Hội chứng Jackson Weiss (JWS) là một bệnh rối loạn di truyền đặc trưng bởi các bất thường ở chân do sự hợp nhất sớm của một số xương sọ nhất định (chứng craniosynostosis) tương tự như hội chứng hội chứng pfeiffer và hội chứng apert. Sự hợp nhất sớm này ngăn hộp sọ phát triển bình thường và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.

Nguyên nhân và triệu chứng

JWS xảy ra ra bởi các đột biến trong gen FGFR2 và di truyền trội tự thân. Tuy nhiên, nó cũng có thể do một đột biến mới xảy ra ngẫu nhiên.

Sự hợp nhất sớm của xương sọ gây ra nhiều đặc điểm lạ trên khuôn mặt ở người mắc bệnh Jackson Weiss. Hộp sọ bị biến dạng, hai mắt cách nhau một khoảng rộng và trán nhô ra do xương sọ phát triển bất thường. Triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Jackson Weiss là bàn chân bị biến dạng. Ngón chân ngắn và rộng, ngón chân cái to và cong ra khỏi các ngón chân khác. Một số xương của ngón chân cũng có thể dính vào nhau hoặc có dạng sai lệch. Các chức năng và bộ phận của bàn tay vẫn bình thường.

Đa số bệnh nhân mắc bệnh JWS có biểu hiện lạ ở ngón chân cái, tăng mô đệm, giảm sản vùng giữa mặt và tật đầu mũi. Các triệu chứng thường gặp khác bao gồm hình thái vòm miệng bất thường, giảm sản hàm trên, phì đại hàm dưới, vẹo, lẹo và lồi mũi. Dưới 30% bệnh nhân dính khớp ngón chân số 2 và 3, biến dạng bàn chân, móng, xương ngón tay hợp nhất và bất thường xương bắp chân.

Mất thính giác cũng là biểu hiện ở một số người mắc hội chứng Jackson Weiss. Phần lớn những người mắc Jackson Weiss có trí thông minh bình thường và sống cuộc sống như người bình thường.

Gen FGFR2

Chúng ta đã nghe tới gen này được đề cập rất nhiều trong các bài viết trước. Là nguyên nhân gây ra hội chứng apert và hội chứng pfeiffer. Gen FGFR2 mã hóa cho một protein có tên là thụ thể 2 của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR2). 

Các thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi là các protein đảm nhiệm rất nhiều vai trò quan trọng. Protein này góp phần vào sự tăng sinh, trưởng thành và biệt hóa tế bào, phát triển xương, hình thành mạch, chữa lành vết thương và phát triển phôi, … 

Protein FGFR2 có nhiều dạng khác nhau (đồng dạng). Các đồng dạng này được tìm thấy trong các mô của cơ thể, có thể thay đổi trong quá trình tăng trưởng và phát triển.

Protein FGFR2 rất quan trọng cho sự hình thành xương, đặc biệt là trong giai đoạn phát triển đầu tiên trước khi sinh (giai đoạn phôi thai). Ví dụ, protein này chỉ thị cho một số tế bào chưa trưởng thành trong phôi thai đang phát triển biệt hóa thành tế bào xương và cấu tạo nên hộp sọ, bàn tay, bàn chân cũng như các mô khác.

Protein cũng tham gia vào quá trình tái tạo xương, là một quá trình tự nhiên bao gồm sự phân hủy xương cũ và hình thành xương mới để thay thế. Đột biến trong một phần cụ thể của gen FGFR2 khiến protein FGFR2 kích thích quá mức, gây ra sự kết hợp sớm của xương sọ và ảnh hưởng đến sự hình thành xương ở bàn chân.

Chẩn đoán và điều trị

Đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, xác định các đặc điểm thể chất đặc trưng và nhiều loại xét nghiệm chuyên biệt. Bao gồm các kỹ thuật hình ảnh hiện đại như CT scan, MRI và X-quang có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh JWS khi sinh hoặc trong suốt thời kỳ sơ sinh. Nếu chẩn đoán không rõ ràng, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm di truyền phân tử để tìm đột biến trên gen FGFR2.

Phương pháp điều trị JWS sẽ được điều chỉnh phù hợp với các triệu chứng cụ thể ở mỗi người. Liệu pháp điều trị triệu chứng và hỗ trợ được áp dụng cho bệnh nhân JWS. Craniosynostosis và não úng thủy có thể gây ra áp lực cao bất thường trong hộp sọ (áp lực nội sọ) và trên não ở một số người. Phẫu thuật để điều trị craniosynostosis, các dị tật xương và sọ có thể được khuyến nghị trong những trường hợp như vậy.

Loại phẫu thuật nào là cần thiết sẽ được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của các dị thường giải phẫu, các triệu chứng và các cân nhắc khác. Vật lý trị liệu, các can thiệp hỗ trợ và chỉnh hình có thể giúp cải thiện khả năng vận động của người bệnh. Có thể cần can thiệp sớm để giúp trẻ mắc bệnh JWS phát huy hết tiềm năng của mình. Các cá nhân bị bệnh và gia đình của họ có thể chọn tư vấn di truyền để hiểu sâu hơn về tình trạng bệnh.

Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Tass Care không chỉ cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền mà còn có đầy đủ các xét nghiệm di truyền nhằm ngăn ngừa dị tật bẩm sinh từ sớm. Để tìm hiểu xét nghiệm di truyền bao gồm những gì và phát hiện ra những bất thường nào, hãy truy cập tasscare.com hoặc gọi đến số 0909.080.168 để đặt lịch tư vấn miễn phí.