Hội chứng CATSHL là một bệnh di truyền gây suy giảm thính lực, ảnh hướng đến cột sống và gây ra một loạt các vấn đề khác. Đây là một bệnh hiếm gặp liên quan đến những đột biến trong gen. Cùng tìm hiểu các dấu hiệu bắt đầu phát triển của bệnh để kịp thời phát hiện trong bài viết này nhé.

Triệu chứng lâm sàng thường gặp của bệnh CATSHL

CATSHL là một bệnh hiếm trong số các bệnh di truyền hiếm gặp. Tỷ lệ người mắc bệnh rất nhỏ, chỉ dưới 1/1.000.000 người trên toàn thế giới. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất thường gặp ở người mắc hội chứng CATSHL bao gồm:

• Có tầm vóc cao và phát triển vượt trội
• Chứng cong vẹo cột sống
• Suy giảm, thậm chí mất thính giác
• Dị tật ngón tay, ngón chân cong
• Tật đầu nhỏ và tình trạng thiểu năng trí tuệ.

Bị bệnh CATSHL nguyên nhân do đâu?

Hội chứng CATSHL xảy ra bởi một đột biến sai lệch trong gen FGFR3, dẫn đến mất một phần chức năng của protein mã hóa. Protein này có vai trò là chất điều hòa âm tính sự phát triển của xương. 

Nguyên nhân xuất hiện bệnh CATSHL được xác định là do có ít nhất 2 đột biến gen FGFR3 tại exon 12 và exon 15. Các nghiên cứu chỉ ra, rằng các đột biến gen FGFR3 có tác động và làm giảm chức năng của protein FGFR3. Tuy nhiên họ vẫn chưa rõ những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có liên quan như thế nào đến đột biến.

Làm thế nào để tìm ra bệnh CATSHL? 

Hội chứng CATSHL được phát hiện dựa trên các triệu chứng lâm sàng kết hợp với xét nghiệm hình ảnh. Bệnh nhân sẽ được chỉ định chụp X quang để tìm kiếm xem có các thân đốt sống cao với đường viền không đều hay không. Hành xương mở rộng và xương đùi dài cũng là dấu hiệu tồn tại của bệnh. 

Một dấu hiệu nữa là ở trẻ bị CATSHL là khiếm thính bẩm sinh mức độ từ nhẹ đến nặng. Chụp CT hoặc MRI để kiểm tra cấu trúc não, tai giữa và tai trong nhằm tìm ra bất thường. Xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện để xác định đột biến gen FGFR3.

Phòng ngừa và điều trị hội chứng CATSHL

Để phòng ngừa hội chứng CATSHL, các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch sinh con cần thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền để kiểm tra liệu 1 trong 2 có vấn đề về nhiễm sắc thể hay không? Đồng thời đảm bảo giảm thiểu tối đa nguy cơ thai nhi mắc dị tật, giúp em bé chào đời khỏe mạnh.

Nếu cha hoặc mẹ mắc hội chứng CATSHL gây nên bởi đột biến gen FGFR3 thì khi đó con sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và hoặc sàng lọc phôi.

Để ngăn ngừa các trường hợp mắc bệnh do đột biến gen FGFR3 xảy ra trong quá trình hình thành phôi, các cặp vợ chồng nên chủ động làm xét nghiệm kiểm tra trước sinh NIPT sớm trong thời gian mang thai. Thời điểm tốt nhất là ngay từ tuần thứ 9 để phát hiện kịp thời nếu có dấu hiệu mắc hội chứng CATSHL ở thai nhi. 

Điều trị hội chứng CATSHL cho đến nay vẫn là một bài toán khó. Các phương pháp điều trị được thực hiện với mục đích hỗ trợ và kiểm soát triệu chứng của bệnh.

Để được tư vấn về dịch vụ xét nghiệm NIPT trong việc phòng ngừa hội chứng CATSHL cũng như hiệu quả mà phương pháp này mang lại, bạn có thể tìm kiếm thông tin đầy đủ tại tasscare.com. Hoặc liên hệ tổng đài 0909.080.168 để được tư vấn chi tiết, đặt lịch khám nhanh mà không phải xếp hàng nhé!