Hội chứng Apert hay còn được biết đến với tên gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra những biến chứng quái ác và bệnh nặng ở trẻ. Trẻ mắc bệnh sẽ có những đặc điểm bất thường ở ngoại hình như đầu hình tháp, dính các ngón tay, ngón chân và nhiều dị tật khác. Phẫu thuật tách các chi có thể giúp cải thiện tình trạng dính ngón. 
Nguyên nhân nào gây ra tình trạng dính ngón ở người mắc bệnh Apert?
Việc hợp nhất sớm các thóp và các khớp của xương sọ là nguyên nhân gây nên hội chứng Apert. Trẻ em mắc bệnh sinh ra có hình dạng đầu và mặt méo mó.
Sự hợp nhất sớm hình thành do một đột biến của gen FGFR2. Đây là gen đóng vai trò trong việc dính kết các xương lại với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển.
95% đột biến là ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào của bào thai.
Các trường hợp còn lại có thể do di truyền từ cha mẹ chiếm tỷ lệ nhỏ. Cha hoặc mẹ mắc hội chứng Apert có 50% nguy cơ di truyền sang con.
Quá trình các xương sọ nối lại với nhau sớm được gọi là craniosynostosis. Trong khi đó, não của trẻ vẫn tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ gây áp lực lên xương sọ và mặt.
Biểu hiện của hội chứng Apert
Tình trạng dính xương ngón tay và ngón chân là triệu chứng rất phổ biến ở trẻ mắc hội chứng này. Một số triệu chứng khác mà trẻ cũng hay gặp phải đó là các vấn đề ở tim, dạ dày, ruột gây ảnh hưởng đến tiêu hóa hoặc đường tiết niệu. Các dấu hiệu khác do sự phát triển bất thường của sọ bao gồm:
- Đầu hình tháp do dính sọ sớm.
- Chứng dị sản giữa mặt, mũi gãy, hở vòm miệng.
- Xương gò má thấp, hai mắt cách xa nhau, mắt lồi.
- Trí tuệ chậm phát triển
- Tình trạng ngưng thở khi ngủ do hẹp đường thở.
- Khiếm thính, viêm xoang, nghe kém.
- Phát âm bất thường.
Chẩn đoán và điều trị tình trạng dính ngón tay
Các bác sĩ chẩn đoán và phát hiện một người mắc bệnh Apert dựa vào các đặc điểm lâm sàng của họ. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định hội chứng Apert hoặc các đột biến khác gây ra sự phát triển bất thường của hộp sọ.
Cho đến nay, căn bệnh gây ra dị tật bẩm sinh này chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn. Việc phẫu thuật nhằm giúp cải thiện sự kết nối bất thường giữa xương và các chi vẫn là phương pháp điều trị chính cho người mắc hội chứng này.
Phẫu thuật điều trị dính ngón cần xem xét tình trạng dính ở dạng đơn giản hay phức tạp. Cách hiệu quả nhất là áp dụng kỹ thuật tách ngón chuyển vạt da, chuyển vạt kết hợp vá da dày toàn bộ hoặc vá da dày hoàn toàn.
Trước khi tiến hành phẫu thuật tách ngón, bệnh nhân sẽ được chụp X quang bàn tay, bàn chân để đánh giá mức độ dính xương như thế nào, có biến dạng ở xương hoặc thiếu đốt hay không. Có những trẻ phải phẫu thuật nhiều lần để có thể tách đầy đủ các ngón và đạt được chức năng hoạt động bình thường.
Các triệu chứng khác sẽ được điều trị tùy thuộc vào vấn đề của bệnh. Chẳng hạn như sử dụng oxy ẩm, dùng các hoạt chất co mạch mũi đối với tình trạng tắc đường thở. Phẫu thuật chỉnh hình mặt ở trẻ có 2 mắt cách xa nhau và bị trũng mặt. Sử dụng thuốc kháng sinh nếu trẻ bị viêm xoang, viêm màng nhĩ, …
Xét nghiệm di truyền – giảm thiểu tối đa nguy cơ sinh con mắc hội chứng Apert
Xét nghiệm gen không chỉ dùng cho việc chẩn đoán hội chứng Apert mà còn là một phương pháp ngăn chặn bệnh từ sớm.
Các cặp vợ chồng khi có kế hoạch mang thai nên được tư vấn di truyền để hiểu về tầm quan trọng của xét nghiệm gen trong việc phòng ngừa dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm di truyền sẽ giúp cha mẹ đánh giá sức khỏe tổng thể của bản thân và nguy cơ sinh con mắc dị tật để từ đó có cách giải quyết sớm.
Nếu cha mẹ được chẩn đoán mang gen di truyền hội chứng Apert thì có thể chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD để đảm bảo 100% khả năng sinh con khỏe mạnh bình thường.
Truy cập tasscare.com để tìm hiểu thêm về các dịch vụ xét nghiệm khi mang thai và các dị tật bẩm sinh được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền.
Hoặc bạn cũng có thể đặt lịch tư vấn miễn phí thông qua số Hotline 0909.080.168.
