Xét nghiệm thalassemia nhằm tìm ra bệnh thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Đa phần các trẻ em mắc bệnh thalassemia ở mức trung bình đến nặng đều xuất hiện dấu hiệu và triệu chứng trong hai năm đầu đời. Để kiểm tra và loại trừ bệnh thalassemia, bạn có thể xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Bài viết này sẽ tổng hợp những thông tin bạn cần biết về kiểm tra thalassemia.

Xét nghiệm Thalassemia là gì? Cách điều trị bệnh Thalassemia

Kiểm tra thalassemia trước khi sinh

Việc kiểm tra thalassemia có thể được thực hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra để tìm hiểu xem em bé có bị bệnh thalassemia hay không và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Xét nghiệm thalassemia có thể tiết lộ số lượng tế bào hồng cầu và những bất thường về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc. Xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để phân tích DNA nhằm tìm kiếm các gen đột biến.

Tế bào hồng cầu bình thường và bất thường

Bệnh thalassemia ở thai nhi có thể được tìm kiếm thông qua các xét nghiệm:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm: Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ. Xét nghiệm này được tiến hành bằng việc lấy một mẩu nhỏ của nhau thai để đánh giá.
• Chọc ối: Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ, xét nghiệm này sẽ việc kiểm tra một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi.

Điều trị bệnh thalassemia 

Một điều may mắn là các dạng nhẹ của bệnh thalassemia không cần điều trị. Các phương pháp điều trị thalassemia cho người bệnh từ trung bình đến nặng có thể bao gồm:

• Truyền máu thường xuyên: Các trường hợp bị thalassemia nghiêm trọng sẽ phải truyền máu thường xuyên, có thể vài tuần một lần. Tuy nhiên theo thời gian, truyền máu gây ra sự tích tụ sắt trong máu, có thể gây hại cho tim, gan và các cơ quan khác của cơ thể.

Truyền máu đối với các trường hợp bị thalassemia thể nặng

• Điều trị bệnh chelat: Đây là phương pháp điều trị để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong máu của người bệnh. Do phải truyền máu thường xuyên, cơ thể bệnh nhân có thể tích tụ sắt. Tình trạng thừa sắt có thể xuất hiện ngay cả ở những người mắc bệnh thalassemia không được truyền máu thường xuyên. Loại bỏ lượng sắt dư thừa là rất quan trọng đối với sức khỏe của người mắc thalassemia. Để giúp cơ thể thải bớt lượng sắt bổ sung, bệnh nhân có thể cần dùng thuốc uống hỗ trợ.

• Ghép tế bào gốc (còn được gọi là cấy ghép tủy xương): Cấy ghép tế bào gốc có thể là một lựa chọn trong một số trường hợp. Đối với trẻ em bị thalassemia nặng, phương pháp này có thể loại bỏ nhu cầu truyền máu suốt đời và dùng thuốc để kiểm soát tình trạng thừa sắt.

Điều trị thalassemia bằng phương pháp ghép tế bào gốc

Để thực hiện được biện pháp này cần có một người hiến tặng tế bào gốc tương thích, thường là người thân, anh chị em ruột.

Các biện pháp khắc phục bệnh thalassemia tại nhà

Nếu kết quả xét nghiệm thalassemia không may cho thấy em bé có tình trạng mắc thalassemia. Người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát bệnh thalassemia bằng cách tuân theo kế hoạch điều trị và áp dụng các thói quen sống lành mạnh.

• Tránh thừa sắt: Trừ trường hợp bác sĩ đề nghị, tuyệt đối không dùng vitamin hoặc các chất bổ sung khác có chứa sắt cho trẻ.
• Chế độ ăn uống lành mạnh: Ăn uống lành mạnh có thể giúp bệnh nhân cảm thấy tốt hơn và tăng cường thể trạng. Để giữ cho xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn uống của con có đủ canxi và vitamin D. Hỏi bác sĩ xem có cần bổ sung lượng phù hợp hay không và liệu con có cần bổ sung hay không.

Bổ sung thuốc, canxi, vitamin D cho bệnh nhân thalassemia

Đồng thời hãy hỏi bác sĩ về việc dùng các chất bổ sung khác, chẳng hạn như axit folic. Đây là một loại vitamin B giúp tái tạo các tế bào hồng cầu.

• Tránh nhiễm trùng: Rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh khác. Điều này đặc biệt quan trọng nếu người bệnh đã can thiệp phẫu thuật cắt bỏ lá lách.

Con cũng sẽ cần tiêm phòng cúm hàng năm, cũng như vắc-xin để ngăn ngừa viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B. Nếu con bị sốt hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng khác của nhiễm trùng, hãy đến gặp bác sĩ để được điều trị kịp thời.

Điều trị bệnh thalassemia vô cùng tốn kém và dai dẳng. Vì vậy phòng ngừa bệnh thalassemia thông qua kiểm tra thalassemia trong thai kỳ vẫn là phương pháp hữu hiệu nhất để ngăn ngừa và hạn chế thalassemia xảy ra. Lấy mẫu nhung mao màng đệm và chọc ối là những phương pháp hiệu quả và có chi phí hợp lý để sàng lọc dị tật thai nhi nói chung và thalassemia nói riêng. 

Xét nghiệm thalassemia bằng phương pháp chọc dò ối

Phát hiện càng sớm sẽ giúp quá trình điều trị trở nên dễ dàng vì như đã đề cập ở trên, bệnh nhân thalassemia thể nhẹ hầu như không cần điều trị. Mọi thắc mắc về xét nghiệm thalassemia, bạn có thể liên hệ qua hotline 0909.080.168 của Tass Care để được giải đáp, hỗ trợ trực tiếp.