Xét nghiệm NIPT biết được những gì, khi nào nên làm xét nghiệm NIPT. Gói xét nghiệm sàng lọc này hiện nay được đa số các mẹ bầu lựa chọn thực hiện trong thai kỳ của mình. Cùng tìm hiểu thêm thông tin về gói xét nghiệm này qua nội dung bài viết dưới đây. 

Xét nghiệm NIPT là gì?

Trước khi tìm hiểu xem xét nghiệm NIPT biết được những gì, cùng tìm hiểu xem xét nghiệm NIPT là gì.

Xét nghiệm NIPT là một loại xét nghiệm không xâm lấn để phát hiện các dấu hiệu về tình trạng sức khỏe, những bất thường của thai nhi trong tử cung. NIPT sử dụng một mẫu máu từ mẹ mang thai để phân tích DNA tự do của thai nhi.

Trong mẫu máu của mẹ, có sự hiện diện của DNA tự do từ thai nhi. Xét nghiệm NIPT phân tích các mảnh nhỏ của DNA này để xác định các thông tin về các khuyết tật chromosomal như hộp gen Down (trisomy 21), hộp gen Edwards (trisomy 18), hộp gen Patau (trisomy 13) và một số loại bất thường khác. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT cũng có thể xác định giới tính của thai nhi.

Một trong những ưu điểm chính của xét nghiệm NIPT là tính chính xác cao, thậm chí vượt trội so với các phương pháp xét nghiệm trước đây như xét nghiệm dự kiến hậu quả và xét nghiệm dòng tuần hoàn tử cung. Ngoài ra, NIPT cũng không có nguy cơ gây tổn thương cho thai nhi, vì nó chỉ yêu cầu một mẫu máu từ mẹ mang thai.

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Thực hiện xét nghiệm NIPT biết được những gì. Khi mẹ bầu làm xét nghiệm, sẽ phát hiện:

• Hội chứng Down: Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện dấu hiệu dị tật của hội chứng Down (trisomy 21), một tình trạng di truyền do có một bản sao thừa của cặp nhiễm sắc thể số 21.
• Hội chứng Edwards: Xét nghiệm NIPT cũng có thể phát hiện hội chứng Edwards (trisomy 18), một tình trạng di truyền gây ra bởi một bản sao thừa của cặp nhiễm sắc thể số 18.
• Hội chứng Patau: Xét nghiệm NIPT cũng có khả năng phát hiện hội chứng Patau (trisomy 13), một tình trạng di truyền gây ra bởi một bản sao thừa của cặp nhiễm sắc thể số 13.
• Xác định giới tính: NIPT có thể xác định giới tính của thai nhi. Điều này có thể hữu ích trong việc phát hiện các bệnh di truyền liên quan đến giới tính như hội chứng Turner hay hội chứng Klinefelter.
• Bệnh di truyền khác: NIPT có thể phát hiện một số bệnh di truyền khác như hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion syndrome) hoặc hội chứng Angelman và Prader-Willi.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Khi đã hiểu xét nghiệm NIPT biết được những gì, thông tin khi nào nên thực hiện NIPT nhiều mẹ bầu thắc mắc.

Xét nghiệm NIPT là một loại xét nghiệm không xâm lấn để xác định nguy cơ các rối loạn gen di truyền ở thai nhi. Thông thường, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT trong khoảng từ 9 đến 10  tuần thai kỳ. Trong thời gian này, một số tế bào của thai nhi có thể được thu thập từ máu của mẹ bầu để phân tích các thông tin di truyền.

Nếu bạn có nhu cầu sàng lọc trước sinh NIPT, nhưng chưa chọn được địa chỉ nào uy tín. Vậy thì Tass Carer là đơn vị bạn có thể tham khảo. Liên hệ ngay để được tư vấn trong thời gian sớm nhất!