Bệnh Phenylketon niệu hay còn gọi tắt là PKU. Đây là bệnh lý gây rối loạn chuyển hóa axit amin trong cơ thể do bị thiếu enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong cơ thể của trẻ. Mẹ hoàn toàn có thể phòng ngừa bệnh này hoặc có phương án giảm nhẹ bệnh cho con sớm nếu thực hiện gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT và phát hiện bệnh ngay từ khi đang mang thai. 

Phenylketon niệu là bệnh gì?

Phenylketon niệu là tình trạng rối loạn chuyển hóa Phenylalanin thành Tyrosine ở người. Đây là một trong những căn bệnh di truyền, các axit amin Phenylalanin và Tyrosine đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất ra các chất dẫn truyền đến thần kinh, tuyến giáp trên cơ thể. 

Không chỉ vậy, bệnh còn gây tích tụ phenylalanin trong cơ thể do chế độ ăn uống, thực đơn khẩu phần ăn hàng ngày của mẹ. Bệnh Phenylketon niệu nếu được làm xét nghiệm sớm, phát hiện sớm để có phương án giảm nhẹ bệnh thì sẽ rất tốt. Ngược lại, nếu bệnh không được phát hiện sớm rất có thể em bé sau khi sinh sẽ bị chậm phát triển về trí tuệ, ảnh hưởng tác động xấu đến thần kinh của em bé.

Lựa chọn gói xét nghiệm trước sinh NIPT mẹ sẽ phòng ngừa, giảm nhẹ được bệnh cho bé từ đó thai nhi trong bụng mẹ sau sinh vẫn đảm bảo phát triển khỏe mạnh, bình thường.

Xét nghiệm Phenylketon niệu tiến hành như thế nào?

Quá trình xét nghiệm Phenylketon niệu nhằm kiểm tra xem trẻ sơ sinh có enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong máu để tác động và chuyển hóa Phenylalanie thành Tyrosine hay không. 

Với các em bé sơ sinh, xét nghiệm sẽ được tiến hành bằng cách lấy mẫu máu ở gót chân của bé. Thường xét nghiệm này được làm ngay sau khi em bé chào đời. Sau đó cũng có thể thực hiện xét nghiệm lại để có kết quả chính xác nhất từ 1 đến 2 tuần sau sinh. Sau khi quá trình lấy máu ở vùng gót chân bé hoàn tất, mẫu máu này sẽ được đưa đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Ngoài ra, ngày nay để phát hiện sớm bé có bị mắc bệnh Phenylketon niệu hay không, mẹ hoàn toàn có thể lựa chọn gói xét nghiệm trước sinh NIPT từ tuần thai thứ 9. Gói xét nghiệm này an toàn, không xâm lấn và trả về kết quả chẩn đoán em bé có bị mắc bệnh Phenylketon niệu hay không chính xác.

Địa chỉ xét nghiệm Phenylketon niệu uy tín, chính xác

Hiện nay, hầu hết mọi bệnh viện lớn ở các cơ sở trên toàn quốc đều có cung cấp gói dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện bệnh Phenylketon niệu. Và tùy vào túi tiền, sự tìm hiểu cẩn thận về các trung tâm xét nghiệm mà khách hàng sẽ đưa ra sự lựa chọn địa chỉ phù hợp.

Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care được đánh giá là thương hiệu uy tín hàng đầu về xét nghiệm với đội ngũ kỹ thuật viên được đào tạo chuyên sâu bài bản, tay nghề cao, các trang thiết bị hiện đại hàng đầu thế giới. 

Với rất nhiều những lợi thế và ưu điểm như vậy, nên việc tiến hành xét nghiệm và phát hiện bệnh Phenylketon niệu cho kết quả với độ chính xác cao được nhiều người tin tưởng lựa chọn. 

Để được tư vấn về gói xét nghiệm trước sinh, liên hệ ngay với Tass Care theo số hotline: 0909.080.168