Xét nghiệm NIPTAS Sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn

Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau, xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13. Nhiễm sắc thể dư thừa này gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Những người mắc hội chứng Patau có thể bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển và các bất thường về thể chất như sứt môi, hở hàm ếch và thừa ngón tay hoặc ngón chân. Họ cũng thường bị dị tật tim. Nhiều em bé mắc hội chứng Patau không thể sống qua những ngày hoặc tuần đầu tiên.

Hội chứng Edwards, hay còn gọi là Trisomy 18, xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Điều này dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và sự phát triển. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường có cân nặng khi sinh thấp và kích thước đầu nhỏ. Chúng cũng có thể bị dị tật bẩm sinh ở tim và các cơ quan khác. Các dị thường về cấu trúc cũng có thể bao gồm bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau, bàn chân dị dạng và hàm nhỏ. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao mắc Trisomy 18, cần phải nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể giải thích ý nghĩa của điều này và giúp bạn quyết định điều gì là tốt nhất cho bạn và em bé. Mặc dù Trisomy 18 là một tình trạng nghiêm trọng, nhưng việc biết về nó sớm có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt và nhận được sự hỗ trợ cần thiết trong suốt thai kỳ.Thật không may, những thay đổi sức khỏe phức tạp này thường dẫn đến những biến chứng đe dọa tính mạng đối với nhiều trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng.

Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21, xảy ra khi có thêm một bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21. Sự thay đổi này ảnh hưởng đến sự phát triển của một người, cả về ngoại hình lẫn khả năng học hỏi. Người mắc hội chứng Down có thể có những đặc điểm khuôn mặt riêng biệt, một mức độ khuyết tật trí tuệ nhất định và có thể học hỏi chậm hơn. Họ cũng có thể mắc các bệnh về tim và các vấn đề sức khỏe khác. Hội chứng Down ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 700 ca sinh sống trên toàn thế giới. Nguy cơ cao hơn đối với trẻ sinh ra từ bà mẹ trên 35 tuổi, nhưng nhiều trẻ mắc hội chứng Down lại được sinh ra từ bà mẹ trẻ hơn.

Hội chứng Triple X, còn được gọi là 47,XXX, xảy ra khi nữ giới có một nhiễm sắc thể X dư thừa. Thông thường, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, nhưng trong hội chứng Triple X, họ có ba. Nhiễm sắc thể dư thừa này thường không gây ra các triệu chứng rõ ràng, và nhiều phụ nữ mắc tình trạng này có thể thậm chí không biết mình mắc phải. Một số người có thể cao hơn bình thường và có thể gặp khó khăn trong việc học, đặc biệt là đọc và tính toán. Các vấn đề về khả năng sinh sản và mãn kinh sớm là những tác động có thể xảy ra khác, nhưng nhiều người mắc hội chứng Triple X có cuộc sống khỏe mạnh.

Hội chứng Klinefelter, còn được gọi là 47, XXY, xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Thông thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng trong hội chứng Klinefelter, họ có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể X thêm này có thể dẫn đến các triệu chứng mà không phải lúc nào cũng rõ ràng. Một số nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể cao hơn bình thường, sức mạnh cơ bắp kém hơn và ít lông mặt và cơ thể hơn. Họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc học tập và nói. Ngoài ra, hội chứng này có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, thường khiến những người bị ảnh hưởng khó có con tự nhiên. Hội chứng Klinefelter có thể được xác định thông qua xét nghiệm di truyền.

Hội chứng Jacobs, còn được gọi là 47, XYY, xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y. Thông thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng trong hội chứng Jacobs, họ có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể Y thêm này thường không gây ra bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào và nhiều nam giới mắc bệnh này có thể thậm chí không biết mình mắc phải. Một số người mắc hội chứng Jacobs có thể cao hơn bình thường và có thể gặp một số khó khăn với lời nói và học tập. Điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết nam giới mắc hội chứng này đều có cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.

Hội chứng Turner (45,X) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến nữ giới, xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X bị thiếu hụt một phần hoặc hoàn toàn. Mặc dù hiếm gặp, nhưng hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe và phát triển. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có tầm vóc thấp bé, chậm phát triển dậy thì, và buồng trứng không hoạt động, dẫn đến vô sinh. Ngoài ra, họ có thể gặp các vấn đề sức khỏe khác như dị tật tim bẩm sinh, huyết áp cao, các vấn đề về thính giác và thị giác, và các vấn đề về học tập. Tuy không có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Turner, nhưng việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh. Liệu pháp hormone tăng trưởng có thể giúp cải thiện chiều cao, trong khi liệu pháp hormone thay thế có thể kích thích dậy thì và duy trì sức khỏe xương. Các vấn đề sức khỏe khác cũng có thể được quản lý thông qua các biện pháp điều trị phù hợp. Với sự hỗ trợ y tế và sự quan tâm đúng mức, phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

Khi có vấn đề với các nhiễm sắc thể 1-12, 14-17, 19-20 và 22, điều đó có nghĩa là bản thiết kế di truyền của cơ thể không hoàn toàn tuân theo bố cục tiêu chuẩn. Bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe, tùy loại bất thường, vị trí và mức độ thay đổi vật chất di truyền. Những bất thường này có thể dẫn đến nhiều tình trạng sức khỏe khác nhau, tùy thuộc vào nhiễm sắc thể nào và phần nào của nó bị ảnh hưởng. Mỗi tình trạng liên quan đến nhiễm sắc thể đều có một loạt các triệu chứng và ảnh hưởng đến sức khỏe riêng, từ chậm phát triển đến các vấn đề sức khỏe thể chất cụ thể hơn. Kết quả sàng lọc có thể giúp đánh giá nguy cơ và định hướng tư vấn, theo dõi thai kỳ hoặc xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo. Kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định lâm sàng. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn di truyền và xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối tùy trường hợp.

90 hội chứng vi mất đoạn/vi lặp đoạn gen gây ra những ảnh hưởng phổ biến đến sức khỏe (Bao gồm hội chứng Di-George), từ sự phát triển trí tuệ và hành vi đến các hệ cơ quan như tim mạch, tiêu hóa, và thần kinh. Các hội chứng này thường đi kèm với các biểu hiện như rối loạn phát triển, dị tật bẩm sinh, suy giảm miễn dịch, và các rối loạn thần kinh.

Sàng lọc 19 gen lặn (List gen Carrier 19)

1-2. Alpha-Thalassemia

3. Beta-Thalassemia

4. Rối loạn phát triển giới tính ở nam giới do thiếu 5α Reductase

5. Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

6. Rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson)

7. Phenylketone niệu

8. Rối loạn chuyển hóa Galactose

9. Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 (bệnh Pompe)

10. Tăng axit Glutaric máu loại 2

11. Thiếu hụt Carnitine nguyên phát

12. Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase (CPTII)

13. Vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin

14. Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình

15. Thiếu hụt axit Sphingomyelinase

16. Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc

17. Thiếu men G6PD

18. Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC)

19. Loạn dưỡng thượng thận – chất trắng