Các mẹ luôn mong cho con mình được khỏe mạnh nhưng lại băn khoăn không biết xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy là phù hợp và cho kết quả chính xác cao. Bởi vì xảy ra bất thường đối với thai nhi là điều mà không một ai mong muốn. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho các mẹ lộ trình khám thai đầy đủ và bao gồm các xét nghiệm cần làm trong quá trình mang thai để con luôn được khỏe mạnh.

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy cho kết quả chính xác

Dưới đây là các xét nghiệm trước khi sinh có thể được thực hiện trong thai kỳ.

Kiểm tra thường kỳ

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy để có thể theo dõi sự phát triển của bé? Câu trả lời là kiểm tra định kỳ. Kiểm tra thường kỳ nên được thực hiện trong suốt thời kỳ mang thai cho đến khi em bé chào đời. Tại mỗi lần khám bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra lượng protein, đường và các dấu hiệu nhiễm trùng. Đồng thời bác sĩ cũng kiểm tra cân nặng và huyết áp của bạn. Một điều mà các bà mẹ thích thú nhất đó là việc đo vòng bụng và nghe tiếng tim của em bé, quá trình này bao gồm:

• Đo độ cao cơ bản: bác sĩ sẽ đo chiều cao tử cung (chiều cao cơ bản). Điều này giúp theo dõi sự phát triển của em bé.
• Kiểm tra âm tim thai nhi: bác sĩ có thể nghe thấy tiếng tim thai thông qua thiết bị siêu âm cầm tay.

Siêu âm

Siêu âm có phải là một hình thức xét nghiệm không và có thể xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy? Siêu âm thường được thực hiện vào tuần 20 và có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong thai kỳ. Siêu âm có thể được yêu cầu vì nhiều lý do, bao gồm dự đoán ngày dự sinh, kiểm tra thai nhi sinh đơn, sinh đôi hoặc nhiều hơn, điều tra các biến chứng như nhau tiền đạo (nhau thai nằm thấp) hoặc thai nhi chậm phát triển, phát hiện dị tật như hở hàm ếch. Nếu có nghi ngờ về một bất thường di truyền, bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa hoặc làm kiểm tra thêm về di truyền.

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 20

Ngày nay công nghệ siêu âm ba chiều cung cấp hình ảnh rõ ràng hơn về em bé. Xét nghiệm siêu âm Doppler sử dụng sóng âm thanh có thể kiểm tra máu thông qua quan sát dòng chảy của mạch máu. Siêu âm Doppler thai có thể xác định xem lưu lượng máu đến nhau thai và thai nhi có bình thường hay không.

Kiểm tra glucose

Phụ nữ mang thai mắc bệnh tiểu đường nên làm xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy? Kiểm tra glucose thường được thực hiện ở tuần thứ 24 đến 28, đây là một xét nghiệm định kỳ nhằm kiểm tra bệnh tiểu đường khi mang thai. Việc mắc tiểu đường khi mang thai có thể dẫn đến việc sinh con quá lớn, khó sinh và các vấn đề sức khỏe cho cả mẹ và bé. Xét nghiệm này sẽ đo lượng đường trong máu. Nếu chỉ số glucose cao, bà bầu sẽ thực hiện một bài kiểm tra dung nạp glucose nhạy cảm hơn, khi đó sản phụ sẽ được uống dung dịch glucose khi bụng đói và lấy máu mỗi giờ trong 2-3 giờ.

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 24 bằng phương pháp kiểm tra glucose

Sàng lọc tùy chọn cho các dị tật bẩm sinh

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy để phát hiện các dị tật bẩm sinh? Trong ba tháng thai kỳ thứ hai, các mẹ nên làm sàng lọc kiểm tra dị tật bẩm sinh, đặc biệt nếu gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc bà bầu mang thai đã qua tuổi 35. Bác sĩ sẽ xem xét làm xét nghiệm nào dựa trên các yếu tố nguy cơ và kết quả khám sàng lọc trong ba tháng thai kỳ đầu tiên. Các sàng lọc thường được chỉ định là:

Chọc dò nước ối

Xét nghiệm này thường được thực hiện từ 15 đến 18 tuần của thai kỳ đối với phụ nữ 35 tuổi trở lên, có nguy cơ rối loạn di truyền cao hơn bình thường, có kết quả xét nghiệm MSAFP cho thấy nhiều dấu hiệu hoặc xét nghiệm ADN không tế bào có nhiều nghi ngờ. Việc làm xét nghiệm này sẽ trả lời cho câu hỏi xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy phát hiện ra rối loạn di truyền?

