Cập nhật kiến thức sức khỏe qua kênh Facebook Tass Care →
Tiếng Việt / English
Hội chứng CHARGE là một rối loạn di truyền dễ nhận biết với các đặc điểm biểu hiện ra bên ngoài. Đây là một hội chứng cực kỳ phức tạp, gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và thể chất khác nhau ở mỗi trẻ em. Người bị bệnh CHARGE có tương quan với đột biến di truyền CHD7 và có tỷ lệ mắc là 1/10.000-1/15.000 trẻ.
Những dấu hiệu phổ biến ở người mắc hội chứng CHARGE bao gồm.
| Bộ phận | Đặc điểm/triệu chứng | Tỷ lệ người mắc |
| Mắt (coloboma) | Coloboma của mống mắt, võng mạc; microphthalmos (mắt nhỏ) hoặc anophthalmos (mắt bị khuyết) gây mất tầm nhìn | 80% -90% |
| Chứng suy/hẹp màng đệm | Phần sau của xoang mũi có thể bị hẹp hoặc tắc một hoặc cả hai bên. | 50% -60% |
| Bất thường dây thần kinh sọ | Mất hoặc giảm khứu giác | 90-100% |
| Khó nuốt, hít thở | 70% -90% | |
| Liệt một bên hoặc cả hai bên mặt | 40% | |
| Tai ngoài | Tai ngắn, rộng, có ít hoặc không có thùy, thường thò ra ngoài và không đối xứng. | > 50% |
| Tai giữa | Xương tai giữa dị dạng gây mất khả năng nghe | Phổ biến |
Các đặc điểm ít gặp hơn ở hội chứng CHARGE là:
| Bộ phận | Đặc điểm | Tỷ lệ người mắc |
| Tim | Khuyết tật tim, chẳng hạn như tứ chứng Fallot | 75% |
| Môi | Sứt môi, hở hàm ếch | 20% |
| TE Fistula | Chứng mất trương lực thực quản, rò khí quản, TEF hình chữ H | 15-20% |
| Thận | Thận nhỏ, thận thiếu, thận đặt sai vị trí, nằm ngược | 40% |
| Bộ phận sinh dục | Nam giới: dương vật nhỏ, tinh hoàn nhỏ | 50% |
| Nữ giới: môi âm hộ nhỏ, tử cung nhỏ hoặc không có | 25% | |
| Cả hai: chậm dậy thì nếu không có sự can thiệp của hormone | 90% | |
| Các vấn đề về tai mãn tính | Nhiễm trùng, dịch trong tai | 85% |
| Vai | Cơ vai kém phát triển, cơ ngực nhỏ hoặc thiếu, cổ ngắn | Phổ biến |
| Chân tay/Hệ xương | Thiếu ngón cái, thừa ngón, bất thường ở đốt sống | Phổ biến |
| Dây thần kinh sọ | Não úng thủy, co giật, bất thường được nhìn thấy khi chụp MRI hoặc CT | Hiếm |
| Tuyến ức hoặc tuyến cận giáp | Tuyến ức nhỏ hoặc thiếu, giảm hệ thống miễn dịch | Rất hiếm |
| Omphalocele | Thoát vị rốn | 15% |
| Dị tật ở núm vú | Núm vú thừa, thiếu hoặc đặt sai vị trí | Hiếm |
| Cột sống | Vẹo cột sống, trương lực cơ thấp | Phổ biến |
Các đột biến trong gen CHD7 là nguyên nhân chính gây ra hội chứng CHARGE.
Hầu hết các đột biến trong gen CHD7 khiến cho việc sản xuất protein CHD7 bị phá vỡ và không còn hoạt động bình thường. Sự thiếu hụt protein này có thể phá vỡ quá trình tái cấu trúc nhiễm sắc thể và điều hòa biểu hiện gen. Những thay đổi biểu hiện gen trong quá trình phát triển phôi thai có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh CHARGE.
20% người mắc bệnh CHARGE không có đột biến trong gen CHD7 và không phải mọi bất thường ở CHD7 đều gây ra CHARGE
Để xác định những dấu hiệu và triệu chứng của CHARGE, bác sĩ sẽ yêu cầu chụp ảnh (siêu âm tim, siêu âm thận, MRI tai trong) và xét nghiệm microarray nhiễm sắc thể, giải trình tự gen CHD7 hoặc giải trình tự toàn bộ exome. Bác sĩ sẽ thu thập tất cả các thông tin và đưa ra quyết định về khả năng mắc hội chứng CHARGE để đưa ra chẩn đoán chính xác nhất.
Để biết thêm thông tin về các bệnh di truyền do đột biến hãy truy cập website tasscare.com. Hoặc để được tư vấn miễn phí về xét nghiệm trước khi sinh, những điều cần biết khi đưa ra quyết định về kế hoạch sinh con, hãy gọi ngay đến hotline 0909.080.168 sẽ có các chuyên gia, bác sĩ hỗ trợ bạn 24/7.
Bạn chỉ cần ngồi tại nhà và gọi điện đến Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care để hẹn ngày giờ và thực hiện lấy mẫu theo mong muốn thì hệ thống sẽ ghi nhận và cán bộ y tế sẽ đến lấy máu và tiến hành các thủ tục xét nghiệm máu cho bạn theo đúng lịch hẹn.
Tìm hiểu thêmChúng tôi sẽ gửi cho bạn những thông tin chăm sóc sức khỏe cũng như những cập nhật mới nhất về y khoa thế giới.
Hiện nay Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care được trang bị hầu hết những máy móc thiết bị tự động và hiện đại nhất: Hệ thống máy Olympus AU680, Hệ thống Cobas 6000, máy Architech, ...
Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.
Bằng đam mê, chúng tôi có sứ mệnh đem đến những phương thức và sản phẩm xét nghiệm cho ngành Y tế với các giải pháp chính xác, an toàn, bảo mật với chi phí thấp cho Khách hàng cũng như người bệnh.
Trụ sở: 227 Đường 9A, KDC Trung Sơn, Nam Sài Gòn, TP.HCM
Chi nhánh: 375 Trần Hưng Đạo, Thành Phố Tuy Hoà, Tỉnh Phú Yên
Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.
Copyright 2020 Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care.