Xét nghiệm nhiễm sắc thể là một xét nghiệm chẩn đoán có độ chính xác cao trong việc tìm ra các rối loạn di truyền. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp các kiến thức cơ bản mà bạn cần biết trước khi quyết định có thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể hay không?
Bài viết cung cấp các thông tin về xét nghiệm nhiễm sắc thể, cách thức thực hiện xét nghiệm và các kết quả có thể nhận được. Dưới đây là những thông tin chính mà bạn nên hiểu rõ trước khi tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể. Trước tiên chúng ta cần tìm hiểu nhiễm sắc thể là gì và có vai trò gì trong cơ thể?
Nhiễm sắc thể là gì?
Cơ thể được tạo thành từ hàng tỷ tế bào. Bên trong mỗi tế bào là các nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa hàng nghìn gen. Các gen cho biết cơ thể chúng ta phát triển và hoạt động như thế nào. Các gen cũng nắm giữ thông tin về các đặc điểm di truyền, chẳng hạn như màu mắt, tóc và nhóm máu của mỗi người.
Một tế bào bình thường có 46 nhiễm sắc thể được xếp thành 23 cặp. Để tạo thành cặp, một nhiễm sắc thể là từ mẹ và một nhiễm sắc thể là từ cha. Trong 22 cặp đầu tiên, các nhiễm sắc thể cái và đực giống nhau về kích thước và hình dạng.
Cặp nhiễm sắc thể cuối cùng được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì nó cho biết một người được sinh ra với giới tính di truyền nào. Phụ nữ sẽ mang hai nhiễm sắc thể X. Nam giới sẽ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể nói lên điều gì?
Xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể cho biết các tình trạng:
- Một người có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể
- Một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bị thiếu/bị xóa
- Một đoạn lớn bổ sung (nhân đôi) của nhiễm sắc thể
- Một hoặc nhiều nhiễm sắc thể có cấu trúc khác thường. Một đoạn của một nhiễm sắc thể này có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) hoặc có thể lộn ngược (đảo đoạn).
Dị tật bẩm sinh, chậm phát triển hoặc các vấn đề sức khỏe khác có thể xảy ra nếu có sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Khi một người có cấu trúc nhiễm sắc thể không bình thường, điều này có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai hoặc dị tật bẩm sinh trong những lần mang thai sau này.
Quy trình tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể thường được thực hiện trên một mẫu máu hoặc kiểm tra trên mẫu nước ối (chất lỏng từ bên trong bụng mẹ) hoặc mô, chẳng hạn như da.
- Đầu tiên các tế bào sẽ được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm trong các hóa chất đặc biệt. Khi đã đủ tế bào phát triển, các nhiễm sắc thể trong tế bào được nhuộm bằng thuốc nhuộm để tạo hình dạng cho chúng có dạng sọc hoặc dải. Điều này giúp phân biệt chúng khi quan sát dưới kính hiển vi.
- Bác sĩ sẽ xem xét các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi trước, sau đó chụp ảnh tất cả các nhiễm sắc thể trong một tế bào bằng máy ảnh gắn vào kính hiển vi. Một phần mềm máy tính sẽ được sử dụng để ghép nối và sắp xếp các nhiễm sắc thể theo kích thước. Hình ảnh của các nhiễm sắc thể được gọi là karyotype.
- Kết quả sẽ có cho bệnh nhân sau 4 tuần.
Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể
Một số kết quả bất thường mà xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể chỉ ra bao gồm:
- Trisomy: các bệnh liên quan đến trisomies bao gồm hội chứng Down (liên quan đến thừa nhiễm sắc thể 21), hội chứng Patau (thừa nhiễm sắc thể 13), hội chứng Edward (thừa nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Klinefelter (nam giới có thêm nhiễm sắc thể X là XXY thay vì XY).
- Monosomy: gây ra chứng đa nhiễm sắc thể là hội chứng Turner
- Các rối loạn như thêm, xóa, chuyển vị và sắp xếp lại gen có thể gây ra vô số các vấn đề về sức khỏe và phát triển. Mức độ nghiêm trọng của đột biến phụ thuộc vào gen bị đột biến.
Một số sự sắp xếp lại gen không gây ra các triệu chứng đáng chú ý. Chuyển vị cân bằng (trong đó hai nhiễm sắc thể đã hoán đổi vị trí cho nhau nhưng vẫn tồn tại đầy đủ vật chất di truyền) có thể không gây ra vấn đề gì cho người mắc phải nhưng có thể gây ra vấn đề cho con cái của họ.
Nhiều khối u ác tính về huyết học (ví dụ: bệnh bạch cầu, ung thư hạch, u tủy, loạn sản tủy) có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
Để được hướng dẫn và đăng ký dịch vụ xét nghiệm, bạn có thể tìm đến Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care. Đây là một địa chỉ xét nghiệm uy tín được nhiều người tin cậy và lựa chọn. Hãy gọi 0909.080.168 hoặc truy cập trang web của chúng tôi tại: tasscare.com để biết thêm chi tiết.
