Thông tin bệnh Marfan là gì hiện nay được nhiều người tìm kiếm. Marfan là căn bệnh rối loạn di truyền. Điều dễ nhận thấy nhất của căn bệnh này đó là người tay chân dài, cao, gầy, ngón  tay ngón chân dài nhưng thiếu sự cân đối. Nguyên nhân, triệu chứng của bệnh Marfan là gì? Cùng tìm hiểu kỹ hơn qua nội dung bài viết sau đây.

Bệnh Marfan là gì?

Hội chứng bệnh Marfan là gì, Marfan là tên được đặt theo vị bác sĩ người Pháp. Bác sĩ chính là người đầu tiên đã miêu tả, phát hiện ra chứng này. Đây cũng là hội chứng được nghiên cứu có liên quan đến gen.

Tần suất người mắc hội chứng Marfan vào khoảng 1/5000. Trong số bị mắc bệnh có khoảng 25 đến 30% các trường hợp là do đột biến, không liên quan đến di truyền. Theo nghiên cứu, những triệu chứng của Marfan khi xảy ra ở mỗi người cũng khác nhau. Nếu trong cùng một gia đình có đến 2, 3 người mắc bệnh thì dấu hiệu cũng nặng nhẹ khác nhau.

Hệ quả của bệnh Marfan là gì?

– Người mắc phải hội chứng Marfan thường gặp nhiều biến chứng ở các cơ quan của cơ thể. Một số những biến chứng điển hình ở các vùng: mắt, xương, tim, mạch máu. Tim mạch có những biến chứng phổ biến nhất. Bệnh nhân thường gặp phải những vấn đề liên quan đến tim: động mạch bị yếu đi, hở van tim.

Một số trường hợp khác bị nặng có thể vỡ động mạch chủ dẫn đến tử vong. 

– Biến chứng từ hội chứng Marfan cũng có thể gây biến chứng ở các cơ quan khác như: xương, mắt, hệ thần kinh, da, phổi…

Những triệu chứng điển hình của bệnh Marfan là gì?

Với bệnh Marfan, có những triệu chứng xuất hiện trong giai đoạn phôi thai, giai đoạn trẻ nhỏ hoặc xuất hiện khi trẻ lớn lên. Điển hình các triệu chứng ở từng vùng như sau:

*Ở hệ xương: rối loạn từ bệnh Marfan ở mỗi người có thể khác nhau. Tuy nhiên có các triệu chứng điển hình như:

– Chiều cao bất thường

– Chân dài, ngón chân dài

– Bàn chân to, phẳng

– Các khớp lỏng lẻo

– Ngón tay dài bất thường và mỏng

– Cột sống người bị cong, vẹo

– Xương ngực bị nhô ra, hoặc bị lún sâu vào bên trong

– Răng mọc dày và mọc nhiều

*Ở hệ tim mạch:

– Động mạch chủ có dấu hiệu bóc tách, phình to. Trường hợp động mạch chủ có nguy cơ bị vỡ sẽ ảnh hưởng và đe dọa đến tính mạng. Nếu người bị Marfan có các triệu chứng như khó thở, đau ngực, họ mất kiểm soát nên đến ngay cơ sở y tế để được thăm khám, điều trị.

– Van tim bị dị dạng, hoặc van tim bị giãn quá mức

*Mắt

– Lệch thủy tinh thể một hoặc cả 2 mắt

– Bị cận thị nặng

– Tình trạng đục thủy tinh thể sớm

– Bị rách hoặc bong giác mạc

*Hệ thống thần kinh

Người bệnh có thể gặp phải các triệu chứng khó chịu như đau bụng, đau hoặc bị tê ở chân.

*Da

Nhiều người mắc hội chứng Marfan có thể bị rạn da. Rạn da dễ xảy ra ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên những vết rạn này không gây hại đến sức khỏe.

Làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Marfan?

Để phòng ngừa hội chứng Marfan, bạn nên lưu ý một số điều sau đây:

– Nên đến bệnh viện thực hiện các gói xét nghiệm, thăm khám sức khỏe định kỳ. Nếu cơ thể có bất cứ dấu hiệu nào của bệnh Marfan sẽ nhận biết và có phương hướng điều trị.

– Nên sử dụng kháng sinh trước khi phẫu thuật răng miệng để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. 

– Nên có chế độ ăn uống, sinh hoạt hợp lý để đảm bảo sức khỏe.

Để phát hiện sớm bệnh Marfan nếu có, bạn nên lựa chọn các gói xét nghiệm phù hợp. Tass Care là một trong những địa chỉ chuyên xét nghiệm phát hiện bệnh. Liên hệ ngay để được tư vấn trong thời gian sớm nhất!