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy để phát hiện dị tật sớm

Quy trình được thực hiện bằng cách đâm một cây kim qua bụng vào túi ối và rút chất lỏng có chứa các tế bào của thai nhi. Phân tích có thể phát hiện các khuyết tật ống thần kinh và các rối loạn di truyền. Tỷ lệ sảy thai sau khi chọc ối có thể có tùy thuộc vào kinh nghiệm của các bác sĩ thực hiện phẫu thuật, trung bình khoảng 0,2% đến 0,5% ở tuần 15. Nhưng các xét nghiệm này có thể phát hiện 99% các khuyết tật ống thần kinh và gần như 100% các bất thường di truyền.

Alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (MSAFP) và sàng lọc đa chất chỉ điểm

Xét nghiệm này là một xét nghiệm sàng lọc di truyền không bắt buộc do đó không thể chắc chắn thời gian làm xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy. Xét nghiệm MSAFP sẽ được chỉ định để đo mức độ alpha-fetoprotein, một loại protein được sản xuất bởi thai nhi. Mức độ bất thường sẽ cho thấy khả năng mắc hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống, sau đó có thể xác nhận lại bằng siêu âm hoặc chọc dò màng ối.

Máu được lấy để làm xét nghiệm MSAFP cũng được sử dụng để kiểm tra mức độ hormone estriol và hCG, hay còn được gọi là triple test. Xét nghiệm này phát hiện khoảng 75% các dị tật ống thần kinh và 75% đến 90% các trường hợp hội chứng Down (tùy thuộc vào tuổi của người mẹ), nhưng cũng có khả năng sàng lọc cho kết quả dương tính giả. Khoảng 3% đến 5% phụ nữ mang thai làm xét nghiệm sàng lọc sẽ có chỉ số bất thường, nhưng chỉ một tỷ lệ nhỏ trong số đó thực sự sinh con có vấn đề về di truyền.

Bài viết tham khảo:

> xét nghiệm adn thai nhi để biết điều gì ?

> Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ cho biết điều gì?

> Các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi chính xác nhất

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) 

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy để biết trẻ có nguy cơ mắc hội chứng nhiễm sắc thể hay không? Xét nghiệm ADN thai nhi không tế bào này có thể được thực hiện sớm nhất là sau 10 tuần của thai kỳ. Xét nghiệm sử dụng một mẫu máu để đo lượng ADN thai nhi tự do trong máu của người mẹ. Người ta cho rằng xét nghiệm này có thể phát hiện 99% các trường hợp mang thai mắc hội chứng Down và cũng kiểm tra một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Xét nghiệm dị tật thai nhi để phát hiện khiếm khuyết hình thể thai nhi

Nội soi thai

Nội soi thai cho phép bác sĩ nhìn thấy thai nhi thông qua một dụng cụ linh hoạt, mỏng được gọi là kính soi thai. Nội soi thai có thể phát hiện một số bệnh hoặc dị tật mà các xét nghiệm khác không tìm thấy, chẳng hạn như chọc dò màng ối, siêu âm hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Bởi vì soi thai mang lại những rủi ro đáng kể cho người mẹ và thai nhi, đây là một thủ thuật không phổ biến chỉ được khuyến khích nếu có khả năng em bé bị dị tật cao hơn nhiều so với bình thường. Cho nên sẽ không thể trả lời câu hỏi xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy trong trường hợp này.

Bác sĩ kiểm tra kết quả xét nghiệm dị tật thai nhi

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy để phát hiện ra các nguy cơ bất thường còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố. Cách tốt nhất vẫn là làm kiểm tra định kỳ và nên làm xét nghiệm kiểm tra dị tật nếu như trong gia đình có tiền sử hoặc được bác sĩ chỉ định. Đừng lo lắng quá vì ngoài gia đình thì bác sĩ luôn là người mong bạn và bé khỏe mạnh hơn bất kỳ ai. Nếu còn bất cứ lo ngại nào về sức khỏe thai nhi, bạn có thể tham khảo các gói “Mẹ tròn con vuông” hoặc lựa chọn các gói xét nghiệm sàng lọc của Tass Care có được những lộ trình chăm sóc bé tốt nhất.

Tư vấn xét nghiệm dị tật thai nhi để đạt hiệu quả cao