Achondroplasia hay còn được gọi là loạn sản xương, đây là một nhóm các rối loạn xương di truyền hiếm gặp. Đây là chứng bệnh di truyền, tên gọi phổ biến khi nhắc đến căn bệnh này đó là hội chứng người lùn. Khi đó tay và chân của bé sẽ ngắn so với chiều dài của cơ thể. Trẻ mắc bệnh này có phần đầu thường to và thân hình sẽ có kích thước bình thường. Với nam giới khi mắc bệnh này, chiều cao thường sẽ là 1m32, đối với nữ là 1m24cm.

Những nguyên nhân dẫn đến bệnh Achondroplasia là gì?

Achondroplasia là một căn bệnh di truyền, khi đó sẽ dẫn đến sự hình thành của các sụn bất thường. Dù là nam hay nữ khi mắc bệnh này sẽ bị ảnh hưởng và tác động của bệnh như nhau, không phân biệt. Có thể hiểu Achondroplasia là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là chỉ cần có một gen bất thường được di truyền lại từ cha hoặc mẹ thì trẻ sẽ mắc căn bệnh này. Theo một nghiên cứu, phần lớn những người mắc bệnh Achondroplasia là do đột biến mới trong các gia đình mà cha mẹ có chiều cao trung bình, không có gen bất thường. 

Các triệu chứng của bệnh Achondroplasia – loạn sản xương

Với mỗi trường hợp mắc bệnh loạn sản xương sẽ có những triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên có một số các triệu chứng rất phổ biến được thống kê như sau:

– Các ngón tay, chân ngắn 

– Phần cánh tay và đùi ngắn hơn phần cẳng tay và cẳng chân

– Phần đầu to trội, trán dồ và mũi dẹt

– Răng mọc không thẳng hàng, có thể mọc chồng lên nhau

– Phần cột sống lưng bị cong

– Hẹp ống sống

– Chân có hình vòng kiềng

– Phần bàn chân dẹt, ngắn và rộng

– Các ngón 2, 3 và ngón 4 tăng khoảng cách 

– Các đợt thở chậm

– Có thể bị viêm tai giữa

– Chậm đạt đến các mốc phát triển như bình thường

Ngoài ra, còn có trường hợp hiếm gặp như trẻ trong giai đoạn sơ sinh bị chèn ép mạnh phần tủy sống từ đó gây ra nhiều loại biến chứng khác nhau. Khi hẹp ống sống có thể gây ra đau nhói dây thần kinh, khi bị yếu chân sẽ gây khó khăn cho việc đi lại. Trường hợp khác trẻ cũng có nguy cơ bị não úng thủy, chất lỏng tích tụ trong não trẻ dẫn đến tăng kích thước ở đầu và dẫn đến các bất thường liên quan đến não. 

Bệnh Achondroplasia được chẩn đoán như thế nào?

Ngày nay, với sự phát triển vượt bậc của y học, bệnh Achondroplasia có thể chẩn đoán được sớm trong giai đoạn mẹ mang thai. Phương pháp đó chính là xét nghiệm trước sinh NIPT. Với xét nghiệm này mẹ sẽ dễ dàng có được kết quả xét nghiệm về các đột biến gen có thể dẫn đến bệnh Achondroplasia. 

Mẹ cũng có thể thực hiện xét nghiệm DNA trước sinh để phát hiện bệnh trên siêu âm thai cho những cha mẹ có nguy cơ cao sinh con mắc Achondroplasia. 

Bệnh Achondroplasia được điều trị như thế nào?

Đến thời điểm hiện tại, bệnh Achondroplasia hoàn toàn chưa có cách nào để điều trị hoặc ngăn ngừa. Một số người chọn điều trị bệnh này bằng hóc môn tăng trưởng, tuy nhiên phương án này không tác động đến chiều cao của người mắc Achondroplasia. Một số khác chọn phương án kéo dài chân, tuy nhiên nó chỉ có thể thực hiện được trên một số trường hợp. 

Khi mẹ bầu xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT và phát hiện bé bị mắc Achondroplasia, lúc này trong quá trình chăm sóc bé về sau mẹ sẽ có những phương pháp để điều chỉnh và cho con cuộc sống sức khỏe tốt nhất!