Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, dẫn đến khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Tỷ lệ mắc hội chứng này rơi vào khoảng 1/12.000 trẻ em gái sinh ra mỗi năm và hiếm khi gặp ở trẻ em trai.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Bệnh nhân Rett có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nghiêm trọng. Ngoài ra, độ tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng cũng khác nhau ở mỗi trẻ và các dấu hiệu có thể thay đổi khi lớn lên.

Bệnh được chia thành 4 giai đoạn, có những triệu chứng sẽ trùng lặp giữa mỗi giai đoạn và đây là các đặc điểm chính của từng giai đoạn:

Giai đoạn 1: các dấu hiệu ban đầu

Thời gian đầu, trẻ sẽ phát triển và tăng trưởng bình thường trong ít nhất 6 tháng. Có những dấu hiệu rất khó để nhận biết bệnh trong giai đoạn này.

Giai đoạn 1 đôi khi được gọi là “trì trệ” với các triệu chứng bao gồm:

• Trương lực cơ thấp (hay còn gọi là giảm trương lực cơ)
• Khó cho ăn
• Chuyển động tay bất thường, lặp đi lặp lại hoặc cử động chân tay
• Chậm phát triển kỹ năng nói
• Các vấn đề về khả năng vận động, chẳng hạn như ngồi, bò và đi bộ
• Ít quan tâm đến đồ vật xung quanh

Các triệu chứng này thường bắt đầu khi trẻ được 6 đến 18 tháng và kéo dài trong vài tháng, một năm hoặc hơn. Giai đoạn 1 thường không được chú ý vì những thay đổi không đáng kể và không rõ ràng.

Giai đoạn 2: thoái hóa

Trong giai đoạn 2, trẻ bắt đầu mất đi một số khả năng. Giai đoạn này thường bắt đầu từ 1-4 tuổi và có thể kéo dài từ 2 tháng đến hơn 2 năm.

Trẻ sẽ dần dần hoặc đột ngột bắt đầu xuất hiện các vấn đề nghiêm trọng về giao tiếp, ngôn ngữ, trí nhớ, khả năng vận động, phối hợp và các chức năng não khác. Một số đặc điểm và hành vi tương tự như của chứng tự kỷ.

Các biểu hiện bệnh của trẻ ở giai đoạn này bao gồm:

• Mất khả năng sử dụng tay có mục đích, các chuyển động tay lặp đi lặp lại khó kiểm soát
• Bất ổn định về cảm xúc, cáu kỉnh và đôi khi la hét mà không có lý do rõ ràng
• Thu mình khỏi xã hội, mất hứng thú với mọi người và tránh giao tiếp bằng mắt
• Loạng choạng và lúng túng khi bước đi
• Khó ngủ
• Tăng trưởng hệ thần kinh chậm lại
• Khó ăn, nhai hoặc nuốt, đôi khi bị táo bón và đau bụng
• Thở nhanh hoặc thở chậm, bao gồm cả việc ngừng thở

Giai đoạn 3: ngừng phát triển

Giai đoạn 3 của hội chứng Rett có thể bắt đầu sớm nhất là 2 năm hoặc muộn nhất là 10 năm. Nó thường kéo dài trong nhiều năm và hầu hết trẻ em chung sống với bệnh ở giai đoạn này trong phần lớn cuộc đời.

Trong giai đoạn 3, một số triệu chứng của giai đoạn 2 có thể thuyên giảm. Ví dụ, có thể có những cải thiện về hành vi, ít cáu kỉnh và quấy khóc hơn.

Trẻ trở nên quan tâm hơn đến mọi người và môi trường xung quanh, có thể có những cải thiện về về tâm lý, đạt được sự tỉnh táo, khả năng chú ý và giao tiếp. Khả năng vận động cũng được cải thiện.

Các biểu hiện khác ở giai đoạn này bao gồm:

• Tình trạng co giật có thể xảy ra thường xuyên hơn
• Thở không đều, thở nông, sau đó là thở nhanh, sâu hoặc ngừng thở
• Khó tăng cân và duy trì cân nặng.

Giai đoạn 4: suy giảm khả năng vận động

Giai đoạn 4 có thể kéo dài hàng năm, thậm chí hàng chục năm. Các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn này là:

• Chứng vẹo cột sống
• Yếu cơ và co cứng (cứng bất thường, đặc biệt là ở chân)
• Mất khả năng đi lại
• Giao tiếp, kỹ năng ngôn ngữ và chức năng não ổn định hơn. 
• Các cử động tay lặp đi lặp lại có thể giảm và ánh mắt được cải thiện.
• Động kinh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett?

Hầu hết tất cả các trường hợp mắc hội chứng Rett đều do đột biến trong gen MECP2, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X (một trong những nhiễm sắc thể giới tính).

Gen MECP2 chứa các chỉ dẫn sản xuất một loại protein cụ thể (MeCP2), cần thiết cho sự phát triển của não. Sự bất thường về gen ngăn cản các tế bào thần kinh trong não hoạt động bình thường.

Tuy nhiên người mắc bệnh Rett thường không có tiền sử gia đình. Có nghĩa là bệnh không được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Hầu hết tất cả các trường hợp  là tự phát (trên 99%), với đột biến xảy ra ngẫu nhiên (de novo).

Chẩn đoán hội chứng Rett

Bệnh Rett thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và loại trừ các rối loạn khác. Chẩn đoán bệnh có thể không được thực hiện trong những năm nay đầu đời vì hội chứng này rất hiếm và các triệu chứng không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi.

Xét nghiệm máu di truyền có thể được sử dụng để xác định xem liệu đột biến gen có gây ra hội chứng hay không. Nếu có sự thay đổi được tìm thấy trong gen MECP2, nó có thể giúp chẩn đoán xác định chính xác hơn.

Nếu bạn lo lắng cho con mình với một số biểu hiện bất thường liên quan đến hội chứng Rett, hãy cung cấp thông tin về chúng cho Tass Care và đăng ký làm kiểm tra lâm sàng qua số 0909.080.168. Tìm kiếm thêm những phương pháp điều trị và ngăn ngừa bệnh di truyền tại tasscare.com.