Cách làm xét nghiệm NIPT, quá trình thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào.  Ngày nay, NIPT được nhiều mẹ bầu lựa chọn thực hiện. Cùng tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trong nội dung bài viết dưới đây. 

Xét nghiệm NIPT là gì?

Cách làm xét nghiệm NIPT được nhiều mẹ bầu quan tâm. Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi. Phương pháp này sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích DNA tự do của thai nhi trong huyết tương mẹ.

Các kỹ thuật hiện đại cho phép chúng ta phân tích và đánh giá các yếu tố gen của thai nhi từ mẫu máu của mẹ, mà không cần phải thực hiện xâm lấn vào tử cung.

Mục tiêu chính của xét nghiệm NIPT là phát hiện một số dạng dị tật cấu trúc và tăng nguy cơ dị tật liên quan đến số lượng không bình thường của các tác nhân di truyền như trisomy 21 (gây ra hội chứng Down), trisomy 18, và trisomy 13, cũng như kiểm tra tình trạng khác như giới tính của thai nhi. Nó cung cấp thông tin quan trọng giúp người mẹ và các chuyên gia y tế có cái nhìn sâu hơn về sự phát triển của thai nhi và các vấn đề liên quan trong quá trình mang thai.

Cách làm xét nghiệm NIPT như thế nào?

Cách làm xét nghiệm NIPT  như thế nào? NIPT sử dụng một mẫu máu từ người mẹ để kiểm tra ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ và phân tích thông tin di truyền trong việc xác định nguy cơ tỷ lệ cao của các hội chứng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau.

Dưới đây là quy trình thông thường để thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT:

– Tìm hiểu và tư vấn: Người mẹ sẽ nhận được thông tin về xét nghiệm NIPT từ bác sĩ hoặc chuyên gia y tế sản phụ khoa. Họ sẽ giải thích về quy trình, các loại hội chứng mà xét nghiệm này có thể phát hiện và các hạn chế của nó.

– Chọn thời điểm thích hợp: Thường thì xét nghiệm NIPT được thực hiện sau tuần thứ 10 của thai kỳ, tuy nhiên, có thể thực hiện sớm hơn nếu cần thiết.

– Thu thập mẫu máu: Bác sĩ hoặc nhân viên y tế sẽ lấy một mẫu máu từ tĩnh mạch của người mẹ. Mẫu máu sẽ được đóng gói và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

– Phân tích mẫu máu: Mẫu máu của người mẹ chứa một số lượng nhỏ ADN tự do từ thai nhi. Phòng thí nghiệm sẽ phân tách và phân tích ADN này để xác định các thông tin di truyền của thai nhi.

– Đánh giá kết quả: Sau khi phân tích xong, kết quả sẽ được gửi đến bác sĩ hoặc chuyên gia y tế. Họ sẽ giải thích và thảo luận kết quả với người mẹ.

Những ưu điểm của xét nghiệm NIPT

Cách làm xét nghiệm NIPT hay quá trình thực hiện xét nghiệm rất đơn giản.
Dưới đây là một số ưu điểm của sàng lọc trước sinh NIPT:

– Không xâm lấn: NIPT là một phương pháp không xâm lấn, không cần đâm kim vào tử cung. Thay vào đó, dựa vào một mẫu máu lấy từ tĩnh mạch cánh tay của người mẹ. Điều này giúp giảm nguy cơ tổn thương cho mẹ và thai nhi so với các phương pháp sàng lọc khác như amniocentesis hoặc lấy mô rượu cốt tử cung.

– Độ chính xác cao: NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện một số hội chứng di truyền như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). Độ chính xác của phương pháp này thường vượt trội so với các phương pháp sàng lọc truyền thống.

– Sàng lọc rộng rãi: NIPT có thể sàng lọc rất nhiều loại di truyền bất thường khác nhau, không chỉ là các hội chứng trisomy như đã nêu. Nó cũng có thể phát hiện một số đột biến di truyền khác như hội chứng Turner (45,X), hội chứng Klinefelter (47,XXY) và một số bất thường tăng số lượng của các loại kí tự sinh học khác.

– Sớm và nhanh chóng: Kết quả của NIPT thường được cung cấp nhanh chóng sau khi xét nghiệm, thường chỉ mất vài ngày hoặc một tuần. Điều này cho phép mẹ và gia đình có thông tin sớm về sức khỏe của thai nhi và có thể lập kế hoạch cho chăm sóc và tư vấn tiếp theo nếu cần thiết.

– Giảm tần suất sàng lọc xâm lấn: Khi NIPT cho kết quả âm tính cho các bất thường di truyền, người mẹ và gia đình có thể tránh những phương pháp sàng lọc xâm lấn.

Hy vọng thông tin bài viết chia sẻ đã giúp bạn hình dung được rõ hơn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT.