Các phương pháp sàng lọc trước sinh nào phổ biến hiện nay. Nếu bạn cũng đang quan tâm đến những phương pháp xét nghiệm, sàng lọc tuy nhiên chưa nắm rõ về các phương pháp này. Vậy thì cùng theo dõi nội dung bài viết sau đây.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh là gì?

Các phương pháp sàng lọc trước sinh là những phương pháp sàng lọc y tế được sử dụng để phát hiện các biểu hiện tiền lâm sàng hoặc các dấu hiệu tiềm ẩn của các vấn đề gen của thai nhi trong quá trình mang thai. Mục tiêu chính của phương pháp này là xác định nguy cơ có khả năng cao cho các vấn đề sức khỏe của thai nhi, giúp cho các bậc cha mẹ có thông tin để đưa ra quyết định về việc kiểm tra bổ sung hoặc tư vấn phương pháp phù hợp.

Có các phương pháp sàng lọc trước sinh nào?

1. Siêu âm trước sinh: Đây là một phương pháp sử dụng sóng siêu âm để xem các cấu trúc và các vấn đề về sức khỏe của thai nhi. Siêu âm trước sinh có thể giúp phát hiện một số khuyết tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác ở thai nhi, giúp phụ nữ mang thai và các bác sĩ đưa ra quyết định về liệu pháp hoặc quản lý thai nhi.
2. Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm máu như xét nghiệm khác biệt huyết tương (triple test) hoặc xét nghiệm ADN tự do trong máu (cfDNA) có thể sử dụng để phát hiện một số rối loạn gen trong thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong giai đoạn sớm của thai kỳ, thường từ tuần 10 đến tuần 13.
3. Chọc lấy ối: Cũng gọi là chọc lấy mô của tử cung, đây là một phương pháp sàng lọc trước sinh có chứa một mảnh mô từ tử cung của mẹ để xác định các vấn đề di truyền trong thai nhi. Phương pháp này thường được thực hiện trong giai đoạn trung bình của thai kỳ, từ tuần 15 đến tuần 20.
4. Double test (Xét nghiệm Double): Double test là một quá trình xét nghiệm sử dụng hai thông số là hCG và PAPP-A được đo lường trong máu của mẹ. Kết quả của xét nghiệm này đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down. Double test thường được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ từ 9 đến 13 tuần.
5. Triple test (Xét nghiệm Triple): Triple test là một quá trình xét nghiệm sử dụng ba thông số là hCG, alpha-fetoprotein, và estriol trong máu của mẹ. Kết quả của xét nghiệm này đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Edwards. Triple test thường được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ từ 15 đến 20 tuần.
6. Sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm mang thai không xâm lấn. Nó được sử dụng để kiểm tra các tình trạng gen tại thai nhi từ mẫu máu của mẹ mang thai. Phương pháp này giúp đánh giá nguy cơ dị tật chromosomal và phát hiện các biểu hiện của các bệnh di truyền phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), và một số trường hợp khác.

Nên lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào tốt?

Trong các phương pháp sàng lọc trước sinh, hiện nay NIPT được hầu hết mẹ bầu lựa chọn bởi:

• Độ chính xác cao: NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện các biến đổi gen tồn tại trong thai kỳ. Đặc biệt, nó có khả năng xác định các trisomy phổ biến, như trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), và trisomy 13 (hội chứng Patau), với mức độ chính xác lên tới 99% hoặc cao hơn.
• Không xâm lấn: Một trong những ưu điểm quan trọng nhất của NIPT là không xâm lấn. Phương pháp này chỉ đòi hỏi một mẫu máu của mẹ, không cần thực hiện các quy trình xâm lấn như làm chọc ối (amniocentesis) hoặc chọc tủy sống (chorionic villus sampling – CVS), giảm nguy cơ tổn thương thai kỳ và nguy cơ nhiễm trùng.
• Đánh giá sớm: NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, sớm hơn so với các phương pháp sàng lọc truyền thống khác. Điều này cho phép phát hiện sớm các biến đổi gen tồn tại, giúp cho quá trình can thiệp và hỗ trợ tốt hơn cho gia đình.
• Không gây nguy cơ cho thai nhi: Vì NIPT chỉ yêu cầu mẫu máu từ mẹ, không có nguy cơ gây hại cho thai nhi như trong các phương pháp xâm lấn khác. Điều này giúp giảm căng thẳng và lo lắng cho các bà mẹ khi tiến hành sàng lọc.
• Phạm vi sàng lọc rộng: NIPT không chỉ giới hạn trong việc phát hiện các trisomy phổ biến mà còn có thể phát hiện các biến đổi gen khác như trisomy 16 và 22, các biến thể số lượng gen, và nhân bản không đều (mosaicism). Nó cũng có thể giúp xác định giới tính của thai nhi.

Mẹ bầu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT, liên hệ ngay để được tư vấn trong thời gian sớm nhất!