Trong một số trường hợp như thấy bất thường trên siêu âm, gia đình có người bị bệnh Down..sẽ được bác sỹ chọc ối. Tuy nhiên đây là một thủ thuật xâm lấn. Do đó, bài viết sẽ đề cập cần chuẩn bị trước khi chọc ối như thế nào và những điều cần phải biết trước khi chọc ối..

Chọc ối là gì?

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, xét nghiệm này thường được thực hiện trong tuần 16-20. Bác sĩ sẽ dùng một cây kim nhỏ đâm xuyên qua da bụng để rút ra một lượng nước ối nhỏ (khoảng 14g) ra mà không cần phải gây tê cục bộ, được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền (quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy …)

Tại sao phải thực hiện chọc ối?

Chọc ối có thể phát hiện hầu hết các bất thường về di truyền của thai nhi. Là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.

Bởi vì chọc ối có một số nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:

• Có hình ảnh siêu âm bất thường: da gáy dầy, thoát vị rốn…
• Từng sinh con dị tật về di truyền NST
• Gia đình hoặc bố hay mẹ có nhiễm sắc thể bất thường thì nguy cơ sinh ra những đứa bé cũng bị như thế vì đây là bệnh di truyền.
• Gia đình có tiền sử mắc chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chất như bệnh phenylketonuria.
• Có bất đồng nhóm máu Rh giữa vợ chồng. Xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh.
• Người mẹ từng sẩy thai 3 lần trở lên.
• Thai nhi bị nghi ngờ là có khuyết tật ống thần kinh (thai vô sọ), nứt đốt sống (Spina bifida).
• Tuổi mẹ trên 35.
• Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán  nhiễm trùng ối.

​

Chọc ối có sao không? Những tai biến gì có thể xảy ra?

Chọc ối có ảnh hưởng gì không? Đây cũng là điều cần biết về chọc ối nên lưu ý, thông thường phương pháp chọc ối nếu diễn ra thuận lợi, gần như không gây ra biến chứng nào. Nhưng nếu không may gặp sự cố, nó có thể gây ra một số tình trạng như: Sinh non, nhiễm trùng ối, rò rỉ nước ối, sảy thai,… vô cùng nguy hiểm. Theo thống kê, cứ khoảng 1.000 ca thực hiện chọc ối, sẽ có 1 – 2 ca gặp phải các rủi ro không mong muốn.

Nguy cơ sảy thai do thủ thuật này vào khoảng 1%. Nếu có chỉ định phá thai sau xét nghiệm, điều này cần phải được thực hiện như 1 ca đẻ chỉ huy, vì xét nghiệm được thực hiện vào thời điểm quá trễ của thai kỳ nên việc phá thai bằng phương pháp thông thường là không thể thực hiện được .

Khi quyết định cần thiết phải chọc ối, thai phụ và gia đình cần cân nhắc lợi hại và cả rủi ro liên quan. Tuy nhiên nhờ nó mà thai phụ sẽ quyết định được việc tiếp tục mang thai hay phải loại bỏ. Mỗi ca chọc ối phải mất 3 tuần để có kết quả.

Nguy cơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ sẩy thai tự phát cũng ít – khoảng 1/200 trường hợp.

Có thể gặp một số biến chứng khác như nhiễm trùng hay chảy máu nhưng rất hiếm. 

Một số huyết cầu thai nhi có thể len lỏi vào hệ tuần hoàn của người mẹ, có thể dẫn đến biến chứng cho những bà mẹ có nhóm máu Rh-.

Một số phụ nữ không cảm thấy đau, chỉ thấy cảm giác đẩy vào và rút ra. Một số khác thì thấy đau hơn. Một số thì lại thấy cảm giác bị chuột rút sau đó. Xét nghiệm này tin cậy được tới 99%.

Cần chuẩn bị gì trước khi thực hiện chọc ối?

Trước khi thực hiện phương pháp chọc ối, các mẹ bầu sẽ phải chuẩn bị một số điều sau:

• Kiểm tra sức khỏe xem có thích hợp để chọc ối hay không?
• Bà bầu có bị dị ứng với thuốc kháng sinh khi thực hiện chọc ối không?
• Kiểm tra bà bầu xem có mắc các bệnh lý gì không, đặc biệt là bệnh liên quan tới tim mạch để từ đó có hướng xử lý phù hợp.

Sau khi chọc ối, thai phụ cần thời gian tối thiểu 2 tuần để nghỉ ngơi, phục hồi.

Nếu sau khi chọc có hiện tượng bất thường như: Rò rỉ ối, đau bụng,… thì cần đi khám bác sĩ ngay để tránh trường hợp xấu nhất có thể xảy ra. Và đó cũng là điều cần biết về chọc ối.

Khi nào sẽ có kết quả?

Kết quả sẽ được trả trong vòng 1 hoặc 2 tuần. Trong thời gian này, phòng thí nghiệm sẽ phân tích mẫu dịch, đo lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch ối. Phòng thí nghiệm cũng lấy một số tế bào sống từ dịch ối và cho phép chúng phân chia trong một hoặc hai tuần, sau đó kiểm tra các tế bào xem có những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc có bằng chứng về những dị tật bẩm sinh di truyền nào không.

Trong một số trường hợp, có thể nhận được kết quả sơ bộ trong khi chờ đợi các tế bào phân chia. Ví dụ, một kỹ thuật gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có thể được sử dụng để tìm kiếm các vấn đề cụ thể. Kỹ thuật này cho kết quả nhanh chóng, thường là khoảng vài ngày.

Nếu phát hiện thai nhi có vấn đề thì cần phải làm gì?

Nếu có bất thường thì nên tìm đến chuyên gia về di truyền để trao đổi thêm thông tin và thảo luận các phương án giải quyết như bỏ thai hoặc quyết định tiếp tục giữ lại. Cho dù lựa chọn cách nào đi nữa thì bạn cũng cần được tư vấn hoặc hỗ trợ thêm để có được những lời khuyên phù hợp.

Chọc dò ối là một trong những xét nghiệm quan trong trọng thai kỳ nhằm phát hiệm các bất thường của nhiễm sắc thể liên quan đến dị tật thai. Tuy nhiên không phải trường hợp nào cũng nên chọc dò ối. Chọc dò ối cần được tư vấn của các bác sĩ Sản khoa cũng như sự đồng thuận của gia đình trong việc chấp nhận các nguy cơ có thể xảy ra.