Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Bệnh có nhiều mức biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Những người bị CdLS thường có các đặc điểm khuôn mặt khác biệt, tầm vóc thấp bé. CdLS là một trong những nhóm tình trạng được gọi là chứng dính kết, xảy ra bởi những thay đổi trong các gen cụ thể trước khi sinh.

Các triệu chứng của CdLS là gì?

Hội chứng Cornelia de Lange biểu hiện thành một số đặc điểm trên khuôn mặt, làm chậm sự phát triển của cơ thể, các vấn đề về nhận thức và các bất thường khác. Các dấu hiệu của CdLS có thể bao gồm:

• Dị tật bàn tay và cánh tay
• Tật đầu nhỏ
• Co giật
• Các vấn đề về đường tiêu hóa: trào ngược dạ dày
• Rối loạn phổ tự kỷ
• Cơ quan sinh dục kém phát triển
• Hở hàm ếch
• Khuyết tật tim
• Tinh hoàn lạc chỗ (cryptorchidism)
• Lông mày cao, cong hoặc lông mày chạm nhau ở đường giữa
• Răng hoặc mắt có khoảng cách rộng
• Mất thính lực
• Mọc lông nhiều bất thường
• Cận thị
• Bất thường về răng miệng

Trong các trường hợp mắc Cornelia de Lange nhẹ, một số triệu chứng ở trên có thể ít nghiêm trọng hơn hoặc thậm chí không có.

Nguyên nhân gây ra bệnh Cornelia de Lange?

Hội chứng Cornelia de Lange là tình trạng di truyền do đột biến ở ít nhất năm gen (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 và SMC1A). Mức độ nghiêm trọng của tình trạng có thể thay đổi ít nhiều tùy thuộc vào loại đột biến và gen nào bị ảnh hưởng. Hơn 1/2  số người mắc CdLS có đột biến ở gen NIPBL và điều này cũng khiến bệnh nặng hơn.

Nguyên nhân di truyền rất hiếm gặp đối với bệnh nhân Cornelia de Lange. Nhiều trường hợp bệnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh mà gây ra bởi de novo hoặc đột biến mới.

Năm gen liên quan đến CdLS có nhiệm vụ tạo ra các protein có tác động đến sự phát triển trước khi sinh. Cụ thể, các protein chịu trách nhiệm cho sự phát triển của mặt, tay chân và các bộ phận khác trên cơ thể.

Hội chứng Cornelia de Lange được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán CdLS, bác sĩ sẽ xem xét bệnh sử và thực hiện khám sức khỏe. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để kiểm tra các đột biến cụ thể trong năm gen gây ra CdLS bao gồm NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, SMC1A và các gen liên quan khác.

Điều trị Cornelia de Lange như thế nào?

Bác sĩ sẽ đề nghị các phương pháp điều trị dựa trên triệu chứng của bệnh. Đối với các vấn đề về đường tiêu hóa, trào ngược dạ dày có thể sử dụng thuốc để giảm axit dạ dày. Bác sĩ cũng có thể đề xuất phẫu thuật trong những trường hợp nghiêm trọng hoặc ruột bị xoắn. Nếu nhu cầu dinh dưỡng không được đáp ứng đầy đủ, bệnh nhân sẽ được kê đơn sữa công thức bổ sung hoặc can thiệp để cung cấp dinh dưỡng trực tiếp vào dạ dày.

Co giật cũng được điều trị bằng thuốc. Mất thính lực được điều trị bằng máy trợ thính hoặc cấy ghép điện cực ốc tai. Các trường hợp dị tật tim có thể cần can thiệp phẫu thuật. Cải thiện khả năng vận động của bàn tay, cánh tay, chân hoặc bàn chân sẽ có các phương pháp điều trị phù hợp.

Trẻ cũng cần vật lý trị liệu ngôn ngữ hoặc liệu pháp vận động để cải thiện phát triển giao tiếp. Bác sĩ cũng có thể đề xuất các phương pháp giao tiếp thay thế, chẳng hạn như ngôn ngữ ký hiệu nếu kỹ năng nói của trẻ còn hạn chế.

Tại Tass Care, chúng tôi cung cấp đầy đủ các dịch vụ xét nghiệm di truyền bao gồm chẩn đoán, tư vấn di truyền và đưa ra hướng điều trị cho mọi người ở mọi lứa tuổi. Chỉ cần gọi đến số 0909.080.168 sẽ có đội ngũ y tế hỗ trợ ngay lập tức. Ngoài hội chứng Cornelia de Lange, bạn có thể tìm hiểu các tình trạng khác cũng liên quan đến di truyền tại tasscare.com.