Xét nghiệm NIPT ngày càng được biết đến rộng rãi và mọi người ngày càng có nhu cầu tìm hiểu để xem xét nghiệm NIPT biết được những gì. Mang thai là một niềm vui đối với hầu hết các gia đình nhưng đi kèm với đó cũng có nhiều nỗi lo. Thai nhi có khỏe mạnh không? Em bé chào đời có bình thường không? Có tiềm ẩn các yếu tố di truyền nào không? Tất cả những lo lắng này sẽ được giải đáp thông qua xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Xét nghiệm tiền sản NIPT là gì?

Muốn biết xét nghiệm NIPT biết được những gì, chúng ta cần hiểu xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm tiền sản NIPT (còn được gọi là sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn NIPT) có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Xét nghiệm giúp xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc các bất thường di truyền, chẳng hạn như rối loạn nhiễm sắc thể hay không.

Xét nghiệm NIPT hiệu quả trong việc tìm ra các nguy cơ mắc các rối loạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau cũng như các tình trạng thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể X và Y.

Xét nghiệm NIPT giúp xác định các nguy cơ bất thường di truyền của thai nhi

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán do đó không thể chẩn đoán chắc chắn 100% tình trạng di truyền. Tuy nhiên, NIPT có thể đưa ra dự đoán nguy cơ mắc đột biến di truyền là cao hay thấp.

Một ưu điểm nữa của xét nghiệm NIPT đó là xác định giới tính của thai nhi. Thông qua NIPT có thể biết được giới tính của bé trong 3 tháng thai kỳ đầu tiên, sớm hơn bất kỳ siêu âm nào.

NIPT được thực hiện như thế nào?

NIPT được thực hiện đơn giản qua hình thức lấy máu mẹ, vì vậy nó tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và bé. Sau khi máu của người mẹ được lấy, mẫu sẽ được gửi đến trung tâm xét nghiệm để phân tích kết quả dựa trên các kỹ thuật sàng lọc tiên tiến. Kết quả sẽ được gửi trả trong vòng 8 đến 14 ngày. 

NIPT được thực hiện qua hình thức lấy máu mẹ

Ai nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT?

Ngoài tìm hiểu xem xét nghiệm NIPT biết được những gì, chúng ta cũng cần biết những ai nên thực hiện loại xét nghiệm này. Mặc dù đây là xét nghiệm tự nguyện nhưng các chuyên gia, bác sĩ khuyến nghị tất cả các bà bầu đều nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT, đặc biệt là những sản phụ thuộc nhóm nguy cơ cao. Nhóm đối tượng này bao gồm:

• Phụ nữ mang thai khi đã quá tuổi 35
• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình có bất thường nhiễm sắc thể
• Gia đình có người mắc bệnh di truyền

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Xét nghiệm NIPT đo cfDNA của thai nhi trong máu của mẹ, xuất phát từ nhau thai. Đây được gọi là phân số của bào thai. Để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất có thể, phân số của thai nhi phải trên 4%. Điều này xuất hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ và đây là lý do tại sao xét nghiệm được khuyến khích sau thời gian này.

Có một số cách phân tích cfDNA của thai nhi, thông thường nhất là xác định lượng cfDNA của cả mẹ và bé. Xét nghiệm sẽ phân tích các nhiễm sắc thể cụ thể để xem liệu phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể này có được coi là “bình thường” hay không.

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Kết quả sẽ là “âm tính” khi cfDNA nằm trong phạm vi tiêu chuẩn. Có nghĩa là thai nhi ít nguy cơ mắc các tình trạng di truyền gây ra bởi các nhiễm sắc thể được phân tích trong xét nghiệm.

Kết quả sẽ là “dương tính” nếu cfDNA cao hơn phạm vi tiêu chuẩn, nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn. Nếu nhận được kết quả dương tính, người mẹ sẽ được yêu cầu làm thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận chính xác bất thường của thai nhi.

Độ chính xác của NIPT như thế nào?

Sau khi biết xét nghiệm NIPT biết được những gì, độ chính xác là một yếu tố tiếp theo cần xem xét. NIPT có độ chính xác rất cao (99,9%), đặc biệt hiệu quả trong việc phát hiện hội chứng Down. Các tình trạng khác như hội chứng Edwards và Patau có độ chính xác thấp hơn một chút nhưng nhìn chung vẫn sàng lọc đúng hầu hết các trường hợp bất thường.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác 99,9%

Trên đây là toàn bộ thông tin cho biết xét nghiệm NIPT biết được những gì. Nếu bạn đang băn khoăn không biết có nên làm xét nghiệm NIPT không, hãy nhấc máy gọi điện cho Tass Care để được tư vấn về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh với chi phí tiết kiệm nhất. Mọi thắc mắc cần giải đáp, bạn vui lòng gọi đến số hotline 0909.080.168 để được hỗ trợ nhanh chóng, kịp thời.