Bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia là một chứng rối loạn máu có tính chất di truyền. Người bị Thalassemia sẽ tạo ra ít hemoglobin hơn bình thường. Thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Mức độ nghiêm trọng cũng như loại thiếu máu phụ thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng. 
Nguyên nhân gây ra bệnh Alpha Thalassemia?
Bệnh Alpha Thalassemia xảy ra khi một số hoặc tất cả 4 gen tạo ra hemoglobin (gen alpha-globin) bị thiếu hoặc bị hỏng. Alpha Thalassemia được chia làm 4 loại:
- Silent Carrier State (thể ẩn – 1 gen bị ảnh hưởng): là tình trạng một gen bị thiếu hoặc bị hỏng và 3 gen còn lại vẫn bình thường. Người mắc bệnh ở thể này khi thực hiện các xét nghiệm máu vẫn có thể cho kết quả bình thường. Tuy nhiên các tế bào hồng cầu có thể nhỏ hơn bình thường. Gọi là “thể ẩn” vì người bệnh không có dấu hiệu của bệnh nhưng có thể di truyền gen bị tổn thương cho con cái. Điều này được xác nhận khi xét nghiệm ADN.
- Alpha Thalassemia Trait (2 gen bị ảnh hưởng): tình trạng thiếu hai gen và gây ra thiếu máu nhẹ.
- Hemoglobin H (3 gen bị ảnh hưởng): hiện tượng thiếu ba gen và chỉ 1 gen hoạt động bình thường, gây thiếu máu trung bình đến nặng. Các triệu chứng có thể chuyển xấu khi sốt hoặc tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất hay tác nhân lây nhiễm. Bệnh nhân ở thể này thường xuyên phải truyền máu và có nhiều nguy cơ sinh con mắc bệnh Alpha Thalassemia thể nặng hơn.
- Alpha Thalassemia Major (còn gọi là phù thai – hydrops fetalis, 4 gen bị ảnh hưởng): đây là thể nặng nhất do thiếu cả 4 gen. Thể này gây ra tình trạng thiếu máu trầm trọng. Trong hầu hết các trường hợp, thai nhi sẽ tử vong trước khi sinh.
Các triệu chứng của bệnh Alpha Thalassemia là gì?
Mỗi cá nhân bị bệnh sẽ có các triệu chứng khác nhau dựa trên loại Alpha Thalassemia. Các triệu chứng chung cho từng loại có thể bao gồm:
- 1 gen bị ảnh hưởng: Loại này không có triệu chứng.
- 2 gen bị ảnh hưởng: Bệnh nhân có thể bị thiếu máu nhẹ, không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng nhẹ như mệt mỏi hoặc tập thể dục không dung nạp.
- 3 gen bị ảnh hưởng: Loại này gây ra các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Chúng bao gồm các triệu chứng ở loại 2 và các vấn đề khác về gan, lá lách, da vàng, loét chân. Bệnh nhân có nhiều nguy cơ sinh con bị thiếu máu tán huyết thể nặng nhất.
- 4 gen bị ảnh hưởng: Trẻ sơ sinh mắc thể này thường chết trước khi được sinh ra.
Bệnh alpha Thalassemia được chẩn đoán như thế nào?
Bệnh nhân mắc Alpha Thalassemia thường được tìm thấy nhiều nhất ở Châu Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Đông Nam Á, Miền Nam Trung Quốc, Vùng Địa Trung Hải. Các xét nghiệm sau đây có thể giúp phát hiện người mang mầm bệnh và nguy cơ di truyền chứng rối loạn này cho thế hệ sau:
- Công thức máu toàn bộ (CBC): Xét nghiệm này nhằm kiểm tra kích thước, số lượng và sự phát triển của các tế bào máu khác nhau trong một lượng máu nhất định.
- Điện di huyết sắc tố với định lượng A2 và F: Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho biết loại hemoglobin hiện diện.
- FEP (protoporphyrin hồng cầu tự do) và ferritin: Thử nghiệm này được thực hiện để loại trừ thiếu máu do thiếu sắt.
Tất cả các xét nghiệm này có thể được thực hiện trên một mẫu máu duy nhất. Đối với phụ nữ mang thai, em bé được chẩn đoán Thalassemia bằng cách sử dụng CVS (lấy mẫu nhung mao màng đệm) hoặc chọc dò màng ối. Các xét nghiệm ADN cũng được áp dụng để chẩn đoán bệnh thiếu máu tán huyết.
Điều trị bệnh Alpha Thalassemia như thế nào?
Bác sĩ sẽ tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất cho bệnh nhân bị Alpha Thalassemia dựa trên một số yếu tố như tuổi, sức khỏe tổng thể và tiền sử bệnh, cách cơ thể người bệnh đáp ứng với một số loại thuốc, thời gian mắc bệnh và mong muốn của bệnh nhân. Các phương pháp điều trị thiếu máu tán huyết có thể bao gồm:
- Sử dụng liều lượng axit folic hàng ngày
- Truyền máu khi cần thiết
- Phẫu thuật cắt bỏ lá lách
- Sử dụng thuốc để giảm lượng sắt bổ sung từ cơ thể (được gọi là liệu pháp thải sắt)
- Tránh một số loại thuốc oxy hóa
Bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia thể Alpha là bệnh di truyền nên cách phòng ngừa tốt nhất để hạn chế nguy cơ sinh con mắc bệnh là thực hiện tư vấn di truyền và xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Ngay cả khi bố mẹ không có biểu hiện của bệnh thiếu máu cũng nên đi xét nghiệm ADN Thalassemia.
Bạn có thể tìm hiểu thêm dịch vụ xét nghiệm này tại tasscare.com hoặc liên hệ 0909.080.168 để được hướng dẫn cụ thể.
Dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ chuyên môn sẽ tư vấn các hướng hỗ trợ sinh sản giúp em bé chào đời khỏe mạnh.
