Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta – OI) là một chứng rối loạn xương di truyền có ở trẻ sơ sinh hay còn gọi là bệnh giòn xương. Trẻ em bị bệnh xương thủy tinh có cấu trúc xương mềm rất dễ gãy và đi kèm các vấn đề khác. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có thể từ nhẹ đến nặng. Và đây là một tình trạng bệnh kéo dài đến suốt đời.

Xương thủy tinh là bệnh gì?

Bệnh xương thủy tinh (OI) là một bệnh di truyền liên quan đến rối loạn xương ở trẻ sơ sinh. Những người bị tình trạng này có xương dễ bị gãy (xương giòn), thường là do chấn thương nhẹ hoặc đôi khi không có nguyên nhân.

Xương thủy tinh có 8 loại và biểu hiện khác nhau ở mỗi loại. Chúng ta sẽ thấy rõ sự khác nhau khi xem phim chụp X-quang và các xét nghiệm hình ảnh khác. Bệnh chia làm các loại như sau:

Loại I: đây là loại nhẹ nhất và phổ biến nhất. Khoảng 50% tất cả trẻ em bị xương thủy tinh loại này. Tình trạng xương gãy và dị tật xuất hiện ít.

Loại II: đây là loại nặng nhất. Trẻ có tay và chân rất ngắn, vùng ngực nhỏ và hộp sọ mềm. Trẻ có thể bị gãy xương bẩm sinh, nhẹ cân và các vấn đề liên quan đến phổi. Trẻ mắc bệnh xương thủy tinh loại II thường tử vong vài tuần sau khi sinh.

Loại III: khi mới sinh, em bé có đầu lớn, tay và chân hơi ngắn hơn bình thường, khuôn mặt hình tam giác, ngực và cột sống bị biến dạng, đồng thời gặp các vấn đề về hô hấp và nuốt, bị gãy xương tay, chân và xương sườn. Các triệu chứng này cũng khác nhau ở mỗi bé.

Loại IV: Trẻ có thể không bị gãy xương cho đến giai đoạn biết bò hoặc đi bộ. Xương tay và chân không thẳng. Trẻ có thể không phát triển bình thường.

Loại V: Tương tự như loại IV. Các triệu chứng của bệnh có nhiều cấp độ từ trung bình đến nặng. Thường có các vết chai phì đại ở những nơi xương chính bị gãy.

Loại VI: Rất hiếm. Các triệu chứng ở mức trung bình. Tương tự như loại IV.

Loại VII: tương tự loại IV hoặc loại II. Thường có chiều cao thấp, bắp tay và xương đùi ngắn hơn bình thường. 

Loại VIII: biểu hiện giống loại II và III. Xương rất mềm và tăng trưởng gặp vấn đề nghiêm trọng.

Nguyên nhân mắc bệnh xương thủy tinh do đâu?

Bệnh xương thủy tinh di truyền qua gen. Gen này có thể được di truyền từ một người hoặc cả cha và mẹ. Một số trường hợp mắc bệnh không rõ nguyên nhân và là đột biến tự phát.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc xương thủy tinh đều bị khiếm khuyết một trong hai gen. Những gen này giúp hình thành collagen. Đây là một phần chính của mô liên kết kết nối và hỗ trợ toàn bộ cơ thể, bao gồm hệ xương. Do không đủ collagen hoặc collagen bất thường nên gây ra tình trạng xương mềm, dễ gãy.

Các dấu hiệu của bệnh xương thủy tinh là gì?

Các triệu chứng của bệnh rất khác nhau giữa các loại, có thể bao gồm:

• Dễ gãy xương
• Bất thường về xương, ví dụ như tật chân vòng kiềng
• Có màu xanh lam hoặc xám ở lòng trắng của mắt
• Cột sống cong
• Một khuôn mặt hình tam giác
• Lỏng khớp
• Yếu cơ
• Da dễ bị bầm tím
• Mất thính giác sớm
• Răng mềm, đổi màu 

Các triệu chứng của bệnh có thể giống các tình trạng bệnh lý khác nên cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và biết loại xương thủy tinh mà bé mắc phải.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Trước tiên, bác sĩ sẽ tìm hiểu về bệnh sử của bé, gia đình và tiền sử mang thai của mẹ, cũng như các triệu chứng hiện tại. Tiếp theo bé sẽ được khám tổng quát để tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Các dạng viêm khớp nhẹ có thể khó chẩn đoán ở trẻ sơ sinh.

Sau đó để chắc chắn về tình trạng bệnh, trẻ sẽ được đề nghị làm các xét nghiệm chẩn đoán sau:

• Chụp X-quang: cho thấy các thay đổi như xương yếu hoặc biến dạng và gãy xương.
• Xét nghiệm máu, nước bọt và da có thể được thực hiện để kiểm tra gen.
• Đo hấp thụ tia X năng lượng kép (scan DXA hoặc DEXA) để kiểm tra độ mềm của xương.
• Sinh thiết xương

Để ngăn ngừa bệnh xương thủy tinh, dị tật và gãy xương ở trẻ thì xét nghiệm di truyền là một việc nên làm. Trước thời kỳ mang thai, bạn nên làm xét nghiệm để đánh giá khả năng di truyền cho thai nhi (nếu có). Trong thời kỳ mang thai, bạn nên làm xét nghiệm để có kế hoạch chuẩn bị cho sự chào đời của em bé được an toàn khỏe mạnh. Và sau khi sinh, xét nghiệm di truyền một lần nữa có thể giúp phát hiện sớm bệnh để đưa ra hướng điều trị kịp thời. Và khi con bạn lớn, trẻ sẽ được hoạt động độc lập, cứng cáp như mọi trẻ em khác.

Để tìm hiểu thêm các yếu tố dẫn đến bệnh di truyền và vai trò của xét nghiệm di truyền đối với sức khỏe mẹ và bé, vui lòng truy cập tasscare.com. Hoặc liên hệ hotline 0909.080.168 để được tư vấn, hỗ trợ bất cứ khi nào bạn cần.