Có khá nhiều bệnh hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm rõ ràng có thể đã muộn. Do đó sàng lọc trẻ sơ sinh là rất quan trọng, nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Vì vậy, xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh là một tầm soát quan trọng trong thời kỳ sơ sinh không thể bỏ qua.

Vì sao phải lấy máu gót chân trẻ mới sinh để xét nghiệm?

Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán, đặc biệt đối với các bệnh liên quan đến chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Chính vì vậy, hiện nay khi đến bệnh viện sinh, bố mẹ các bé đều được tư vấn tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. Trải qua chương trình sàng lọc, các bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: bệnh Phenylketonuria (chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase), bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, đặc biệt là bộ 3 bệnh thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.

• Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và nhẫm lẫn giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài, gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái và ảnh hưởng phát triển tâm lý của trẻ sau này.
• Thiếu men GPD là bệnh khi cơ thể trẻ không tổng hợp được men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.
• Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường, dẫn đến não và cơ thể không phát triển. Trẻ sẽ bị ảnh hưởng trí tuệ và chiều cao. Phát hiện sớm và điều trị bổ sung hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Vậy, tại sao lại lấy máu ở gót chân? – Xét Nghiệm Máu Gót Chân Trẻ Sơ Sinh

Theo nguyên tắc, máu ở bất cứ bộ phần nào trên cơ thể bé cũng có thể đem đi xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân trẻ là do bộ phận này có lượng màu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm.

Ngoài ra, phần gót chân trẻ được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.

Lấy máu sau bao lâu kể từ lúc sinh?

Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 48-72 giờ sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.

Đối với trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, thì trẻ nhỏ nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 để đảm bảo sức khỏe cho trẻ tốt nhất. Giọt máu lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm nhằm đem lại kết quả chính xác nhất đối với trẻ. Tùy loại bệnh lý mà gia đình lựa chọn để sàng lọc, các xét nghiệm và kết quả của trẻ sẽ được trả về trong khoảng 2 ngày đến 1 tháng sau khi sàng lọc.

Chi phí lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là bao nhiêu

Ngoài các bệnh viện tuyến trung ương và bệnh viện Quốc tế cũng có rất nhiều trung tâm sàng lọc sơ sinh tại một số tỉnh, thành phố trong cả nước có dịch vụ tiến hành làm xét nghiệm tại nhà và với nhiều lựa chọn gói sàng lọc bệnh lý khác nhau. Hầu hết các trẻ sinh tại bệnh viện lớn đều được khuyến nghị là nên làm sàng lọc sau sinh bằng lấy máu gót chân, đây là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng ngoài viện phí. Chi phí lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh thường rơi vào khoảng trên dưới 1 triệu đồng (thông tin từ các bệnh viện lớn như Phụ sản Hà Nội, phòng khám Vinmec Royal City…).

Tại TASSCARE, gói chăm sóc “Hành trang chào đời” bao gồm các xét nghiệm giúp tầm soát ba bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh gồm thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng bẩm sinh sẽ có giá là 460.000 đồng đã và đang được nhiều Quý bậc cha mẹ tin tưởng lựa chọn. Gói xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời và có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Nếu có nghi ngờ khả năng con bị bệnh, hoặc đơn giản chỉ muốn đảm bảo sức khỏe của con thì mẹ có thể tham khảo thêm ý kiến bác sĩ về việc thực hiện sàng lọc này. Chúc bé nhà mẹ sẽ phát triển thật khỏe mạnh!