Xét  nghiệm Double Test và Triple Test được đánh giá vô cùng quan trọng trong suốt thai kì bởi hai xét nghiệm này có thể kiểm tra nguy cơ dị tật của thai nhi và tìm ra hướng giải quyết.

Mục đích xét nghiệm Double test và Triple test

Cả hai xét nghiệm Double test và Triple test đều được thực hiện ở phụ nữ mang thai, nhằm mục đích sàng lọc nguy cơ xuất hiện các dị tật mang tính di truyền ở thai nhi.

Một điều cần lưu ý, cả hai đều không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện những bất thường trong di truyền và cho thấy nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp. Nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật, ngược lại nguy cơ thấp cũng không khẳng định thai nhi là hoàn toàn bình thường.

Bên cạnh đó, khi kết quả xét nghiệm Double test và Triple test là dương tính (nguy cơ dị tật cao) thì bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm chọc ối. Điều này có thể giúp bác sĩ biết chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.

Phân biệt xét nghiệm Double test và Triple test

1. Xét nghiệm Double test:

Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.

Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

2. Xét nghiệm Triple test:

Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22). Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.

Trong trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong gia đoạn như trên thì sẽ được làm xét nghiệm này khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi, nhưng trong khoảng 16-18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai), để tính ra chỉ số nguy cơ.

Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.

Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.

Khi xét nghiệm Double test và Triple test rõ nguy cơ cao thì sẽ làm chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ biết chính xác có bị thai Down hay không.

Ý xét nghiệm Double Test và Triple Test?

Thực tế, hai xét nghiệm này đều là hai loại xét nghiệm sàng lọc quan trọng đối với thai phụ để tìm ra được nguy cơ dị tật thai nhi. Nếu có điều kiện, nên chọn làm cả hai xét nghiệm này bởi chúng khác nhau về thời gian thực hiện và vai trò trong việc sàng lọc trước sinh.

Theo như những thông tin ở trên, có thể thấy Triple Test khẳng định lại kết quả của Double Test. Trong trường hợp không có đủ điều kiện để làm cả hai xét nghiệm thì mẹ nên làm Double Test bởi xét nghiệm này cho kết quả xác định nguy cơ hội chứng Down khi kết hợp cùng đo độ mờ da gáy trong siêu âm lên tới 90%, cao hơn Triple Test. Bên cạnh đó, nguy cơ Tam nhiễm sắc thể 13 và 18 khó phát hiện hơn trong khi nguy cơ dị tật ống thần kinh có thể xác định được bằng siêu âm.

Double Test và Triple Test rất quan trọng. Cần làm ít nhất 1 trong 2 xét nghiệm trên để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, cần nhớ Double test hay Triple test đều không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi, do đó cần phải tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.