Rối loạn chuyển hóa đồng hay còn được gọi với tên ngắn gọn là bệnh Wilson. Đây là căn bệnh rối loạn do gen, từ đó dẫn đến tình trạng cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư trong cơ thể. Từ đó đồng còn tích lũy trong các mô của cơ thể và gây độc hại cho người bệnh. Có trường hợp nguy hiểm đến tính mạng. Cùng tìm hiểu kỹ hơn về rối loạn chuyển hóa đồng nhé.

Rối loạn chuyển hóa đồng là bệnh gì?

Bệnh Wilson hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa đồng do rối loạn gen gây ra. Trường hợp này dẫn đến đồng không được thải trừ và gây độc hại cho một số cơ quan của cơ thể. 

Bệnh Wilson nếu không được chẩn đoán kịp thời có thể sẽ dẫn đến tử vong. Bệnh này được xếp vào danh sách những căn bệnh hiếm gặp, theo một thống kê tỷ lệ người mắc bệnh trên thế giới là 1/30.000 người.

Nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa đồng là gì?

Nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng rối loạn chuyển hóa đồng đó là do di truyền và cơ thể bị tích tụ dư thừa lượng đồng. Bệnh di truyền gen lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là người mắc bệnh wilson cơ thể sẽ nhận 2 gen ATP7B bất thường. 

Người mắc rối loạn chuyển hóa đồng sẽ có một phần gen nằm trên NST số 13 không hoạt động. Gen sẽ làm nhiệm vụ kiểm soát và đào thải đồng từ gan vào mật. Tuy vậy, khi gen có dấu hiệu bị lỗi không hoạt động sẽ dần đến đồng bị dồn ứ, tích tụ trong gan. Khi lượng đồng vượt quá ngưỡng chịu đựng của cơ thể lúc này sẽ tràn vào máu và lắng đọng thêm ở nhiều cơ quan khác của cơ thể. 

Những triệu chứng điển hình của rối loạn chuyển hóa đồng

Khi bị bệnh Wilson hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa đồng cơ thể sẽ có những triệu chứng sau:

Về thần kinh: Người mắc bệnh này dễ bị rối loạn trương lực cơ từ đó dẫn đến cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng. Khi cố gắng di chuyển sẽ có thể bị co thắt đối động, khó nói, đôi khi nói chậm. Khi đi và khi đứng cũng sẽ khó khăn. Mắt sẽ dễ bị rối loạn, người mắc bệnh Wilson cũng dễ bị lên những cơn động kinh, đột quỵ.

Về tâm thần: người bệnh sẽ dễ rơi vào trường hợp bị cảm xúc rối loạn. Một số người khác trí tuệ bị suy yếu, tinh thần sa sút. 

Rối loạn sắc tố: Lúc này người bệnh có thể sẽ xuất hiện mắt màu xanh nâu. 

Tiêu hóa bị rối loạn: Khi đại tiện sẽ bị dạng lỏng, cơ thể hay bị nôn, chán ăn, tình trạng đau bụng thường xuyên, chảy máu lợi và bị vàng da. Một số khác bị rơi vào tình trạng xơ gan, giãn tĩnh mạch thực quản.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa đồng cho bé với xét nghiệm NIPT

Các cặp vợ chồng có thể tiến hành làm các gói xét nghiệm trước khi mang thai để xem có nguy cơ sinh con mắt bệnh Wilson hay không. Ngoài ra, trong quá trình mang thai, mẹ bầu cũng có thể lựa chọn gói xét nghiệm trước sinh NIPT để tầm soát nguy cơ mắc bệnh Wilson và những căn bệnh khác. Hiện nay, xét nghiệm NIPT rất hiện đại, có thể thực hiện ở tuần thai thứ 9 và chuẩn đoán kết quả chính xác. 

Tass Care luôn được biết đến là một trong những trung tâm xét nghiệm y khoa hàng đầu cả nước bởi đội ngũ kỹ thuật viên giỏi, nhiều năm kinh nghiệm và sở hữu những máy móc công nghệ hiện đại, tiên tiến nhất. Gọi ngay cho Tass Care theo hotline: 0909.080.168 để được tư vấn gói xét nghiệm phù hợp và báo giá cho bạn sớm nhất nhé!