Bệnh xơ cứng củ (còn được gọi là phức hợp xơ cứng củ) là một bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh chủ yếu gây ra các khối u lành tính phát triển ở các bộ phận khác nhau trên cơ thể. Các khối u ảnh hưởng đến nhiều bộ phận như: não, thận, da, mắt, tim và phổi. Xơ cứng củ là bệnh bẩm sinh, mặc dù nó có thể không biểu hiện thành các triệu chứng rõ ràng ngay từ nhỏ. 
Bệnh xơ cứng củ có ảnh hưởng như thế nào?
Các khối u do hội chứng xơ cứng củ có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe liên quan, bao gồm:
- Chứng động kinh
- Khuyết tật học tập
- Hiếu động thái quá
- Rối loạn phổ tự kỷ
- Bất thường về da – chẳng hạn như các mảng da sáng màu hoặc dày lên bất thường, nổi các nốt mụn đỏ trên mặt
- Thận không hoạt động bình thường
- Khó thở
- Tích tụ chất lỏng ở não (hiện tượng não úng thủy)
Những tình trạng này có thể biểu hiện theo nhiều mức độ từ nhẹ đến nặng. Các thành viên trong cùng một gia đình cũng có những triệu chứng rất khác nhau gây ra bởi bệnh.
Bệnh xơ cứng củ nguyên nhân do đâu?
Bệnh xơ cứng củ xảy ra do những thay đổi (đột biến) trong gen TSC1 hoặc TSC2. Những gen này có liên quan đến việc điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Chính các đột biến là nguyên nhân khiến cho các khối u phát triển không kiểm soát và tạo ra thêm nhiều khối u khác trên khắp cơ thể.
Cứ 4 trường hợp thì có 3 trường hợp bị lỗi di truyền không rõ lý do. Có nghĩa là không có yếu tố di truyền từ cha mẹ ở đây mà do bản thân người bệnh mắc đột biến mới (de novo).
1/4 trường hợp còn lại mắc bệnh do cha mẹ di truyền sang con. Nếu cha hoặc mẹ mang gen bị lỗi thì khả năng đứa con mắc hội chứng xơ cứng củ là 50%. Nhiều trường hợp cha mẹ mang gen đột biến bị bệnh nhưng có thể rất nhẹ nên họ không nhận ra nếu không làm kiểm tra di truyền.
Cách điều trị bệnh
Có rất nhiều phương pháp điều trị bệnh xơ cứng củ dựa trên tình trạng biểu hiện của bệnh. Chẳng hạn như:
- Động kinh có thể được kiểm soát bằng thuốc hoặc phẫu thuật trong một số trường hợp
- Tổ chức các chương trình giáo dục đặc biệt giúp trẻ em khuyết tật học tập cải thiện trí tuệ
- Điều chỉnh rối loạn hành vi và các vấn đề tâm thần (chẳng hạn như lo lắng hoặc trầm cảm) bằng các biện pháp can thiệp hành vi và thuốc
- Phẫu thuật cắt bỏ hoặc thu nhỏ khối u não bằng thuốc
- Điều trị phát ban trên mặt bằng liệu pháp laser hoặc thuốc bôi ngoài da
- Sử dụng thuốc để kiểm soát các triệu chứng do giảm chức năng thận và có thể giúp thu nhỏ khối u thận
- Điều trị bằng thuốc đối với các vấn đề về phổi
Một số nghiên cứu đã phát hiện ra có một loại thuốc được gọi là chất ức chế mTOR có tác dụng làm gián đoạn các phản ứng hóa học cần thiết để ức chế cho các khối u không phát triển. Đây có thể là một phương pháp điều trị hữu ích trong tương lai.
Bên cạnh đó, những người bị xơ cứng củ sẽ cần phải kiểm tra thường xuyên để theo dõi chuyển biến và thay đổi hướng điều trị kịp thời theo chiều hướng bệnh.
Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Tass Care luôn sẵn sàng cung cấp thông tin, lời khuyên và hỗ trợ cho các cá nhân, gia đình muốn được tư vấn và làm xét nghiệm kiểm tra bệnh xơ cứng củ hoặc thực hiện các kiểm tra di truyền liên quan.
Bạn có thể truy cập trang web tasscare.com để biết thêm thông tin về các bệnh di truyền khác liên quan đến đột biến. Hoặc liên hệ với các cố vấn chuyên môn thông qua số 0909.080.168 để đặt lịch khám hoặc đặt bất kỳ câu hỏi nào.
