Trên thế giới, ước tính trung bình cứ 2.500 trẻ em gái thì có 1 trẻ sinh ra mắc hội chứng Turner. Đây là một tình trạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất được tìm thấy ở phụ nữ. Bài viết này sẽ tổng hợp những thông tin cơ bản về bệnh Turner gửi đến bạn đọc. 

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (45,XO) là gì?

Hội chứng Turner (TS), hay còn gọi là hội chứng giảm buồng trứng bẩm sinh, là một rối loạn di truyền. Giới tính mỗi người khi sinh ra sẽ được quy định bởi cặp nhiễm sắc thể giới tính:

• Hai nhiễm sắc thể X sẽ quy định em bé sinh ra là nữ
• Một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y sẽ quy định em bé sinh ra là nam. 

Hội chứng Turner xảy ra khi cơ thể thiếu một nhiễm sắc thể X, có thể thiếu một phần hoặc toàn bộ.

Các triệu chứng của bệnh Turner là gì?

Biểu hiện chính của hội chứng Turner là tầm vóc thấp. Hầu hết tất cả phụ nữ mắc bệnh Turner đều:

• Phát triển chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi.
• Dậy muộn thì và thể chất tăng trưởng chậm.

Một số triệu chứng khác liên quan đến vấn đề sinh dục điển hình như:

• Ngực không phát triển.
• Có thể không có kinh nguyệt .
• Buồng trứng nhỏ, có thể chỉ tồn tại trong vài năm hoặc hoàn toàn không tồn tại.
• Thông thường, người nữ bị bệnh Turner không trải qua tuổi dậy thì, trừ khi họ được điều trị bằng liệu pháp hormone trong giai đoạn thiếu niên.
• Không tạo đủ hormone sinh dục.

Bên cạnh vóc dáng thấp bé, phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có một số đặc điểm thể chất nhất định:

• Ngực rộng
• Vẹo khuỷu ra ngoài (nơi cánh tay hơi hướng ra ngoài ở khuỷu tay)
• Có vấn đề về nha khoa
• Các vấn đề về mắt, chẳng hạn như sụp mí, mắt lười
• Cong vẹo cột sống (cột sống bị cong sang một bên)
• Chân tóc thấp sau gáy
• Nhiều nốt ruồi trên da
• Thiếu đốt ở một ngón tay hoặc ngón chân
• Móng tay và móng chân bị thu hẹp
• Hàm dưới nhỏ
• Sưng bàn tay và bàn chân
• Cổ ngắn, rộng bất thường hoặc cổ có màng (thêm nếp gấp ở da).

Hội chứng Turner được chẩn đoán khi nào?

Hội chứng Turner được phát hiện ở bất kỳ giai đoạn phát triển nào của trẻ. Tình trạng này hoàn toàn có thể được phát hiện trước khi sinh bằng cách:

• Xét nghiệm huyết thanh mẹ nhằm kiểm tra các dấu hiệu cho thấy khả năng mắc bệnh liên quan nhiễm sắc thể cao hơn ở em bé. Việc sàng lọc này phổ biến hơn ở phụ nữ mang thai khi lớn tuổi.
• Chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm tiến hành kiểm tra nước ối hoặc mô từ nhau thai. Bác sĩ sẽ thực hiện phân tích karyotype trên chất lỏng hoặc mô để xem kết quả có cho thấy em bé mắc hội chứng Turner hay không.
• Siêu âm khi mang thai có thể thấy có một số đặc điểm của bệnh Turner như các vấn đề về tim hoặc dịch quanh cổ.

Đối với các trường hợp khác, trẻ em sẽ được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc trong quá trình phát triển dựa trên các triệu chứng. Nhưng một số người không phát hiện họ mắc hội chứng Turner cho đến khi trưởng thành. Những phụ nữ này vẫn trải qua tuổi dậy thì và có kinh nguyệt. Tuy nhiên, họ thường bị suy buồng trứng sớm hoặc mãn kinh sớm.

Hội chứng Turner có thể phòng ngừa được không?

Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Turner bởi vì đây là một tình trạng bẩm sinh. Nó xảy ra ngẫu nhiên khi một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc không đầy đủ. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị chính cho trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner bao gồm các liệu pháp hormone như:

• Hormone tăng trưởng: cần được tiêm hằng ngày dưới dạng hormone tăng trưởng tái tổ hợp. Được khuyến nghị để tăng chiều cao vào những năm đầu của tuổi thiếu niên. Bắt đầu điều trị sớm có thể cải thiện chiều cao và xương.
• Liệu pháp estrogen: hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner cần bắt đầu điều trị bằng estrogen và hormone liên quan để dậy thì. Thông thường, liệu pháp estrogen được bắt đầu thực hiện vào năm 11 hoặc 12 tuổi. 

Estrogen giúp thúc đẩy sự phát triển của ngực và cải thiện kích thước (thể tích) của tử cung. Estrogen giúp khoáng hóa xương và khi được sử dụng với hormone tăng trưởng cũng có thể giúp tăng chiều cao. Liệu pháp thay thế estrogen thường áp dụng trong suốt cuộc đời, cho đến khi đạt đến độ tuổi mãn kinh trung bình.

Nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc nhận thấy các triệu chứng bất thường liên quan đến hội chứng Turner, hãy trao đổi với Tass Care qua đường dây nóng 0909.080.168 để được hỗ trợ và chăm sóc sức khỏe.