Bệnh Hemophilia hay còn được gọi là bệnh chảy máu di truyền. Tình trạng này xảy ra do nhiễm sắc thể giới tính X. Khi yếu tố VIII hoặc yếu tố IX bị rối loạn, lúc này sẽ dẫn đến tình trạng máu bị chậm đông. 

Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia là gì?

Hemophilia là một rối loạn di truyền do đột biến, mất đoạn, hoặc bị đảo đoạn. Điều này do ảnh hưởng của gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Do những gen này nằm trên yếu tố nhiễm sắc thể X vậy nên bệnh Hemophilia chủ yếu xảy ra ở Nam giới.

Để cầm máu bình thường sẽ đòi hỏi các yếu tố VIII và IX đạt >30%. Tuy nhiên đối với những người mắc bệnh Hemophilia các yếu tố này chỉ đạt <5%. Ở những người bệnh Hemophilia nặng, nồng độ chỉ <1%. 

Triệu chứng của bệnh Hemophilia là gì?

– Bệnh nhân sẽ rơi vào tình trạng bị chảy máu trong các mô

– Chảy máu nhanh hay chậm tùy thuộc vào mức độ chấn thương của mỗi người

– Một số người bị đau khi xuất huyết, một số khác xảy ra trước khi có dấu hiệu bị chảy máu

– Tình trạng chảy máu khớp mạn tính, lâu dài có thể dẫn đến tình trạng viêm màng và hoạt dịch, viêm khớp.

– Một số người chỉ bị một cú đánh nhẹ ở đầu, tuy nhiên sau đó dễ rơi vào tình trạng bị chảy máu trong sọ. 

– Những người bị bệnh Hemophilia nhẹ sẽ xuất hiện chảy máu sau phẫu thuật hoặc nhổ răng

– Những người có nồng độ bệnh Hemophilia trung bình thường bị chảy máu sau những chấn thương tối thiểu.

Phòng bệnh Hemophilia như thế nào?

– Nếu trong gia đình di truyền có người bệnh Hemophilia, lúc này các thành viên còn lại của gia đình nên xét nghiệm GEN, xét nghiệm di truyền để xác định mình có mầm bệnh hay không. Trong trường hợp người có mầm bệnh bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp phù hợp.

– Nên tránh sử dụng aspirin và NSAID vì những loại này gây ức chế chức năng của tiểu cầu. 

– Nên chăm sóc nha khoa cẩn thận tránh phải nhổ răng, phẫu thuật. Ưu tiên dùng thuốc theo đường uống, không nên tiêm tĩnh mạch vì có thể gây tụ máu. 

Bệnh Hemophilia cần được theo dõi, điều trị suốt đời

Với những người bị bệnh Hemophilia, lúc này cần được đăng kí theo dõi và điều trị tại các trung tâm. Sau mỗi đợt chảy máu cần được hướng dẫn để phục hồi chức năng đúng cách. Một năm cần được kiểm tra răng miệng một lần. Sự tiêm chủng đầy đủ, đúng theo lời dặn của Bác sĩ cũng rất quan trọng. 

Vì người bệnh Hemophilia cần được theo dõi, điều trị suốt đời nên sự phối hợp giữ người bệnh, người thân, bác sĩ, cơ sở chăm sóc là rất cần thiết để đảm bảo chất lượng cuộc sống.

Nếu bạn nghi ngờ chính mình hoặc bản thân bị bệnh Hemophilia, tuy nhiên bạn không chắc chắn mình có bị bệnh hay không. Hãy lựa chọn trung tâm xét nghiệm uy tín để được tư vấn làm các xét nghiệm di truyền, xét nghiệm GEN và có kết quả chính xác.