng có thể cần phẫu thuật.
• Một số người bị chậm phát triển có thể sử dụng liệu pháp hormone tăng trưởng.

Hội chứng Costello là một tình trạng kéo dài suốt đời và nếu được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm di truyền, người bệnh có thể kéo dài tuổi thọ như người bình thường. 

Nếu lo lắng tình trạng này có thể xảy ra với bạn hoặc con bạn, hãy liên hệ ngay với Tass Care để đặt lịch hẹn tư vấn. Gọi đến số 0909.080.168 hoặc truy cập tasscare.com để được hỗ trợ mọi lúc mọi nơi và chúng tôi sẽ giúp bạn đưa ra quyết định tốt nhất cho sức khỏe của bạn thông qua các xét nghiệm di truyền.