Các bệnh di truyền thường gặp nào, có những bệnh di truyền nào mọi người thường hay mắc phải. Làm sao để phòng tránh bệnh di truyền. Nếu bạn cũng đang có những thắc mắc như vậy, cùng theo dõi nội dung bài viết sau đây nhé.

Các bệnh di truyền thường gặp là gì?

Các bệnh di truyền thường gặp là những loại bệnh được gây ra bởi sự thay đổi trong DNA hoặc gen di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Gen di truyền chứa các thông tin gen quy định cấu trúc và chức năng của tất cả các tế bào trong cơ thể chúng ta. Khi xảy ra sự thay đổi gen di truyền, điều này có thể dẫn đến một số rối loạn trong cơ thể, và nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc từ thế hệ trước đó.

Có các bệnh di truyền thường gặp nào?

Các bệnh di truyền thường gặp hiện nay có rất nhiều. Điển hình có thể kể đến một số bệnh di truyền thường gặp sau:

1. Bệnh thalassemia: Là một loại rối loạn máu di truyền, gây ra sự thiếu hụt hoặc thiếu hẳn các đơn vị máu đỏ (hồng cầu). Có hai loại chính là thalassemia α và thalassemia β.
2. Bệnh bẩm sinh tim: Đây là các khuyết tật liên quan đến cấu trúc hoặc chức năng tim và các mạch máu lớn xung quanh.
3. Hội chứng Down (trisomy 21): Gây ra bởi một lỗi di truyền dẫn đến có ba bản sao của kromosom 21, thường dẫn đến sự chậm phát triển và đặc điểm ngoại hình đặc trưng.
4. Bệnh bạch cầu tự miễn: Hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm các tế bào và mô của cơ thể, gây hại cho các cơ quan và mô trong cơ thể.
5. Bệnh chuyển hoá: Gồm nhiều loại như bệnh phenylketonuria (PKU) hay bệnh Tay-Sachs, do lỗi trong quá trình chuyển hoá gây ra sự tích tụ chất độc hại trong cơ thể.
6. Bệnh mắt di truyền: Ví dụ như bệnh giảm thị, bệnh bạch hầu, bệnh đục thuỷ tinh thể, v.v.
7. Bệnh bẩm sinh đường tiểu đường: Có nguy cơ cao phát triển tiểu đường type 2 từ khi còn nhỏ.

Giải mã gen, phòng các bệnh di truyền thường gặp

Các bệnh di truyền thường gặp có thể xảy ra ở mỗi người, phương pháp giải mã gen di truyền sẽ giúp bạn sàng lọc bệnh sớm nếu có. Từ đó dựa vào kết quả sàng lọc, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị tốt nhất. 

Giải mã gen đã mang lại nhiều lợi ích quan trọng trong việc phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền. 

Dưới đây là một số cách giải mã gen có thể giúp phòng bệnh di truyền hiệu quả:

– Phát hiện sớm bệnh di truyền: Giải mã gen cho phép chúng ta xác định các biến thể di truyền có khả năng gây ra các bệnh di truyền như bệnh tim mạch, ung thư, bệnh Parkinson, Alzheimer, và nhiều bệnh di truyền khác. Khi biết được thông tin này, các bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sớm và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, giúp ngăn chặn sự phát triển của bệnh.

– Điều trị cá nhân hóa: Giải mã gen giúp hiểu rõ hơn về cơ cấu di truyền của bệnh, từ đó tạo điều kiện cho việc phát triển các phác đồ điều trị cá nhân hóa. Điều này có nghĩa là mỗi bệnh nhân sẽ nhận được điều trị dựa trên thông tin di truyền cá nhân của họ, đảm bảo hiệu quả tối ưu và giảm thiểu tác dụng phụ không cần thiết.

– Nghiên cứu dược phẩm và phát triển thuốc mới: Giải mã gen đã mở ra cánh cửa cho việc nghiên cứu dược phẩm và phát triển thuốc mới. Hiểu rõ về cơ chế di truyền của bệnh giúp các nhà nghiên cứu định hướng mục tiêu cho các loại thuốc tiềm năng và thử nghiệm chúng trên nhóm bệnh nhân có cùng biến thể gen liên quan.

– Tùy chỉnh dinh dưỡng: Giải mã gen cho phép chúng ta hiểu rõ hơn về cách cơ thể của từng người phản ứng với các loại thực phẩm khác nhau dựa trên di truyền. Điều này giúp tùy chỉnh dinh dưỡng cá nhân, giúp mọi người có chế độ ăn uống phù hợp với di truyền của họ và giảm nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến lối sống.

Bạn có nhu cầu giải mã gen sàng lọc bệnh di truyền? Liên hệ ngay để được tư vấn trong thời gian sớm nhất!