Hội chứng Patau (T13) là một bệnh rối loạn di truyền xảy ra trên nhiễm sắc thể số 13. Chắc hẳn bạn sẽ đặt ra rất nhiều câu hỏi về nguyên nhân và quan trọng là liệu nó có thể điều trị được hay không? Cùng tìm hiểu kỹ hơn những điều đó trong bài viết này nhé!

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là gì?

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền xuất hiện khi có thêm nhiễm sắc thể thứ 13. Nói cách khác là có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong khi bình thường chỉ có hai. Nguyên nhân là do sự bất thường trong quá trình phân chia các tế bào và tạo thêm vật chất di truyền trên nhiễm sắc thể số 13.

Nhiễm sắc thể thứ 13 thừa gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Thật không may, hầu hết những đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau đều có tỷ lệ tử vong sớm. 

Bệnh Patau được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu thực thể của tam nhiễm sắc thể số 13 trong quá trình siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ. Hoặc có thể xác định khi thực hiện các xét nghiệm như sàng lọc DNA không tế bào (NIPT) hoặc PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ).

Tuy nhiên, đây là các xét nghiệm sàng lọc. Có nghĩa là các xét nghiệm này không thể cho bác sĩ biết chắc chắn 100% liệu thai nhi có mắc bệnh trisomy 13 hay không. Thông qua xét nghiệm, bác sĩ sẽ có cơ sở nhận định rằng em bé có nhiều khả năng bị trisomy 13 và thai phụ cần làm thêm các xét nghiệm để xác nhận điều đó. Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc dò nước ối là các kỹ thuật để xác định chắc chắn 100% về nguy cơ mắc bệnh Patau ở thai nhi.

Các dị tật do hội chứng Patau gây ra

Trẻ sinh ra bị tam nhiễm sắc thể 13 thường nhẹ cân. Chúng thường có các vấn đề về cấu trúc não và cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trên khuôn mặt. Một em bé bị bệnh Patau thường có hai mắt gần nhau, mũi hoặc lỗ mũi kém phát triển, sứt môi hoặc vòm miệng.

Các biến chứng khác của trisomy 13 gây ra bao gồm:

• Nắm chặt tay
• Thừa một hoặc nhiều ngón tay/ngón chân
• Hernias (thoát vị bẹn)
• Bệnh về thận, cổ tay hoặc da đầu
• Tai thấp
• Đầu nhỏ (tật đầu nhỏ)
• Tinh hoàn ẩn

Trẻ sinh ra bị trisomy 13 có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe và hơn 80% không sống được quá vài tuần. Những đứa trẻ có thể sống sót hay gặp các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:

• Khó thở
• Dị tật tim bẩm sinh
• Mất thính lực
• Huyết áp cao (tăng huyết áp)
• Thiểu năng trí tuệ
• Vấn đề thần kinh
• Viêm phổi
• Co giật
• Tăng trưởng chậm
• Khó ăn hoặc khó tiêu hóa thức ăn

Các phương pháp điều trị là gì?

Đáng buồn là không có cách nào chữa khỏi bệnh Patau và các phương pháp điều trị chỉ có thể tập trung vào để làm giảm các triệu chứng. Các phương pháp này bao gồm phẫu thuật và trị liệu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà bác sĩ sẽ xem xét và tư vấn các biện pháp phù hợp dựa trên thể trạng của bé.

Xét nghiệm di truyền là phương pháp tốt nhất để giúp cha mẹ lập kế hoạch cho việc mang thai trong tương lai nhằm hạn chế tối đa nguy cơ sinh con mắc hội chứng Patau. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp đánh giá chính xác về khả năng bệnh ảnh hưởng việc mang thai sau này.

Nếu đang lo lắng, bạn có thể truy cập đến website Tass Care: tasscare.com để tìm hiểu thêm thông tin bổ sung về hội chứng Patau và các gói xét nghiệm di truyền. Hoặc gọi đến số hotline 0909.080.168 để được đưa ra lời khuyên và hỗ trợ.