Hội chứng Pfeiffer là một rối loạn di truyền phức tạp, xảy ra do một số xương hộp sọ hợp nhất sớm trong khi nào vẫn đang trong quá trình phát triển. Điều này gây ảnh hưởng đến hình dạng của đầu, mặt và đôi khi gây tăng áp lực xung quanh não. Bệnh có tỷ lệ mắc 1/100.000, cực kỳ hiếm ở trẻ sơ sinh. 
Các loại hội chứng Pfeiffer khác nhau là gì?
Hội chứng Pfeiffer được chia thành các loại sau:
- Loại 1: được coi là Pfeiffer cổ điển. Loại 1 là dạng phổ biến nhất, đặc trưng bởi các triệu chứng ở mức độ nhẹ. Hầu hết những đứa trẻ mắc bệnh loại 1 có trí thông minh bình thường và tuổi thọ bình thường.
- Loại 2: đây là một dạng nghiêm trọng hơn bao gồm đầu có hình cỏ ba lá do sự hợp nhất nhiều hơn của xương trong hộp sọ. Loại 2 cũng được đặc trưng bởi chứng giảm sản vùng giữa mặt và não úng thủy. Trẻ bị bệnh thuộc loại 2 có thể bị chậm phát triển đáng kể và tuổi thọ bị rút ngắn.
- Loại 3: Tương tự như loại 2 nhưng không có đầu hình lá cỏ ba lá.
Các triệu chứng của bệnh là gì?
Hội chứng Pfeiffer là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng đến hình dạng đầu, mặt, tay và chân của trẻ sơ sinh. Các đặc điểm lâm sàng khác nhau sẽ biểu hiện khác nhau và từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng thường gặp nhất có thể bao gồm:
- Craniosynostosis: Sự liên kết, hợp nhất của các mảng tăng trưởng trong hộp sọ làm thay đổi hình dạng của đầu và có thể gây tăng áp lực lên não. Điều này khiến cho trẻ em mắc Pfeiffer có trán cao và phẳng từ phần giữa của khuôn mặt trở lên.
- Giảm sản vùng giữa mặt: Giảm sự phát triển của vùng giữa mặt, gây ra hiện tượng mặt trũng sâu. Triệu chứng này cũng tiềm ẩn nguy cơ gây tắc nghẽn đường thở, ngưng thở khi ngủ và lõm trên khuôn mặt.
- Chứng lồi mắt: Mắt lồi, không được bảo vệ.
- Brachydactyly: Hiện tượng ngón tay và ngón chân ngắn bất thường.
- Syndactyly: Sự kết dính hoặc hợp nhất giữa các ngón tay hoặc ngón chân.
Các dấu hiệu khác của bệnh Pfeiffer có thể bao gồm:
- Răng mọc chen chúc
- Hở hàm ếch
- Một số trường hợp bị mất thính giác do khiếm khuyết trong tai giữa
- Hợp nhất xương cột sống
- Ngón tay cái rộng và ngón chân cái cong ra khỏi những ngón khác
Nguyên nhân gây ra hội chứng?
Nguyên nhân gây ra hội chứng Pfeiffer là do một đột biến cụ thể trong một gen được gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR1 hoặc FGFR2). Gen này cũng gây ra các dị tật sọ mặt khác như hội chứng Crouzon và hội chứng Apert.
Các chuyên gia hiện nay chưa biết nguyên nhân chính xác của những đột biến gen này. Hầu hết các bậc cha mẹ sinh con mắc Pfeiffer khi được kiểm tra đều có gen bình thường. Tuy nhiên, người mắc bệnh Pfeiffer có thể truyền gen cho con cái của họ.
Cha mẹ mắc hội chứng này có 50% khả năng nguy cơ sinh con cũng mắc dị tật bẩm sinh. Nếu không may bạn mang gen bệnh và mong muốn có con, bạn cần làm tư vấn và xét nghiệm di truyền để hiểu về những rủi ro và đưa ra quyết định thấu đáo, sáng suốt nếu muốn sinh con khỏe mạnh.
Chẩn đoán hội chứng Pfeiffer bằng cách nào?
Hội chứng Pfeiffer thường được chẩn đoán khi trẻ mới được sinh ra dựa trên biểu hiện bất thường bên ngoài của khuôn mặt và hộp sọ.
Bác sĩ sẽ đánh giá bệnh cụ thể hơn thông qua chụp X-quang hoặc chụp cắt lớp (CT) để xác định chính xác. Xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu hoặc nước bọt để tìm ra đột biến gen.
Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Tass Care cung cấp đầy đủ các dịch vụ xét nghiệm di truyền phát hiện hội chứng Pfeiffer và các dị tật bẩm sinh khác. Để đặt lịch hẹn tư vấn di truyền với Tass Care hoặc hỏi ý kiến của bác sĩ để có kế hoạch sinh con khỏe mạnh, vui lòng gọi cho chúng tôi theo số hotline 0909.080.168 hoặc truy cập địa chỉ website tasscare.com.
