Tầm soát dị tật thai nhi là một việc hết sức quan trọng cần thực hiện trong quá trình mang thai. Tuy nhiên nhiều mẹ bầu vẫn chưa hiểu rõ thai phụ cần tầm soát dị tật thai nhi để làm gì? Trong bài viết này, Tass Care sẽ nêu ra các lý do mẹ bầu cần làm tầm soát dị tật thai nhi?

Thai phụ cần tầm soát dị tật thai nhi để làm gì

Phát hiện dị tật bẩm sinh

Nguyên nhân gây ra dị tật

Phần lớn các trẻ em đều được sinh ra khỏe mạnh. Trong số 100 trẻ sơ sinh, chỉ có 2-3 trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng. Dị tật bẩm sinh là một khuyết tật về thể chất có ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Nó còn được gọi là rối loạn hoặc dị tật bẩm sinh. 

Nếu bạn để ý thì ngay trong câu hỏi thai phụ cần tầm soát dị tật thai nhi để làm gì đã có câu trả lời. Đó là để tìm ra các dị tật mà thai nhi có khả năng mắc phải và hạn chế chúng. 

Thai phụ cần tầm soát dị tật thai nhi để phát hiện dị tật bẩm sinh

Theo nghiên cứu, khoảng 70% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh mà không rõ nguyên nhân. Có rất nhiều lý do lý giải cho điều này. Có thể là do người mẹ không khám sàng lọc trong thời kỳ mang thai. Một số trường hợp có khám sàng lọc nhưng không phát hiện ra bất thường. 

Một số trường hợp dị tật bẩm sinh được phát hiện nguyên nhân là do di truyền qua gen/nhiễm sắc thể, do người mẹ tiếp xúc với các tác nhân có hại hoặc sử thuốc không được phép trong thời kỳ mang thai.

Các tình trạng dị tật bẩm sinh thường gặp

Dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai. Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, hoạt động của cơ thể hoặc cả hai. Một số trường hợp dị tật bẩm sinh có thể cần can thiệp phẫu thuật, số còn lại sẽ điều trị tùy vào thể trạng bệnh. 

Hầu hết các dị tật bẩm sinh hình thành trong 3 tháng đầu thai kỳ. Một số dị tật có thể được tìm thấy trước khi sinh bằng các xét nghiệm sàng lọc đặc biệt. Thậm chí có những dị tật được phát sau sinh. Các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất được tìm thấy thông qua các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:

• Dị tật ống thần kinh: Cột sống của thai nhi đóng không hoàn toàn có thể dẫn đến nứt đốt sống hoặc thiểu não.
• Dị tật thành bụng: Một loại khuyết tật xảy ra khi cơ và da bao phủ thành bụng bị thiếu và ruột thò ra ngoài qua một lỗ trên thành bụng (bệnh liệt dạ dày). Một dị tật khác là khi mô xung quanh dây rốn yếu và các cơ quan nhô ra khu vực này (omphalocele).
• Dị tật tim: Các ngăn tim hoặc đường dẫn qua tim không phát triển bình thường.
• Hội chứng Down: Chậm phát triển trí tuệ, gây ra các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt. Hội chứng Down xảy ra do thêm một nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21).
• Hội chứng Edward: Có thêm một nhiễm sắc thể 18, gây chậm phát triển trí tuệ và dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, nặng hơn có thể gây tử vong.

Tầm soát dị tật thai nhi nhằm phát hiện hội chứng Down

Phát hiện các đột biến trong Gen và nhiễm sắc thể 

Một lý do nữa lý giải cho việc thai phụ cần tầm soát dị tật thai nhi để làm gì đó là để phát hiện các đột biến trong Gen và nhiễm sắc thể. 

Tầm soát dị tật thai nhi phát hiện các đột biến trong Gen và nhiễm sắc thể

Các tính trạng được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen và nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào trong cơ thể được tạo thành từ các gen và nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể mang nhiều gen. Một nửa số gen của thai nhi đến từ mẹ, một nửa còn lại đến từ người cha. 

Một gen hoặc một rối loạn di truyền có 2 tính trạng là trội hoặc lặn. Nếu một gen trong cặp là trội thì tính trạng mang gen trội sẽ loại bỏ tính trạng do gen lặn mang theo. Khi một tính trạng lặn xuất hiện, tức là gen lặn đó được di truyền từ cả bố và mẹ.

Thai phụ cần tầm soát dị tật thai nhi để tìm ra các bất thường có trong gen và hạn chế sự kết hợp của các tính trạng lặn.

Tầm soát dị tật thai nhi để tìm ra bất thường trong gen, hạn chế sự kết hợp của các tính trạng lặn

Bây giờ thì bạn đã biết thai phụ cần tầm soát dị tật thai nhi để làm gì rồi đúng không? Để một em bé được sinh ra khỏe mạnh, lành lặn không phải điều dễ dàng. Do đó việc tầm soát dị tật thai nhi là cực kỳ cần thiết. Tầm soát dị tật thai nhi nhằm hạn chế các nguy cơ sinh con mắc dị tật và đảm bảo chế độ chăm sóc tốt nhất cho mẹ và bé. 

Nếu bạn cảm thấy lo lắng về các nguy cơ dị tật khi mang thai, tốt hơn hết bạn nên gọi điện đến Tass Care để được tư vấn. Bác sĩ sẽ giải thích những rủi ro và lợi ích của các xét nghiệm sàng lọc để giúp bạn đưa ra lựa chọn tốt nhất.