Đóng

Đặt lịch hẹn xét nghiệm

Đóng

  Cập nhật kiến thức sức khỏe qua kênh Facebook Tass Care →

Tiếng Việt / English

Trang chủThông tin sức khỏe

TẦM SOÁT TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Ở TRẺ BẰNG XÉT NGHIỆM 17OHP

Tháng 02

29

109

Ở Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trẻ mắc bệnh này thường dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. Việc tầm soát bệnh từ sớm bao giờ cũng quan trọng. Xét nghiệm 17OHP ngày nay được xem là phương pháp chẩn đoán bệnh khá chính xác ở trẻ sơ sinh trong vòng 3 đến 7 ngày tuổi.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh – bệnh di truyền

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh có tính di truyền xảy ra do sự thiếu hụt các enzyme dẫn đến rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận. Thường thì thiếu hụt enzym 21-hydroxylase (21-OH) hay gặp nhất, chiếm đến 90- 95%. Khi thiếu hụt enzym, cơ thể không sản xuất đủ cortisol nên kích thích tuyến yên sản xuất và bài tiết ACTH gây tăng sản tuyến thượng thận.

tang-san-thuong-than-bam-sinh
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền

Bệnh có thể gặp ở cả hai giới và được chia làm 2 thể chủ yếu:

+ Thể nam hóa đơn thuần (không mất muối)

+ Thể mất muối

Bệnh rất dễ nhận biết: dấu hiệu lưỡng giới với bé gái ngay mới sinh, có triệu chứng chuyển giới khi lên 2 – 3 tuổi, dậy thì sinh dục sớm cả 2 thể, nôn, ỉa chảy mất nước, sút cân ở trẻ sơ sinh, cao huyết áp thất thường tuổi thiếu niên, ngừng dậy thì sau 10 – 12 tuổi, vô kinh, không phát triển tuyến vú, mọc râu, rậm long tóc với trẻ gái.

Với những gia đình có tiền sử mắc bệnh tăng sản thượng thận, nhiều trường hợp trẻ chết sau sinh không rõ nguyên nhân, người mẹ hay bị sảy thai…

Xét nghiệm 17OHP  – tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh

Để xác định tăng sản thượng thận, có thể dựa vào sự thay đổi các yếu tố sau:

+ 17-CS (cetosteroi) trong nước tiểu 24 giờ tăng cao từ 10 – 80mg.

+ Nồng độ testosterone và progesterone trong máu tăng cao.

+ Điện giải đồ: Natri giảm, Kali tăng cao trên 5 mEq/l.

+ Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, không có khối u vỏ thượng thận.

Ngoài ra còn có phương pháp xét nghiệm nồng độ 17OHP (17-hydroxy progesteron) trong máu. 17OHP là một chất được cơ thể sử dụng để tạo ra cortisol. Nồng độ chất này tăng cao đồng nghĩa với nguy cơ trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh là rất lớn. Khoảng 90% các trường hợp mắc bệnh CAH là do đột biến ở gen CYP21A2 dẫn đến sự thiếu hụt 21-hydroxylase và tích lũy 17OHP trong máu.

xet-nghiem-17ohp-de-bao-ve-me-va-be
Xét nghiệm 17OHP bảo vệ mẹ và bé

Sàng lọc ở trẻ sơ sinh rất nhạy cảm, xét nghiệm 17OHP cũng không ngoại lệ, có thể có một số lượng đáng kể các kết quả xét nghiệm dương tính giả. Nếu thấy có nhiều nghi ngờ, xét nghiệm này nên được lặp đi lặp lại cho đến khi có kết quả chính xác.

Định lượng 17OHP tăng cao trong máu là chỉ số đặc trưng để tầm soát bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giảm thiểu tình trạng nam hóa ở trẻ gái, ít ảnh hưởng đến tâm lý và giảm khả năng tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé lớn lên.

*Xem thêm về Dịch vụ Xét nghiệm Sàng lọc Sơ Sinh (Click here)

Mời bạn đọc xem thêm tin tức khác:

Ý nghĩa của chỉ số CREATININ trong chuẩn đoán suy thận

Lợi ích của xét nghiệm RUBELLA và thai kỳ

Tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm TSH

Xét nghiệm adn trong máu người mẹ – phương pháp an toàn chẩn đoán hội chứng down

Tầm soát 3 bệnh lý thường gặp ở trẻ bằng xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Tass Care

Dịch vụ lấy máu xét nghiệm tại nhà

Bạn chỉ cần ngồi tại nhà và gọi điện đến Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care để hẹn ngày giờ và thực hiện lấy mẫu theo mong muốn thì hệ thống sẽ ghi nhận và cán bộ y tế sẽ đến lấy máu và tiến hành các thủ tục xét nghiệm máu cho bạn theo đúng lịch hẹn.

Tìm hiểu thêm

Đăng ký nhận bản tin

Chúng tôi sẽ gửi cho bạn những thông tin chăm sóc sức khỏe cũng như những cập nhật mới nhất về y khoa thế giới.

Cơ sở vật chất cùng với
các trang thiết bị hiện đại

Hiện nay Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care được trang bị hầu hết những máy móc thiết bị tự động và hiện đại nhất: Hệ thống máy Olympus AU680, Hệ thống Cobas 6000, máy Architech, ...

Trên 10 năm kinh nghiệm
trong ngành xét nghiệm

Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.

Sứ mệnh
của chúng tôi

Bằng đam mê, chúng tôi có sứ mệnh đem đến những phương thức và sản phẩm xét nghiệm cho ngành Y tế với các giải pháp chính xác, an toàn, bảo mật với chi phí thấp cho Khách hàng cũng như người bệnh.

  • Cơ sở vật chất cùng với
    các trang thiết bị hiện đại

    Hiện nay Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care được trang bị hầu hết những máy móc thiết bị tự động và hiện đại nhất: Hệ thống máy Olympus AU680, Hệ thống Cobas 6000, máy Architech, ...

  • Trên 10 năm kinh nghiệm
    trong ngành xét nghiệm

    Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.

  • Sứ mệnh
    của chúng tôi

    Bằng đam mê, chúng tôi có sứ mệnh đem đến những phương thức và sản phẩm xét nghiệm cho ngành Y tế với các giải pháp chính xác, an toàn, bảo mật với chi phí thấp cho Khách hàng cũng như người bệnh.

227 Đường 9A, KDC Trung Sơn, Nam Sài Gòn, TP.HCM

4/3 Đường Số 3, Cư Xá Đô Thành, P.4 Q.3, TP.HCM

Tass Care

Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.

CTY TNHH TASS CARE

  • TASS CARE COMPANY LIMITED
  • Mã số thuế: 0313561451
  • Người đại diện: LÊ ĐỖ MINH THẢO
  • Điện thoại: 028 7109 8989

Copyright 2020 Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care.

Top