Loạn sản xương Hypochondroplasia hay còn được gọi là bệnh bị ngắn chi. Người mắc bệnh này sẽ bị ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa xương hay còn gọi là chuyển đổi sụn thành xương. Loạn sản xương Hypochondroplasia so với bệnh Achondroplasia có nhiều điểm tương tự nhau. Tuy nhiên Hypochondroplasia có xu hướng nhẹ hơn. 

Biểu hiện của bệnh Hypochondroplasia

Với những người mắc bệnh Hypochondroplasia thì sẽ có điểm chung là vóc dáng nhìn thấp. Với nam giới, ở tuổi trưởng thành nếu mắc bệnh này thì chiều cao khoảng 128cm đến 151cm. 

Các triệu chứng thường gặp ở người mắc bệnh Hypochondroplasia

Khi bị mắc bệnh loạn sản xương Hypochondroplasia thường sẽ gặp các triệu chứng sau đây:

– Phần tay và chân ngắn, không cân đối với toàn bộ cơ thể

– Khi hoạt động, phần khuỷu tay bị hạn chế

– Đầu to hơn so với bình thường

– Có biểu hiện bị cong vẹo cột sống

Ngoài ra, với người mắc loạn sản xương Hypochondroplasia sẽ có các triệu trứng khác thường gặp như bị hẹp ống sống, chân bị vòng kiềng, khi ngủ có thể bị ngưng thở trường hợp này ít xảy ra. Thiểu năng trí tuệ và động kinh cũng là các triệu chứng thường gặp của bệnh này. 

Nguyên nhân dẫn đến bệnh loạn sản xương Hypochondroplasia

Phần lớn những người mắc các bệnh liên quan đến loạn sản xương đều bắt nguồn từ nguyên nhân do đột biến gen FGFR3. Đây là gen có vai trò chính trong việc tạo ra một loại protein tác động đến quá trình phát triển duy trì xương và mô não. 

Có phương pháp điều trị loạn sản xương Hypochondroplasia chưa?

Hiện tại đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh loạn sản xương. Một số các phương pháp được đưa ra nhằm hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng ở mỗi cá nhân. Riêng với bệnh động kinh sẽ được theo dõi và điều trị theo phương pháp tiêu chuẩn. Một số các phẫu thuật chỉnh hình nhằm mục đích:

– Sửa chữa một số các bất thường về xương

– Giảm những triệu chứng của hẹp ống sống

Có thể phòng ngừa bệnh loạn sản xương Hypochondroplasia không?

Đến nay chưa có biện pháp nào có thể giúp phòng ngừa bệnh loạn sản xương Hypochondroplasia. Tuy nhiên, để tránh nguy cơ con sinh ra mắc phải căn bệnh này, các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên đi làm các xét nghiệm để bé sinh ra đảm bảo khỏe mạnh. 

Ngoài ra, để phát hiện tình trạng đột biến gen, mẹ bầu ngay từ tuần thai thứ 9 có thể chọn xét nghiệm trước sinh NIPT tại Tass Care. Với gói xét nghiệm này sẽ cho kết quả chẩn đoán về đột biến gen và có thể phát hiện bệnh loạn sản xương Hypochondroplasia. 

Để được tư vấn kỹ hơn và báo giá gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, liên hệ ngay với Tass Care nhé!