Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 hay còn được gọi ngắn gọn là bệnh Pompe. Đây là bệnh lý rất hiếm gặp về nguy cơ có thể bị rối loạn thần kinh cơ. Từ đó có thể dẫn đến nguy cơ bị tàn tật hoặc cũng có thể dẫn đến tử vong do xương, cơ hô hấp, tim bị tổn thương. Cũng vì lý do rất hiếm gặp nên cần có được sự chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời mang lại hiệu quả điều trị tốt cho bé.

Bệnh Pompe là bệnh gì?

Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 hay còn gọi là bệnh Pompe là bệnh lý di truyền do thiếu hụt acid alpha – glucosidase từ đó dẫn đến vấn đề phân hủy glycogen trong tiêu thể thành glucose không thể thực hiện. Điều này dẫn đến sự tích tụ glycogen trong các tế bào. Khi xảy ra tình trạng trên sẽ làm giảm khả năng hoạt động của một số mô, cơ quan và gây ra các bệnh nguy hiểm cho sức khỏe như suy tim.

Thường sẽ có 3 mức độ khởi phát bệnh Pompe như sau:

Bệnh pompe ở trẻ sơ sinh vài tháng sau sinh: Điều này có nghĩa là bé sẽ bị bệnh Pompe sau một hoặc vài tháng sinh. Một số các biểu hiện như: yếu cơ, trương lực cơ kém, dị vật tim, gan to. Không chỉ vậy, trẻ trong giai đoạn này còn có dấu hiệu chậm tăng cân, hệ hô hấp không được khỏe mạnh, trẻ có thể sẽ rơi vào nguy hiểm nếu như không được phát hiện và điều trị sớm.

Bệnh pompe ở trẻ khi được 1 tuổi. Lúc này biểu hiện của bệnh đó là con chậm chạp, lười sự vận động, cơ yếu, tim bị to bất thường nhưng không suy tim và dẫn tới các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp. Vì vậy nên trẻ bị bệnh Pompe trong giai đoạn này có thể chỉ sống được một thời gian ngắn.

Bệnh Pompe xuất hiện muộn: So với các trường hợp kể trên thì người mắc bệnh ở giai đoạn này thường nhẹ hơn. Tuy nhiên người bệnh vẫn có các dấu hiệu bị yếu cơ, ngoài ra việc kiểm soát hơi thở cũng thường gặp khó khăn và bị suy hô hấp.

Bệnh Pompe được điều trị như thế nào?

Trường hợp các bé bị mắc bệnh Pompe sẽ cần được thăm khám, điều trị đa trị liệu từ nhiều chuyên khoa kết hợp: như khoa tim mạch, khoa thần kinh khoa hô hấp. Khi có sự kết hợp điều trị như vậy mới có thể mang đến hiệu quả cao. Các liệu pháp trong quá trình điều trị sẽ hỗ trợ, giúp làm giảm kích thước của tim, duy trì những chức năng bình thường của tim và cải thiện chức năng của cơ.

Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 hay còn được gọi là bệnh Pompe cũng tiềm ẩn nhiều nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và có hướng điều trị sớm. Một trong những gói xét nghiệm được các mẹ lựa chọn đó là gói xét nghiệm trước sinh NIPT. Khi thực hiện xét nghiệm này, kết quả trả về sẽ có kết quả chẩn đoán bệnh rối loạn dự trữ glycogen loại 2 hay còn gọi là bệnh Pompe. Như vậy mẹ đang trong thai kỳ có thể xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thai thứ 9 để xác định nguy cơ các bệnh và yên tâm hơn trong thai kỳ của mình.

Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care được biết đến là đơn vị chuyên xét nghiệm uy tín được trang bị những máy móc, công nghệ hiện đại bậc nhất. Cùng với đó các kỹ thuật viên được đào tạo bài bản, có nhiều kinh nghiệm sẽ mang đến cho khách hàng kết quả với độ chính xác tin cậy cao. Liên hệ ngay theo Hotline: 0909.080.168 để được tư vấn nhé!