Hội chứng Sotos là một tình trạng di truyền hiếm gặp, ước tính xảy ra với tần suất 1 trong số 14.000 trẻ em được sinh ra. Thông thường, bệnh có các biểu hiện giống như các bệnh di truyền khác. Vì lý do này, nhiều trường hợp không được chẩn đoán chính xác ngay từ đầu.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Sotos?

Đột biến trong gen NSD1 là nguyên nhân gây ra hội chứng này. Gen NSD1 cung cấp cho cơ thể những chỉ dẫn về tăng trưởng và phát triển. Khi một đột biến ảnh hưởng đến gen NSD1, lúc này gen không thể tác động đến sự phát triển của cơ thể, khiến trẻ em mắc bệnh Sotos thường cao hơn so với các bạn cùng lứa tuổi.

Khoảng 95% các trường hợp mắc Sotos xảy ra do một đột biến gen mới trong tế bào trứng hoặc tinh trùng. Đột biến gen mới này xảy ra một cách ngẫu nhiên (de novo). Tỷ lệ trẻ em bị Sotos do di truyền là rất thấp.

Các triệu chứng của bệnh là gì?

Vì hội chứng Sotos gây ra sự phát triển vượt trội về thể chất nên trẻ em mắc bệnh sẽ có một số đặc điểm nhất định về ngoại hình bao gồm:

• Vầng trán cao.
• Khuôn mặt dài và hẹp.
• Cằm nhọn.
• Mắt xếch xuống.
• Sải tay dài.
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ).
• Tầm vóc cao vượt trội.

Bệnh Sotos ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Sotos không chỉ ảnh hưởng đến phát triển thể chất của trẻ mà còn ảnh hưởng đến não bộ và thần kinh. Hệ thống thần kinh trung ương chịu trách nhiệm duy trì chức năng của tủy sống và não. Vì thế, trẻ bị bệnh sẽ phải đối mặt với tình trạng chậm phát triển trong vài năm đầu tiên. Các vấn đề này liên quan đến các chức năng bao gồm:

• Kỹ năng nhận thức: cách trẻ học, suy nghĩ và giải quyết vấn đề.
• Phát triển ngôn ngữ: cách trẻ nói và phản ứng lại.
• Phát triển thể chất: cách trẻ hoàn thiện các kỹ năng vận động.
• Kỹ năng xã hội và tình cảm: cách trẻ chơi và tương tác với người khác.

Vì hệ thống thần kinh trung ương có bất thường do đột biến gen, nên những người mắc hội chứng Sotos thường gặp các vấn đề về chức năng nhận thức (hay còn gọi khuyết tật trí tuệ).

Những khác biệt trong cách trẻ học và chơi có thể ảnh hưởng đến cách chúng cư xử. Các triệu chứng hành vi bất thường gây ra bởi hội chứng bao gồm:

• Lo lắng.
• Rối loạn tăng động giảm chú ý.
• Rối loạn phổ tự kỷ.
• Các hành vi bốc đồng.
• Không chịu nghe lời.
• Hay cáu kỉnh, tức giận.

Hội chứng Sotos được chẩn đoán như thế nào?

Việc chẩn đoán mắc Sotos có thể khó khăn vì các triệu chứng của bệnh giống như các tình trạng di truyền khác. Các bác sĩ sẽ bắt đầu chẩn đoán bằng cách khám sức khỏe tổng quát để tìm các triệu chứng của bệnh. Sau đó trẻ sẽ được chỉ định làm xét nghiệm di truyền bằng cách lấy một mẫu máu nhỏ để tìm kiếm các đột biến trên gen NSD1. 

Nếu kết quả cho thấy có đột biến trên gen NSD1, trẻ sẽ được chẩn đoán mắc bệnh này. Việc làm xét nghiệm nên được thực hiện từ sớm ngay khi trẻ còn nhỏ và có những dấu hiệu đầu tiên.

Làm cách nào để giảm nguy cơ sinh con bị hội chứng Sotos?

Bệnh Sotos là một tình trạng hiếm gặp do đột biến gen xảy ra bất ngờ. Do đó cách duy nhất để ngăn ngừa, hạn chế hầu hết các trường hợp mắc bệnh là kiểm tra di truyền ngay khi vợ chồng có ý định mang thai hoặc trong thời kỳ mang thai. Đặc biệt chú ý, nếu vợ hoặc chồng mắc Sotos và có dự định mang thai, hãy lắng nghe tư vấn của bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền.

Hội chứng Sotos gây ra nhiều hệ lụy cho trẻ em nhưng không phải là một bệnh nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên khỏe mạnh mới là tiền đề để trẻ phát huy hết tiềm năng của mình. Cho nên nếu bạn dự định mang thai, hãy lắng nghe tư vấn của bác sĩ và làm xét nghiệm di truyền để đánh giá và hạn chế nguy cơ sinh con mắc dị tật liên quan đến yếu tố di truyền.

Đến Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Tass Care hoặc liên hệ tổng đài 0909.080.168 nếu bạn cần bất cứ sự hỗ trợ y tế nào. Đồng thời truy cập website tasscare.com để tìm hiểu các dịch vụ xét nghiệm cũng như đầy đủ các thông tin sức khỏe mẹ và bé nhé!