Các xét nghiệm dị tật thai nhi cho bé mẹ cần biết bao gồm những phương pháp nào? Theo WHO, ước tính có khoảng 240 000 trẻ sơ sinh tử vong trên toàn thế giới trong vòng 28 ngày sau sinh hàng năm do dị tật bẩm sinh. Con số này có thể giảm đáng kể nếu như mọi người đều hiểu được ý nghĩa và tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh. Vậy dị tật bẩm sinh có thể được ngăn ngừa được không? Cùng Tass Care tìm hiểu qua bài viết này nhé!

Xét nghiệm dị tật thai nhi cho bé mẹ cần biết

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh còn được gọi là bất thường bẩm sinh hoặc rối loạn bẩm sinh. Chúng được định nghĩa là những dị thường về cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ, rối loạn chuyển hóa) xảy ra trong thời kỳ em bé còn trong tử cung hoặc sau khi sinh ra. Các bất thường này có thể được xác định trước khi sinh, khi sinh, hoặc sau sinh. 

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh

Một số dị tật bẩm sinh xảy ra do bất thường di truyền, tức là bất thường về nhiễm sắc thể (ví dụ như hội chứng Down) hoặc dị tật gen đơn lẻ (ví dụ như xơ nang).

Một số dị tật bẩm sinh xảy ra do rối loạn ADN

Cha mẹ có quan hệ huyết thống cũng làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp và tăng gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, khuyết tật trí tuệ và các dị tật khác.

Các yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học cũng ảnh hưởng đến tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Người ta ước tính rằng khoảng 94% trường hợp dị tật bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở các nước có thu nhập thấp và trung bình. Nguyên nhân là vì bà bầu không được cung cấp đủ dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai. Thường xuyên tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh và khả năng được chăm sóc sức khỏe, sàng lọc kém hơn.

Độ tuổi khi mang thai cũng là một yếu tố nguy cơ khiến thai nhi phát triển bất thường. Tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ xảy ra bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down.

Dị tật bẩm sinh còn liên quan đến các yếu tố môi trường và nhiều nguyên nhân không xác định

Những xét nghiệm dị tật thai nhi cho bé mẹ cần biết

Những xét nghiệm dị tật thai nhi cho bé mẹ cần biết

Dị tật bẩm sinh thường được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền thực hiện trên các mẫu máu hoặc hình ảnh siêu âm của người mẹ. Các xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi một đứa trẻ sinh ra, ngay sau khi sinh hoặc sau đó một thời gian.

Trong thời kỳ mang thai, xét nghiệm dị tật được thực hiện bằng kỹ thuật chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện như một bước cần thiết trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Phôi sẽ được kiểm tra trước khi đưa vào tử cung.

Kiểm tra trước khi sinh

Các xét nghiệm tiền sản được thực hiện trước khi em bé được sinh ra. Trong quá trình chăm sóc tiền sản định kỳ, các xét nghiệm máu và siêu âm được tiến hành để xem liệu em bé có dấu hiệu bị dị tật bẩm sinh hay không. Nếu kết quả đáng lo ngại, gia đình có thể quyết định làm thêm xét nghiệm.

Siêu âm có thể phát hiện ra một số dị tật bẩm sinh

Sàng lọc sơ sinh

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện trên trẻ sơ sinh để tìm ra các vấn đề sức khỏe bất thường. Những tình trạng này có thể điều trị được nếu phát hiện sớm. Với sự cho phép của cha mẹ, em bé sẽ được kiểm tra PKU, suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm và khoảng 30 bệnh lý khác.

Các thử nghiệm khác

Có những trường hợp dị tật bẩm sinh không được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc khi sàng lọc sơ sinh. Nếu một căn bệnh di truyền xảy ra trong gia đình hoặc trẻ có các triệu chứng của bệnh di truyền, cha mẹ có thể quyết định làm xét nghiệm thêm. Các bác sĩ sẽ tư vấn giúp cha mẹ đưa ra quyết định thực hiện những xét nghiệm cần thiết.

Phòng ngừa dị tật bẩm sinh

Phòng ngừa dị tật bẩm sinh như thế nào?

Phòng ngừa dị tật bẩm sinh bằng các xét nghiệm sàng lọc vẫn là phương pháp hiệu quả nhất hiện nay. Bên cạnh đó, các biện pháp y tế dự phòng cũng có tác dụng làm giảm tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ. Những nỗ lực này bao gồm:

• Cung cấp chế độ ăn uống lành mạnh bao gồm nhiều loại rau, trái cây và duy trì cân nặng hợp lý cho trẻ em gái vị thành niên và bà bầu. 
• Đảm bảo khẩu phần ăn đủ vitamin, khoáng chất, đặc biệt là axit folic ở trẻ em gái vị thành niên và bà bầu.
• Tránh các chất độc hại, đặc biệt là rượu và thuốc lá.
• Cần tuyệt đối tránh tiếp xúc với các chất độc hại như kim loại nặng hoặc thuốc trừ sâu trong thời kỳ mang thai.
• Kiểm soát bệnh tiểu đường trước và trong khi mang thai thông qua tư vấn, quản lý cân nặng, chế độ ăn uống và sử dụng insulin khi có nhu cầu.
• Tiêm vắc xin, đặc biệt là phòng vi rút rubella cho trẻ em và phụ nữ.
• Tăng cường nhận thức về việc phòng chống và tầm soát dị tật bẩm sinh.

Trên đây là những xét nghiệm dị tật thai nhi cho bé mẹ cần biết để con đạt được sự phát triển khỏe mạnh, toàn diện nhất. Để hiểu thêm về các xét nghiệm này và có được sự chăm sóc tốt nhất có thể hãy liên hệ Tass Care qua hotline 0909.080.168 hoặc truy cập tasscare.com nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào.