Hội chứng bệnh tóc nơ (turner) hay còn được gọi là hội chứng XO là hội chứng di truyền bệnh nhân nữ chỉ có 1 nhiễm sắc thể. Đây là căn bệnh không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn ảnh hưởng đến cả tinh thần, kéo theo nhiều biến chứng khác. 

Nếu bạn chưa hiểu về căn bệnh này, chưa biết nguyên nhân, cách phòng ngừa ra sao. Cùng tìm hiểu qua nội dung bài viết sau đây.

Bệnh tóc nơ (turner) là gì?

Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, Turner là một hội chứng bệnh xuất hiện do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Căn bệnh gây rối loạn các phát triển cả về thể chất, tinh thần của người bệnh. 

Hội chứng Turner xảy ra khi bệnh nhân bị thiếu 1 NST X. Điều này dẫn đến tế bào chỉ có duy nhất một NST X. 

Đặc biệt Turner không di truyền, nguyên nhân là do thay đổi nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh.

Những triệu chứng của bệnh tóc nơ (turner) là gì?

Căn bệnh bệnh tóc nơ (turner) xảy ra ở bé gái. Và phần lớn các bé gái khi mắc bệnh này sẽ có các triệu chứng như sau:

– Cổ ngắn, lõm

– Vị trí của tai thấp hơn người bình thường

– Chiều cao của cơ thể ở người mắc bệnh tóc nơ (turner) cũng thấp hơn người bình thường

– Phần chân tóc thấp ở sau cổ

– Vóc dáng nhỏ, thấp bé

– Từ khi sinh ra bàn tay bị sưng

– Những người mắc bệnh tóc nơ (turner) khi trưởng thành không có kinh nguyệt. 

– Có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao

– Bệnh nhân dễ bị suy buồng trứng do không có ngực.

– Có khoảng 1/3 bệnh nhân phát triển ngực nhưng sự phát triển cũng không toàn diện.

Bệnh nhân Turner dễ gặp phải các biến chứng nguy hiểm nào?

Thiệt thòi của các bệnh tóc nơ (turner) đó là không chỉ phải chịu sự thua kém về ngoại hình mà còn phải gánh chịu nhiều các biến chứng do căn bệnh này gây ra. Một số các biến chứng có thể kể đến như:

– Xương khớp: Vì sự phát triển bất thường trong quá trình phát triển nên dẫn đến xương khớp gặp phải nhiều nguy cơ. Có tình trạng bị vẹo cột sống, xương dễ gãy, dễ bị loãng xương.

– Khả năng học tập kém, mất khả năng học tập: Những người bị hội chứng Turner ít bị tác động về trí tuệ tuy nhiên bị ảnh hưởng về khả năng không gian, trí nhớ và toán học dẫn đến khả năng học tập bị giảm sút đáng kể.

– Bị cao huyết áp: Người mắc chứng Turner thường bị cao huyết áp. Điều này dẫn đến bị mắc các căn bệnh như tim mạch, đột quỵ.

– Khả năng nghe bị hạn chế: Một trong những biến chứng của căn bệnh này đó là khả năng nghe kém. Chức năng thần kinh suy giảm, nguy cơ bị nhiễm trùng tai giữa tăng cao.

– Gặp biến chứng trong thai kỳ, hoặc có thể vô sinh: Những người mắc bệnh tóc nơ (turner) thường rất khó có thể mang thai. Tuy nhiên vẫn có một số ít mang thai được. Với những trường hợp này, trong quá trình mang thai dễ gặp phải biến chứng. 

Bệnh tóc nơ (turner) có điều trị được không?

Câu hỏi bệnh tóc nơ (turner) liệu có điều trị được hay không nhận nhiều sự quan tâm. Hiện nay, y học chưa có phương pháp để điều trị bệnh này. Tuy  nhiên tùy vào triệu chứng bệnh của mỗi người có thể tiến hành điều trị để khắc phục. 

– Với bệnh nhân dưới 13 tuổi, nên tiến hành điều trị khi trẻ từ 2 tuổi đến 7 tuổi là phù hợp nhất. 

– Điều trị các dấu hiệu của bệnh tim mạch, xương.

– Áp dụng công nghệ sinh sản với các bệnh nhân có ý định sinh con. 

Hầu hết những phương pháp điều trị này không đạt được hiệu quả tốt nhất. Người mắc bệnh tóc nơ (turner) sẽ chịu rất nhiều các thiệt thòi trong cuộc sống.

Xét nghiệm sàng lọc bệnh tóc nơ (turner) tại Tass Care

Ngày nay, để tránh sinh ra trẻ bị mắc bệnh tóc nơ (turner), bạn hoàn toàn có thể làm xét nghiệm sàng lọc bệnh.

Với gói xét nghiệm trước sinh NIPT, mẹ có thể phát hiện bệnh và kết quả chính xác đến 99%.

Tass Care là một trong những địa chỉ, đơn vị chuyên xét nghiệm bệnh tóc nơ (turner) uy tín, hiệu quả được các mẹ bầu tin cậy. Liên hệ ngay với Tass Care để được tư vấn trong thời gian sớm nhất!