Hội chứng Apert là bệnh do rối loạn về gen hiếm gặp với các biểu hiện thường xuất hiện ở trẻ là biến dạng mặt, dính khớp sọ và dị tật tứ chi. Đây là một loại bệnh đột biến di truyền đặc trưng bởi các bất thường về xương. Trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 1:65.000, một tỷ lệ cực kỳ hiếm gặp. 

Biểu hiện lâm sàng của bệnh

Hội chứng Apert khiến cho nhiều đặc điểm trên khuôn mặt trở nên bất thường. Chẳng hạn như bất thường hộp sọ gây ra tình trạng trũng ở giữa mặt (chứng dị sản giữa mặt), mũi khoằm, trán nhăn nheo và sứt môi (hở hàm ếch). Hàm trên kém phát triển làm cho người bệnh gặp các vấn đề về răng miệng như mất răng, men răng không đều và răng mọc chen chúc. Hai bên phải và trái của khuôn mặt có thể không đối xứng. 

Những người mắc Apert thường có mũi tẹt, sống mũi thấp. Mụn trứng cá biểu hiện nhiều mức độ từ trung bình đến nặng. Ở một số trường hợp bệnh, lỗ thông giữa mũi và cổ họng bị thu hẹp, tắc nghẽn hoặc sụn khí quản bị dị dạng có thể gây trở ngại cho việc thở và nuốt. Tình trạng tắc nghẽn này có thể làm nhiễm trùng đường hô hấp trên, ngưng thở khi ngủ,

Bệnh Apert có một số dị tật tay và chân đặc trưng như ngón tay ngắn, ngón cái rộng và ngón chân cái lệch ra ngoài. Có thể bị dính ngón một phần hoặc hoàn toàn giữa các ngón tay và ngón chân. Ở bàn chân, khớp bàn chân cũng thường dính ở ngón chân thứ hai, thứ ba và thứ tư. Nhìn chung, các chi trên bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn các chi dưới.

Hội chứng Apert cũng khiến sự phát triển của não bị ảnh hưởng, cụ thể là chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Khả năng nhận thức ở những người mắc hội chứng này vì thế cũng bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân gây dị tật

Bệnh Apert xảy ra do đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể quy định và tổng hợp nên thụ thể yếu tố tăng trưởng tế bào sợi 2. Protein FGFR2 đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của các chức năng. Chúng đảm nhận truyền tín hiệu cho các tế bào chưa trưởng thành trở thành tế bào xương. 

Đột biến một phần trong cấu trúc gen FGFR2 đã làm thay đổi protein, dẫn đến gia tăng tín hiệu. Tín hiệu bất thường khiến tế bào trưởng thành quá nhanh và thúc đẩy quá trình hợp nhất sớm của xương trong hộp sọ, bàn tay, bàn chân và gây ra các biểu hiện dị tật như trên.

Phương pháp điều trị

Đối với em bé sơ sinh bình thường, hộp sọ được tạo thành từ một số “đĩa” được kết nối “hờ”, dần dần liên kết lại với nhau để tạo thành hộp sọ hoàn chỉnh. Ở trẻ mắc hội chứng Apert, các mảng này hợp nhất quá sớm tác động đến sự phát triển của não và gây tăng áp lực trong não. Tình trạng này được gọi là craniosynostosis. Phẫu thuật sớm để tách các mảng giúp giảm áp lực là một trong những phương pháp điều trị bệnh. 

Việc phẫu thuật cần tiến hành trong năm đầu tiên. Bác sĩ sẽ thực hiện một số thủ thuật can thiệp đến sọ não để giúp hộp sọ có được hình dáng bình thường.

Bên cạnh đó, các biến chứng nguy hiểm của bệnh như úng thủy, tăng huyết áp, thoát vị não, cũng cần điều trị sớm. Các liệu pháp thay thế gen mặc dù có tín hiệu tích cực trong việc chữa trị nhưng vẫn đang được nghiên cứu thêm.

Biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh là trẻ có thể tử vong sớm do tăng áp lực nội sọ hoặc nhiễm trùng tai tái diễn gây viêm não, màng não. Với các trẻ mắc bệnh Apert không có dị tật tim, ống tiêu hóa, tỷ lệ sống cao nhưng nguy cơ chậm phát triển trí tuệ là rất lớn nếu không được phẫu thuật chỉnh sọ.

Nếu cha hoặc mẹ mang gen đột biến của hội chứng Apert thì sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh sang con. Do đó, các bậc cha mẹ cần làm xét nghiệm di truyền trước sinh hoặc chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc phôi PGS/PGD để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh.

Để làm các thủ thuật và khám sàng lọc trước sinh trên, cha mẹ hãy đến Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Tass Care. Đây là một địa chỉ uy tín, lâu năm có chuyên môn cao trong việc tư vấn, xét nghiệm di truyền, sàng lọc các nguy cơ dị tật khi mang thai. Để giúp cho quá trình khám bệnh được nhanh chóng, dễ dàng, bạn vui lòng đặt lịch qua hotline 0909.080.168 hoặc đăng ký tại tasscare.com.