Hội chứng LEOPARD là một dạng của hội chứng Noonan với dấu hiệu xuất hiện nhiều nốt sần trên cơ thể. Đây là một đột biến di truyền rất hiếm gặp. Những người bị tình trạng này thường gặp các vấn đề về da, đầu, mặt, tai trong và tim. Một tỷ lệ nhỏ người mắc LEOPARD có thể bị ảnh hưởng bộ phận sinh dục.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng LEOPARD do đột biến trong các gen liên quan đến tế bào RAS / MAPK. Những đột biến này dẫn đến rối loạn điều hòa phân chia và biệt hóa tế bào.

Khoảng 75% bệnh nhân mắc hội chứng này mang đột biến gen PTPN11 (protein -tyrosine phosphatase, loại không thụ thể 11), 10% có đột biến trong gen RAF1. Trong một số trường hợp hiếm hoi, đột biến gen BRAF và MAP2K1 có liên quan đến bệnh.

Bệnh LEOPARD được di truyền theo kiểu trội autosomal. Có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ bị bệnh thì có 50% khả năng đứa trẻ sinh ra có nguy cơ bị bệnh. Khoảng 70% trường hợp bệnh có tiền sử gia đình. Số còn lại là những trường hợp lẻ tẻ xuất hiện do đột biến mới.

Triệu chứng của bệnh

LEOPARD là viết tắt các đặc điểm của hội chứng, bao gồm:

• Lentigines: một số lượng lớn các vết đốm trên da giống như tàn nhang màu nâu hoặc đen, chủ yếu xuất hiện ở cổ và ngực, nhưng có thể có trên khắp cơ thể
• Electrocardiograph conduction abnormalities: các vấn đề về chức năng điện tim và bơm máu của tim
• Ocular hypertelorism: hai mắt cách xa nhau
• Pulmonary valve stenosis: van tim và phổi thu hẹp, khiến lượng máu đến phổi ít hơn và gây khó thở.
• Abnormalities of the genitals: các bất thường của cơ quan sinh dục
• Retardation of growth (chậm phát triển): bao gồm các vấn đề về phát triển xương ngực và cột sống.
• Deafness: mất thính lực. Mức độ nặng nhẹ và mức độ nghiêm trọng sẽ khác đối với mỗi bệnh nhân.

LEOPARD tương tự như hội chứng Noonan. Tuy nhiên, triệu chứng chính phân biệt hai tình trạng này là những người mắc chứng LEOPARD bị nổi mề đay.

Xét nghiệm kiểm tra bệnh LEOPARD 

Các bài kiểm tra có thể được yêu cầu thực hiện bao gồm:

• Điện tâm đồ và siêu âm tim nhằm kiểm tra tim
• Kiểm tra khả năng nghe
• Chụp CT não
• X-quang hộp sọ
• Điện não đồ kiểm tra các chức năng của não bộ và thần kinh
• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ một số hormone nhất định
• Sinh thiết da: lấy một lượng nhỏ da để kiểm tra

Điều trị hội chứng LEOPARD như thế nào?

Các triệu chứng được điều trị tùy thuộc vào biểu hiện của bệnh. Có thể cần đến máy trợ thính đối với bệnh nhân bị suy giảm thính lực. Điều trị hormone có thể cần thiết vào thời điểm tuổi dậy thì để đạt được sự phát triển bình thường.

Laser, phẫu thuật lạnh (đông lạnh) hoặc sử dụng chất tẩy trắng có thể giúp làm sáng một số đốm nâu trên da.

Hội chứng LEOPARD có thể gây điếc, chậm dậy thì, các vấn đề về tim nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Ngày nay, tư vấn và xét nghiệm di truyền vẫn là phương pháp tốt nhất được khuyến khích để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc rối loạn này.

Bạn có thể tìm thêm thông tin và sự hỗ trợ về hội chứng LEOPARD tại Tass Care thông qua tổng đài 0909.080.168 hoặc website tasscare.com. Gọi cho chúng tôi ngay nếu bạn hoặc người thân của bạn có các triệu chứng nêu trên. Hoặc đặt lịch hẹn tư vấn nếu bạn có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này và dự định có con.