Rối loạn chuyển hóa Galactosemia (GALT) là một căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Tuy nhiên với những trường hợp bị mắc bệnh nếu không được làm xét nghiệm, chẩn đoán bệnh sớm để đưa ra hướng điều trị thì có thể gây ra tử vong. Vậy nên, cha mẹ nên quan tâm và có hướng xét nghiệm sớm để  phát hiện, điều trị ngay khi trẻ còn trong bụng mẹ, trẻ sơ sinh để đảm bảo an toàn. 

Bệnh Galactosemia (GALT) là bệnh gì?

Bệnh Galactosemia (GALT) hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa Galactose, theo một thống kê khoảng 1/50000 trẻ em sơ sinh mắc phải căn bệnh này. Bệnh liên quan đến rối loạn NST, tình trạng di truyền gen lặn trên NST thường. Ta cũng có thể hiểu bệnh Galactosemia (GALT) là thừa Galactosemia trong máu. 

Trong trường hợp khi trẻ bị mắc bệnh rối loạn đường, tuy nhiên cha mẹ không biết và không có sự điều chỉnh, hạn chế các loại đồ ăn chứa Galactosemia sẽ dẫn đến những biến chứng nguy hiểm cho con. Một số các triệu chứng điển hình thường hay xảy ra ở em bé sơ sinh có thể kể đến như: bé khó bú, lười bú mẹ, chậm phát triển, quá trình phát triển, tăng trưởng về chiều cao, cân nặng chậm hơn so với các bé cùng tuổi, bị vàng da, tổn thương gan, có thể bị chảy máu và thậm chí có trường hợp nguy hiểm tử vong.

Những dấu hiệu lâm sàng của bệnh Galactosemia (GALT) 

Nếu trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia (GALT), vậy thì bé sẽ có những dấu hiệu sau đây:

• Chiều cao và cân nặng của bé không phát triển hoặc có phát triển nhưng rất chậm
• Cơ thể trẻ dễ bị phản ứng với các thực phẩm sữa, con hay nôn mửa, tiêu chảy
• Tế bào gan trong cơ thể bé bị tổn thương, biểu hiện có thể thấy rõ nhất là vàng da
• Bị tổn thương thận
• Trí tuệ, ngôn ngữ cũng bị phát triển chậm
• Bệnh Galactosemia (GALT) cũng có thể dẫn đến nguy cơ gây tử vong.

Điều trị bệnh Galactosemia (GALT) rất quan trọng

Với các trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bệnh rối loạn chuyển hóa Galactosemia (GALT) là căn bệnh nguy hiểm. Nếu không được làm xét nghiệm và phát hiện sớm để điều trị vậy thì trẻ có thể bị ảnh hưởng của bệnh vĩnh viễn. 

Khi trẻ bị bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn, mẹ nên hạn chế hoặc tránh sử dụng những thực phẩm chứa thành phần lactose.

Đục thủy tinh thể Galactosemia: Trong trường hợp trẻ có dấu hiệu này, cha mẹ nên tránh không dùng thực phẩm chứa Galactose. Nếu bé bị quá nặng con cần được sự chữa trị can thiệp của ngoại khoa.

Hiện nay, tại các bệnh viện chưa có phương pháp can thiệp, điều trị hoàn toàn. Tuy nhiên nếu thực hiện xét nghiệm sớm và phát hiện bệnh Galactosemia (GALT) vậy thì cha mẹ cần hướng cho trẻ các chế độ ăn uống, dinh dưỡng phù hợp từ đó phòng ngừa biến chứng. 

Xét nghiệm phát hiện bệnh Galactosemia (GALT) ở đâu tốt?

Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care là địa chỉ thực hiện các gói xét nghiệm uy tín, chuyên sâu đứng đầu ngành được nhiều người tin tưởng lựa chọn. Nơi đây cũng là điểm đến xét nghiệm, thăm khám các loại bệnh lý với các trẻ sơ sinh. Đặc biệt phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT tiên tiến mẹ có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 để sàng lọc bệnh, trong đó có bệnh Galactosemia (GALT). So với các phương pháp truyền thống, xét nghiệm NIPT hiện đại ngày nay cho kết quả chính xác hơn, giảm tỉ lệ những thai phụ có chỉ định phải tiến hành chọc ối không cần thiết. 

 Để được tư vấn kỹ hơn về gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoặc gói xét nghiệm bệnh Galactosemia (GALT) cho bé sơ sinh, liên hệ ngay với Tass Care theo Hotline: 0909.080.168