Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh rất được các mẹ bầu quan tâm. Thử nghiệm nhằm xác định xem em bé có nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh nhất định hay không, trong đó có rối loạn di truyền. Qua bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu vì sao NIPT lại được các mẹ bầu ưu tiên lựa chọn nhé! 

Xét nghiệm NIPT được mọi mẹ bầu lựa chọn vì sao?

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT là gì? 

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) – hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn – là một phương pháp xác định khả năng thai nhi sinh ra có bất thường về mặt di truyền hay không. Về bản chất, NIPT là một xét nghiệm máu có thể được thực hiện bất kỳ lúc nào sau khi thai 10 tuần tuổi. 

Xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn ADN nhỏ có trong máu của mẹ. Không giống như các ADN được tìm thấy bên trong nhân tế bào, những đoạn ADN này trôi nổi tự do và không nằm trong tế bào. Do đó chúng còn được biết đến là ADN không tế bào. 

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

Trong thời kỳ mang thai, máu của người mẹ chứa hỗn hợp ADN không bào do sự liên kết giữa tế bào của mẹ và tế bào nhau thai. ADN trong tế bào nhau thai có sự tương đồng với ADN của thai nhi. Phân tích ADN không bào từ nhau thai có thể phát hiện sớm một số bất thường di truyền mà không gây hại cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT được mọi mẹ bầu lựa chọn vì sao?

Xét nghiệm NIPT được mọi mẹ bầu lựa chọn vì sao?

1. NIPT là thủ thuật không xâm lấn

NIPT là một kỹ thuật không xâm lấn vì phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy máu từ mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Cơ bản, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc. Vì NIPT phân tích cả ADN không bào của thai nhi và mẹ, nên nó có thể phát hiện tình trạng di truyền ở mẹ.

2. NIPT có thể tầm soát nhiều hội chứng rối loạn di truyền

NIPT thông thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn do thừa hoặc thiếu (thể dị bội) nhiễm sắc thể. Cụ thể, thử nghiệm NIPT chủ yếu phát hiện:

• Hội chứng Down: thừa một nhiễm sắc thể số 21
• Hội chứng Edwards: thừa một nhiễm sắc thể số 18
• Hội chứng Patau: thừa một nhiễm sắc thể số 13
• Hội chứng Klinefelter: xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X
• Hội chứng Turner: nhiễm sắc thể X bị thiếu một phần hoặc toàn bộ

Đây là tất cả các bệnh di truyền gây ra chậm phát triển, các khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần của trẻ. 

3. Kiểm tra NIPT an toàn và cho độ chính xác cao

NIPT cho kết quả chính xác lên đến 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Trường hợp dương tính giả hoặc âm tính giả rất hiếm khi xảy ra. Nhìn chung, NIPT an toàn hơn so với các kỹ thuật sàng lọc trước khi sinh khác như lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò ối.

Kiểm tra NIPT được thực hiện như thế nào? 

Kiểm tra NIPT được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm NIPT thường được tiến hành vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Lúc này trong máu của người mẹ đã có đủ ADN không bào của thai nhi để có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể nếu có. 

Để xác định đột biến, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn ADN không bào của cả thai và mẹ:

• Nếu tỷ lệ các đoạn ADN không tế bào từ mỗi nhiễm sắc thể là bình thường thì thai nhi sẽ ít nguy cơ mắc bệnh. 
• Nếu tỷ lệ phần trăm các đoạn ADN không tế bào từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn bình thường thì khả năng thai nhi bị bệnh cũng cao hơn. Nếu sàng lọc cho kết quả dương tính thì mẹ bầu cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận kết quả.

Lợi ích của NIPT là gì?

Lợi ích của NIPT là gì?

• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) có thể cung cấp những thông tin quan trọng về sự phát triển và sức khỏe của thai nhi.  
• Xét nghiệm có thể giúp gia đình đưa ra các lộ trình chăm sóc sức khỏe sáng suốt cho con, ngay cả khi trẻ còn trong tử cung và sau khi sinh.
• Xét nghiệm cho biết nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter và hội chứng Turner là thấp hay cao để có thể ứng phó kịp thời.
• Thời gian làm thủ thuật nhanh chóng, chính xác (có kết quả trong vòng 10 ngày làm việc)
• An toàn, không gây nguy cơ sảy thai hoặc bất kỳ rủi ro nào khác cho mẹ và em bé
• Giá cả phải chăng

Ai nên làm xét nghiệm tiền sản không xâm lấn?

Ai nên làm xét nghiệm tiền sản không xâm lấn?

NIPT là một xét nghiệm máu mà mẹ bầu có thể thực hiện bất kỳ lúc nào sau khi mang thai 10 tuần. Thông thường, bác sĩ sẽ đề nghị làm xét nghiệm nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị dị tật. Đặc biệt là phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên cần làm thử nghiệm này vì tiềm ẩn nhiều yếu tố nguy cơ hơn. 

Dịch vụ xét nghiệm NIPT có sẵn ở Hồ Chí Minh không? 

Dịch vụ khám sàng lọc NIPT được thực hiện bởi Tass Care – Trung tâm Xét nghiệm Y khoa hàng đầu ở Thành phố Hồ Chí Minh về các giải pháp chăm sóc sức khỏe sinh sản cho bà bầu. 

Tass Care – trung tâm xét nghiệm dị tật thai nhi uy tín nhất Sài Gòn

Tass Care là nơi phụ nữ mang thai có thể tiếp cận với những phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, chính xác và giá cả phải chăng. Bên cạnh đó Tass Care cũng thực hiện nhiều xét nghiệm giúp tìm ra các bệnh khác như hồng cầu hình liềm, alpha thalassemia và beta-thalassemia chỉ từ một ống máu.

Truy cập tasscare.com để tìm hiểu thêm các thông tin hữu ích liên quan đến sức khỏe thai sản và bệnh di truyền hiếm gặp.