Hội chứng Edwards (T18) là một căn bệnh hiếm gặp, nguyên nhân của bệnh này là vì sự xuất hiện bất thường của một nhiễm sắc thể. Trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards (T18) có các biểu hiện như chậm phát triển, ngoài ra còn kèm theo các dị tật bẩm sinh rất nghiêm trọng. Những em bé đã sinh ra và mắc hội chứng Edwards hiện nay chưa có phương pháp nào điều trị. Tuy nhiên mẹ bầu trong quá trình mang thai hoàn toàn có thể làm xét nghiệm để chuẩn đoán bệnh sớm.

Nguyên nhân gây bệnh hội chứng Edwards (T18) ở trẻ là gì?

Mỗi người sẽ có 23 cặp NST được di truyền từ bố mẹ. Các cặp nhiễm sắc thể này sẽ được đánh số lần lượt từ 1 đến 23. Trong trường hợp cặp NST số 18 được bổ sung thêm một NST ngay sau khi quá trình trứng được thụ tinh thì sẽ dẫn đến hội chứng Edwards.

Hiện nay, hội chứng Edwards theo thống kê sẽ ảnh hưởng và tác động đến bé gái nhiều hơn bé trai. Cứ 100 bé bị hội chứng Edwards thì trong đó sẽ chiếm đến 80 là xảy ra ở bé gái. Những phụ nữ chọn sinh con muộn, thường từ tuổi 35 trở đi sẽ làm trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc căn bệnh này cao hơn.

Với các em bé bình thường sẽ chỉ có 2 NST 18, tuy nhiên ở những em bé mắc hội chứng Edwards thì sẽ có 3 NST 18.

Những dấu hiệu của hội chứng Edwards

Nếu trẻ bị hội chứng Edwards, như vậy bệnh này sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến con ngay từ khi mang thai. Một số những dấu hiệu của hội chứng Edwards như sau:

• Khi trẻ còn ở trong bụng mẹ từ tháng mang thai thứ 7 thai nhi đã bị chậm phát triển, sự phát triển không hoàn thiện như các em bé bình thường khác. Một số sự phát triển của con bị rối loạn, cụ thể kể đến như: khả năng bú, nuốt, thở và tình trạng thiểu năng trí tuệ. 
• Các cơ quan trong cơ thể trong quá trình hoàn thiện cũng bị ảnh hưởng. Ngay trong thai kỳ bé đã có dấu hiệu bị dị tật bẩm sinh hoặc ngay sau khi sinh.
• Những trẻ bị hội chứng Edwards sẽ thường nhỏ, chậm lớn, yếu, chậm phát triển.
• Một số các bộ phận của cơ thể có sự phát triển rất bất thường: đầu, mặt nhỏ, cằm nhỏ, chẻ vòm họng, hở hàm ếch.
• Bàn tay co quắp, các ngón tay có dấu hiệu chồng lên nhau, bàn tay khó duỗi thẳng, bàn chân bị dị dạng.
• Cột sống có dấu hiệu bị chẻ đôi
• Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ.
• Một số các bất thường ở vùng bụng có thể kể đến như: thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, tinh hoàn ẩn.

Xét nghiệm NIPT tại Tass Care chuẩn đoán hội chứng Edwards hiệu quả

Đối với hội chứng Edwards, tuy không thể điều trị nhưng mẹ hoàn toàn có thể xét nghiệm, sàng lọc ngay khi đang mang thai ở tuần thai thứ 9. Xét nghiệm trước sinh NIPT được thực hiện tại Tass Care là xét nghiệm hiện đại, hoàn toàn không xấm lấn và cho kết quả với độ chính xác cao. 

Ngày nay, với những ưu điểm tuyệt vời của phương pháp xét nghiệm NIPT như vậy, nên đây là phương pháp hàng đầu được các bác sĩ, chuyên gia khuyên nên lựa chọn. 

Gọi ngay theo hotline: 0909.080.168  để được nhân viên tư vấn của Tass care hỗ trợ trong thời gian sớm nhất nhé!