Chẩn đoán di truyền

Thiếu men G6PD (G6PD) có nguy hiểm không?

11/06/2022 admin
Thiếu men G6PD là một trong những căn bệnh di truyền không còn xa lạ. Vậy căn bệnh này là gì, nếu mắc phải có nguy hiểm không? Hãy cùng tìm hiểu kĩ hơn về thông tin căn bệnh nhé.

Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Thiếu men G6PD có nghĩa là bệnh thiếu hụt enzyme thường gặp ở người. Theo một thống kê đã được thực hiện, trên thế giới hiện có 400 triệu người mắc căn bệnh này.  Thiếu men G6PD có nghĩa là một rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X, vậy nên căn bệnh này sẽ ảnh hưởng và xảy ra ở giới tính nam nhiều hơn giới tính nữ. Men G6PD là loại men có chức năng tăng cường và duy trì tính bền vững của màng tế bào, trong đó có màng hồng cầu quan trọng giúp cơ thể mỗi người chống lại các chất oxy hóa có trong thực phẩm, thức ăn hàng ngày, ở cả thuốc hay các tác nhân có thể xâm nhập và gây bệnh đến từ môi trường. Theo nghiên cứu từ các bác sĩ đầu ngành, việc cơ thể bị thiếu men G6PD dễ dẫn đến rối loạn chuyển hóa cơ thể, điều này rất ảnh hưởng đến sức khỏe.

Làm sao để biết trẻ có bị thiếu men G6PD hay không?

Trước đây, các em bé sau sinh được khuyên làm các loại xét nghiệm sớm để tầm soát bệnh thiếu men G6PD. Theo đó, bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu ở gót chân của trẻ đem đi xét nghiệm và đưa ra kết luận sau đó. Trong trường hợp bác sĩ đưa ra kết quả phân tích trẻ bị thiếu men G6PD lúc này cần tiến hành thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để có kết luận chính xác.  Ngày nay, ngay từ khi mang thai em bé mẹ cũng có thể lựa chọn các gói xét nghiệm để xác định xem bé có thiếu men G6PD hay không. Gói xét nghiệm trước sinh NIPT ngoài xác định bé có bị thiếu men G6PD thì còn trả về kết quả xét nghiệm sàng lọc của rất nhiều loại bệnh khác. Từ đó khi có kết quả cha mẹ sẽ yên tâm hơn trong suốt thời gian thai kỳ còn lại, hoặc nếu có dấu hiệu bé bị mắc bệnh sẽ có phương án để điều trị sớm và kịp thời.

Bị thiếu men G6PD có gây nguy hiểm không?

Loại men G6PD được sinh ra với chức năng chính đó là bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi các chất oxy hóa. Như vậy, nếu cơ thể bị thiếu men G6PD lúc này hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi chất oxy hóa và dẫn đến thiếu máu do tan huyết. Những trẻ sơ sinh thiếu G6PD sẽ có những biểu hiện như vàng da từ đó gây ra những tổn thương như bại não, tinh thần phát triển chậm.  Tuy nhiên, nếu cha mẹ hiểu rõ về căn bệnh và tiến hành thực hiện các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Lúc này cha mẹ sẽ có những phương án để tránh cho con tiếp xúc các tác nhân có thể gây dị ứng. Không phải bất cứ ai bị thiếu men G6PD đều gặp nguy hiểm. Mọi người đều có thể có cuộc sống sinh hoạt bình thường nếu tránh sử dụng các loại thực phẩm, thức ăn có khả năng gây oxy hóa cao.

Những cách để phòng ngừa khi thiếu men G6PD

Khi biết con bị thiếu men G6PD cha mẹ nên lưu ý một số những điều sau đây: – Nên tránh tuyệt đối các loại thức ăn, thực phẩm có chứa chất dễ gây tan huyết – Khi đưa con đi khám tại các bệnh viện nên nói với các bác sĩ, y tá về tình trạng thiếu men G6PD. – Các loại long não, băng phiến không nên sử dụng. – Luôn kiểm tra các loại thuốc nam, đông y trước khi cho con dùng. Bởi những loại thuốc này có thể chứa chất oxy hóa.  – Tránh tuyệt đối tự ý mua thuốc cho trẻ uống mà không đưa con đi khám và không có sự chỉ định của bác sĩ.  Để giảm nguy cơ các bé sinh ra bị bệnh thiếu men G6PD, cha mẹ nên lựa chọn các gói xét nghiệm toàn diện sàng lọc trước sinh. Tại Tass Care gói xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh sẽ giúp tầm soát bệnh nhanh chóng, chính xác. Sau thực hiện gói xét nghiệm này, mẹ sẽ có được thông tin về các bệnh và em bé có bị thiếu men G6PD hay không. Để được tư vấn chi tiết về gói xét nghiệm liên hệ ngay với Tass Care theo Hotline:  0909.080.168.
Chia sẻ: Facebook Zalo X

Bài viết liên quan