Ở Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trẻ mắc bệnh này thường dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. Việc tầm soát bệnh từ sớm bao giờ cũng quan trọng. Xét nghiệm 17OHP ngày nay được xem là phương pháp chẩn đoán bệnh khá chính xác ở trẻ sơ sinh trong vòng 3 đến 7 ngày tuổi.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh – bệnh di truyền

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh có tính di truyền xảy ra do sự thiếu hụt các enzyme dẫn đến rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận. Thường thì thiếu hụt enzym 21-hydroxylase (21-OH) hay gặp nhất, chiếm đến 90- 95%. Khi thiếu hụt enzym, cơ thể không sản xuất đủ cortisol nên kích thích tuyến yên sản xuất và bài tiết ACTH gây tăng sản tuyến thượng thận.

Bệnh có thể gặp ở cả hai giới và được chia làm 2 thể chủ yếu:

+ Thể nam hóa đơn thuần (không mất muối)

+ Thể mất muối

Bệnh rất dễ nhận biết: dấu hiệu lưỡng giới với bé gái ngay mới sinh, có triệu chứng chuyển giới khi lên 2 – 3 tuổi, dậy thì sinh dục sớm cả 2 thể, nôn, ỉa chảy mất nước, sút cân ở trẻ sơ sinh, cao huyết áp thất thường tuổi thiếu niên, ngừng dậy thì sau 10 – 12 tuổi, vô kinh, không phát triển tuyến vú, mọc râu, rậm long tóc với trẻ gái.

Với những gia đình có tiền sử mắc bệnh tăng sản thượng thận, nhiều trường hợp trẻ chết sau sinh không rõ nguyên nhân, người mẹ hay bị sảy thai…

Xét nghiệm 17OHP  – tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh

Để xác định tăng sản thượng thận, có thể dựa vào sự thay đổi các yếu tố sau:

+ 17-CS (cetosteroi) trong nước tiểu 24 giờ tăng cao từ 10 – 80mg.

+ Nồng độ testosterone và progesterone trong máu tăng cao.

+ Điện giải đồ: Natri giảm, Kali tăng cao trên 5 mEq/l.

+ Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, không có khối u vỏ thượng thận.

Ngoài ra còn có phương pháp xét nghiệm nồng độ 17OHP (17-hydroxy progesteron) trong máu. 17OHP là một chất được cơ thể sử dụng để tạo ra cortisol. Nồng độ chất này tăng cao đồng nghĩa với nguy cơ trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh là rất lớn. Khoảng 90% các trường hợp mắc bệnh CAH là do đột biến ở gen CYP21A2 dẫn đến sự thiếu hụt 21-hydroxylase và tích lũy 17OHP trong máu.

Sàng lọc ở trẻ sơ sinh rất nhạy cảm, xét nghiệm 17OHP cũng không ngoại lệ, có thể có một số lượng đáng kể các kết quả xét nghiệm dương tính giả. Nếu thấy có nhiều nghi ngờ, xét nghiệm này nên được lặp đi lặp lại cho đến khi có kết quả chính xác.

Định lượng 17OHP tăng cao trong máu là chỉ số đặc trưng để tầm soát bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giảm thiểu tình trạng nam hóa ở trẻ gái, ít ảnh hưởng đến tâm lý và giảm khả năng tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé lớn lên.

*Xem thêm về Dịch vụ Xét nghiệm Sàng lọc Sơ Sinh (Click here)

Mời bạn đọc xem thêm tin tức khác:

• Ý nghĩa của chỉ số CREATININ trong chuẩn đoán suy thận
• Lợi ích của xét nghiệm RUBELLA và thai kỳ
• Tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm TSH
• Xét nghiệm adn trong máu người mẹ – phương pháp an toàn chẩn đoán hội chứng down
• Tầm soát 3 bệnh lý thường gặp ở trẻ bằng xét nghiệm sàng lọc sơ sinh